5 keistos, retos ir įspūdingos sveikatos būklės
Mes įtraukiame produktus, kurie, mūsų manymu, yra naudingi mūsų skaitytojams. Jei perkate naudodamiesi nuorodomis šiame puslapyje, galime uždirbti nedidelį komisinį mokestį. Čia yra mūsų procesas.
Yra tokių sveikatos sutrikimų kaip diabetas, hipertenzija ar astma, apie kuriuos girdėsime beveik visi iš mūsų. Bet ką daryti su tais, kurie yra tokie reti, apie kuriuos žino labai nedaugelis iš mūsų? Šiame dėmesio centre apžvelgiame penkias retiausias ir keisčiausias užfiksuotas sveikatos sąlygas.
Anksčiau Medicinos naujienos šiandien apėmė daugybę neįprastų sveikatos sutrikimų, kad iš pirmo žvilgsnio net galite suabejoti, ar jie net buvo tikri.
Ankstesnėje „Spotlight“ funkcijoje mes apžvelgėme „Alisos stebuklų šalyje“ sindromą, alergiją vandeniui, vadinamąjį vaikščiojančio lavono sindromą (Cotardo sindromą), „akmens žmogaus“ sindromą (fibrodysplasia ossificans progresiva) ir ateivių rankų sindromą.
Dabar prie savo sąrašo pridedame dar penkias patrauklias sąlygas - nuo sindromo, dėl kurio žmogus žarnyne spontaniškai gamina gryną alkoholį, iki tokio, kuriame įvairūs kūno audiniai išauga proporcingai, smarkiai pakeisdami žmogaus išvaizdą ir galėdami sukelti daugybė kitų sveikatos problemų.
"Žmogaus kūnas yra keistas, ydingas ir nenuspėjamas", - rašo romanistas Paulas Austeris Saulėlydžio parkas. Šiame dėmesio centre apžvelgiame keletą neįprasčiausių būdų, kuriais žmogaus kūnas gali būti nenuspėjamas.
Auto-alaus daryklos sindromas
Daugelis iš mūsų girtuokliavimą ir po to sekantį „šiurkštų rytą“ išgyvena tik išgėrę keletą stiprių gėrimų. Nors alkoholis iš pradžių mums gali suteikti malonų „aukštumą“, pagirios yra griežtas priminimas, kad mūsų kūnai nevertina sunkaus vakarėlio.
Tačiau yra žmonių, kurie apsvaigę ir pagiriai patiria negėrę reikšmingo alkoholio kiekio ar net visiškai nevartodami alkoholio.
Šiems žmonėms būdinga reta būklė, vadinama automatinio alaus daryklos sindromu arba žarnyno fermentacijos sindromu, kai žmogaus žarnyne gaminamas grynas alkoholis (etanolis), pavalgius daug angliavandenių turinčio maisto.
- perteklius Saccharomyces cerevisiae - mielių rūšis - žarnyne yra pagrindinis kaltininkas, dėl kurio vyksta fermentacijos procesas, kuris gamina etanolį.
Tačiau tyrėjai pažymi, kad spontaniškai gaminamo alkoholio nepakaktų, kad kas nors gautų alkoholio vairavimo mokestį, nes dėl to alkoholio kiekis kraujyje nebūtų pakankamai didelis.
Kai kurie atvejai yra sunkesni nei kiti
Tačiau šios būklės variacija gali turėti sunkesnį poveikį.
Kadangi kepenys paprastai apdoroja etanolį, žmonėms, kurių kepenys veikia netinkamai, gali pasireikšti automatinio alaus daryklos sindromo forma, kai alkoholis kaupiasi ir užsitęsia sistemoje ilgiau.
Kai kurie šios būklės simptomai yra raugėjimas, lėtinio nuovargio sindromas, galvos svaigimas, dezorientacija, pagirios ir dirgliosios žarnos sindromas (IBS).
Visi šie simptomai gali dar labiau paveikti žmogaus psichinę sveikatą ir fizinę gerovę. Interviu BBC Jungtinėje Karalystėje asmuo, turintis automatinio alaus daryklos sindromą, paaiškino, kaip ši būklė juos paveikė prieš jiems diagnozuojant:
„Tai buvo keista; Aš suvalgyčiau keletą angliavandenių ir staiga buvau nesmagi, vulgari. Metus metus kasdien atsibusdavau ir vemdavau. Kartais tai įvykdavo per kelias dienas; kartais tai būdavo tiesiog „bam! Aš girtas'."
Laimei, dauguma žmonių gali valdyti alaus daryklos sindromą pakeisdami mitybą; pereinant prie maisto, kuriame yra mažai angliavandenių ir didelis baltymų kiekis. Kitas žingsnis gydant šią būklę apima antibiotikų ir priešgrybelinių terapijų vartojimą.
Užsienio akcento sindromas
Įsivaizduokite: gimėte ir užaugote Niujorke ir turite stereotipiškai didmiesčio amerikietišką akcentą. Tačiau vieną dieną, kai užsiimi viena mėgstamiausių sporto šakų, gauni sunkų smūgį į galvą ir tu praeini.
Pabudęs greitosios pagalbos skyriuje ir paskambinęs slaugytojai supranti, kad tau nutiko kažkas šokiruojančio - tavo Niujorko akcentas dingo ir jį pakeitė tai, kas skamba kaip stiprus britų anglų akcentas.
Kas nutiko? Šis minties eksperimentas iliustruoja itin retą būklę: užsienio akcento sindromą. Tai kalbos sutrikimas, atsirandantis dėl smegenų dalių, atsakingų už kalbos koordinavimą, pažeidimo.
Toks smegenų pažeidimas gali būti insulto ar trauminio smegenų sužalojimo rezultatas, o dėl išsivysčiusios kalbos kliūties žmogus skamba taip, lyg staiga įgytų svetimą akcentą.
Tyrėjai pažymi, kad užfiksuoti akcento „pokyčių“ atvejai, susiję su šiuo sindromu, apima japonų - korėjiečių, britų anglų - prancūzų, amerikiečių - britų ir ispanų - vengrų kalbas.
Žemiau galite žiūrėti interviu su britu, kuri, atrodydama sunkią migreną, staiga įgijo „prancūzišką“ akcentą:
Tačiau kai kurie tyrimai rodo, kad nors dauguma užsienio akcento sindromo atvejų gali būti dėl smegenų sužalojimų, tam tikrais atvejais ši būklė gali būti psichogeninė.
Žurnale paskelbtos literatūros apžvalgoje Žmogaus neuromokslo ribos 2016 m., tyrėjai daro išvadą, kad psichogeninis užsienio akcento sindromas yra šios būklės potipis.
„[P] sichogeninis [pašalinio akcento sindromas] yra susijęs su psichikos ar psichologinio sutrikimo buvimu, kai nėra įrodomos neurologinės žalos ar organinės būklės, galinčios paaiškinti akcentą“, - rašo autoriai.
Šis potipis, priduria jie, atrodo, dažniau pasitaiko moterims nei vyrams, dažniausiai tarp 25–49 metų amžiaus.
Žuvies kvapo sindromas
Kai žmogus serga trimetilaminurija, šnekamojoje kalboje vadinamu žuvų kvapo sindromu, per prakaitą, iškvėpiamą kvėpavimą ir šlapimą jis skleidžia nemalonų kūno kvapą, primenantį pūvančios žuvies kvapą.
Tai atsitinka, kai kūnas negali suskaidyti organinio junginio trimetilamino, kuris sukelia šį stiprų „žuvišką“ kvapą.
Panašu, kad žuvų kvapo sindromas pasireiškia žmonėms, turintiems specifinių FMO3 geno mutacijų.Šis genas nurodo organizmui gaminti fermentus, kurie skaido organinius junginius, tokius kaip trimetilaminas.
Nemalonaus kvapo stiprumas gali skirtis laikui bėgant, taip pat ir tarp žmonių. Tačiau šios būklės pobūdis paprastai daro didelę įtaką kasdieniam žmogaus gyvenimui ir jo psichinei sveikatai.
Paskelbtoje trimetilaminurijos apžvalgoje Klinikinės ir estetinės dermatologijos žurnalas 2013 m. autoriai rašo:
„Pacientai, turintys [žuvų kvapo sindromą], dažnai pašiepiami ir kenčia nuo žemos savivertės. Pasitraukę iš savo bendraamžių, jie tampa vieniši, o tai gali neigiamai paveikti jų akademinę veiklą. Nerimas taip pat gali būti problema […], ypač jei jie negali nustatyti savo kvapo “.
"Pacientai taip pat pripažįsta, kad patiria gėdą ir nerimą dėl savo būklės, ir buvo pastebėti bandymai nusižudyti", - priduria mokslininkai.
Trimetilaminurijos valdymo strategijose gali būti dietos pakeitimai, siekiant pašalinti arba sumažinti trimetilamino pirmtakų (medžiagų, iš kurių gaunamas šis junginys) buvimą.
Tokie pirmtakai yra trimetilamino N-oksidas, esantis jūrų žuvyse, ir cholinas, esantis kiaušiniuose, garstyčių sėklose, vištienos ir jautienos kepenyse, taip pat žalios sojos pupelės.
Tačiau mokslininkai taip pat pažymi, kad be galo mažas cholino kiekis (cholino trūkumas) gali sukelti dar daugiau sveikatos komplikacijų, tokių kaip kepenų problemos, neurologinės ligos ir didesnė vėžio rizika.
Mirtina šeimyninė nemiga
Visi žinome, kad nepakankamas ar nekokybiškas miegas gali paveikti visus žmogaus gyvenimo ir gerovės aspektus, pradedant fizine sveikata ir baigiant psichine sveikata.
Nors dauguma iš mūsų gali tinkamai pakeisti gyvenimo būdą, kad pagerintume savo miego higieną ir išvengtume miego trūkumo poveikio, deja, keli žmonės, deja, susiduria su reta liga, vadinama mirtina šeimynine nemiga.
Ši būklė yra genetinis degeneracinis smegenų sutrikimas, kai žmogus patiria vis sunkesnes nemigos formas, kurios galiausiai sukels „reikšmingą fizinį ir psichinį pablogėjimą“.
Be to, mirtina šeimyninė nemiga gali paveikti autonominę nervų sistemą, mūsų „autopilotą“, kuris reguliuoja procesus, tokius kaip kvėpavimas, širdies ritmas ir kūno temperatūra.
Su prionu susijusio baltymo geno variacija, reguliuojanti priono baltymo išraišką, dažniausiai sukelia šią būklę. Baltymų anomalijos gali būti susijusios su neurodegeneracinėmis ligomis.
Mirtinos šeiminės nemigos metu pažeisti baltymai kaupiasi talamuse - smegenų regione, kuris vaidina lemiamą vaidmenį žmogaus gebėjimui judėti ir jausti. Tai daro žalą smegenų ląstelėms ir sukelia sunkius fizinius ir psichinius simptomus, kuriuos sukelia ši būklė.
Nepaisant vilties, kad antipsichoziniai vaistai ir vaistai, vartojami kovai su maliarija, gali gydyti šią ligą, šis metodas pasirodė nesėkmingas. Šiuo metu negalima išgydyti mirtinos šeimyninės nemigos, o šios būklės tyrimai tęsiami.
Proteus sindromas
Viena keisčiausių iki šiol užregistruotų retų ligų yra Proteus sindromas, būklė, kai neproporcingai auga skirtingų tipų audiniai - kaulai, oda, bet ir organų ar arterijų audiniai.
Vaizdo kreditas: Karališkosios Londono ligoninės archyvai ir muziejus
Ši būklė turi genetinių priežasčių, nors ji nėra genetiškai paveldima.
Vietoj to, tai atsiranda dėl AKT1 geno mutacijos, kuri atsitiktinai atsiranda gimdoje.
Gimus gali nebūti jokių matomų Proteus sindromo požymių, nes audinių peraugimas paprastai pasireiškia 6–18 mėnesių amžiaus. Būklė su laiku blogėja.
Šis sindromas gali sukelti daugybę kitų sveikatos problemų, įskaitant intelekto negalią, blogą regėjimą, priepuolius, taip pat nevėžinius navikus ir giliųjų venų trombozę - būklę, kuriai būdingas nenormalus kraujo krešulių susidarymas.
Istoriškai žymiausias Proteus sindromo atvejis buvo Josephas Carey Merrickas (1862–1890), žiauriai pavadintas „Dramblio žmogumi“, XIX amžiaus Didžiojoje Britanijoje.
Tuo metu istorijoje retos sąlygos, tokios kaip ši, dažnai reiškė, kad asmuo tapo vieša ekspozicija kaip gamtos keistenybė.
Pats Merrickas pranešė, kad tai, kaip kiti su juo elgėsi, įskaitant gydytojus, privertė jį pasijusti „kaip gyvuliu galvijų turguje“.
Laimei, laikas ir mentalitetas pasikeitė, ir dabar mes suprantame, kad bet kuri konkreti sveikatos būklė nesudaro asmens tapatybės. Šiais laikais medicininė priežiūra ir medicininiai tyrimai pripažįsta, kad kiekvieno asmens gerovė turėtų būti prioritetas.
Praėjusiais metais visuotiniame sveikatos apsaugos forume Tokijuje, Japonijoje, organizatoriai paskelbė bendrą deklaraciją, kurioje jie teigė:
„Mes pripažįstame, kad sveikata yra žmogaus teisė ir kad [visuotinė sveikatos aprėptis] yra būtina sveikatai visiems ir žmonių saugumui. Mes laikomės principo Nieko nepalikdamas už nugaros, kuriai reikalingos ypatingos pastangos kuriant ir teikiant sveikatos paslaugas, atsižvelgiant į žmonių balsus ir poreikius “.
Žengiant į priekį, yra vilties, kad tokie principai ilgainiui leis medicinos mokslininkams parengti geresnius gydymo būdus žmonėms, turintiems problemų su visomis sveikatos problemomis, pradedant peršalimu ir baigiant „Proteus“ sindromu.
