Viskas apie stuburo raumenų atrofiją (SMA)

Nugaros raumenų atrofija yra genetinių sutrikimų grupė, kai žmogus negali kontroliuoti savo raumenų judėjimo dėl nugaros smegenų ir smegenų kamieno nervinių ląstelių praradimo. Tai neurologinė būklė ir motorinių neuronų ligos rūšis.

Nugaros raumenų atrofija (SMA) sukelia raumenų išsekimą ir silpnumą. SMA sergančiam asmeniui gali būti sunku stovėti, vaikščioti, kontroliuoti galvos judesius ir net kai kuriais atvejais kvėpuoti ir nuryti. Kai kurie SMA tipai yra nuo pat gimimo, tačiau kiti atsiranda vėliau gyvenime. Kai kurie tipai turi įtakos gyvenimo trukmei.

Remiantis „Genetics Home Reference“ duomenimis, SMA serga kas 8 000–10 000 žmonių visame pasaulyje.

Nuo SMA išgydyti negalima, tačiau nauji vaistai, tokie kaip nusinersenas (Spinraza) ir onasemnogenas abeparvovec-xioi (Zolgensma), gali sulėtinti jo progresą.

Tipai

Yra įvairių SMA tipų. Jie skiriasi atsižvelgiant į tai, kada simptomai pradeda atsirasti ir kaip jie veikia gyvenimo trukmę bei gyvenimo kokybę.

Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas apibūdina keturis tipus:

I tipo SMA

SMA veikia fizinę funkciją, bet nebūtinai intelektualinius gebėjimus.

1 tipo SMA arba Werdnigo-Hoffmanno liga yra rimta būklė, paprastai pasireiškianti iki 6 mėnesių amžiaus. Vaikas gali gimti su kvėpavimo sutrikimais, kurie be gydymo gali būti mirtini per metus.

Simptomai yra raumenų silpnumas ir trūkčiojimas, gebėjimo judėti galūnes stoka, sunkus maitinimas ir laikui bėgant stuburo kreivumas. Taikant naujesnius gydymo būdus, pavyzdžiui, ligą modifikuojančius gydymo būdus (DMT), kai kurie vaikai, turintys 1 tipo SMA, dabar gali išmokti sėdėti ar vaikščioti.

Gydytojas gali nustatyti 1 tipo SMA prieš gimimą, nes bandymai gali parodyti žemą vaisiaus judėjimo lygį paskutiniais nėštumo mėnesiais. Jei ne, tai paaiškės per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius.

2 tipo SMA

2 tipo SMA simptomai dažniausiai pasireiškia sulaukus 6–18 mėnesių. Kūdikis gali išmokti sėdėti, bet niekada negalės atsistoti ar vaikščioti. Kai kuriais atvejais be gydymo asmuo gali prarasti gebėjimą sėdėti.

Gyvenimo trukmė priklauso nuo to, ar yra kvėpavimo problemų. Dauguma žmonių, sergančių 2 tipo SMA, išgyvena iki paauglystės ar jaunystės. Gydymas DMT gali padėti.

3 tipo SMA

3 tipo SMA arba Kugelberg-Welander liga pasireiškia sulaukus 18 mėnesių. Asmuo gali turėti skoliozę ar kontraktūras, sutrumpėjusius raumenis ar sausgysles, o tai gali užkirsti kelią laisvam sąnarių judėjimui.

Daugelis žmonių ir toliau galės vaikščioti, tačiau jiems gali būti neįprasta eisena ir sunkumų bėgant, lipant laipteliais ar kylant nuo kėdės. Taip pat gali būti nedidelis pirštų drebulys. Komplikacijos apima didesnę kvėpavimo takų infekcijų riziką.

Taikant tinkamą gydymą, įskaitant ir DMT, žmogaus gyvenimo trukmė gali būti normali.

Suaugusiųjų SMA

Suaugusiųjų SMA arba 4 tipo SMA yra reta. Jis prasideda sulaukus 21 metų. Asmeniui bus lengvas ar vidutinio sunkumo proksimalinis silpnumas, o tai reiškia, kad būklė veikia arčiausiai kūno centro esančius raumenis.

Tai paprastai neturės įtakos gyvenimo trukmei.

Simptomai

SMA simptomai priklauso nuo jo tipo ir sunkumo, taip pat nuo amžiaus, kai jis vystosi.

Dažni simptomai yra:

• raumenų silpnumas ir trūkčiojimas
• sunku kvėpuoti ir ryti
• galūnių, stuburo ir krūtinės formos pokyčiai dėl raumenų silpnumo
• sunku stovėti, vaikščioti ir galbūt sėdėti

Gimę 1 tipo SMA kūdikiai turi silpnus raumenis, minimalų raumenų tonusą, maitinimo ir kvėpavimo sutrikimus. Su 3 tipo SMA simptomai gali pasireikšti tik antraisiais gyvenimo metais.

Visomis jo formomis pagrindiniai SMA bruožai yra raumenų silpnumas ir raumenų nykimas.Jie atsiranda todėl, kad judesį kontroliuojantys nervai, vadinami motoriniais neuronais, negali suteikti raumenims signalo susitraukti. Silpnumas paprastai veikia raumenis, esančius arčiau kūno centro.

Motoriniai neuronai paprastai siunčia šiuos signalus iš nugaros smegenų į raumenis per motorinio neurono aksoną. SMA atveju motorinis neuronas arba pats aksonas neveikia arba nustoja veikti.

SMA yra degeneracinė liga, o simptomai laikui bėgant linkę pablogėti.

Daugelis pokyčių nėra griežtai SMA simptomai, bet dėl ​​to atsirandančio raumenų silpnumo komplikacijos.

Terapija iš dalies gali sumažinti šias problemas.

Priežastys

SMA įvyksta, kai nugaros smegenų ir smegenų kamieno motoriniai neuronai neveikia arba nustoja veikti dėl genų, vadinamų išgyvenamųjų motorinių neuronų 1, pokyčių (SMN1) ir SMN2.

Motoriniai neuronai yra nervinės ląstelės, kontroliuojančios judėjimą.

SMN1 ir SMN2 genai pateikia nurodymus, kaip sukurti baltymą, reikalingą motoriniams neuronams veikti.

Problema su SMN1 sukels SMA, o su SMN2 turės įtakos SMA tipui ir sunkumui.

Vienas iš 40–60 suaugusiųjų turi genetinę problemą, dėl kurios gali išsivystyti SMA.

Žmogus gali turėti SMA tik tuo atveju, jei abu jų tėvai turi problemų dėl šio geno. Tačiau net jei abu tėvai turi šią kaltę, tikimybė, kad vaikas ją paveldės, yra tik 1 iš 4.

Diagnozė

Diagnozė paprastai prasideda, kai tėvai ar globėjai pastebi vaiko SMA simptomus.

Gydytojas atliks išsamią ligos istoriją, šeimos istoriją ir fizinį egzaminą. Jie pamatys, ar raumenys yra diskeliai ar suglebę, patikrins, ar nėra gilių sausgyslių refleksų, ar nėra trūkčiojančių liežuvio raumenų.

SMA diagnozavimo testai gali apimti:

• kraujo tyrimai
• raumenų biopsija
• genetiniai tyrimai amniocentezė arba choriono gaurelių mėginių ėmimas nėštumo metu
• elektromiografija (EMG)

EMG gali įvertinti raumenų ir juos valdančių nervinių ląstelių arba motorinių neuronų sveikatą. Amniocentezė arba choriono gaurelių mėginiai gali leisti gydytojui įvertinti vaisiaus gimdą.

Kai kurios valstijos rekomenduoja atlikti įprastą SMA genetinę atranką gimus. Aptikus būklę šiame etape gali būti įmanoma gydyti, kol nepasireiškia simptomai.

Gydymas

Šiuo metu nėra vaistų nuo SMA ir nėra būdų jo išvengti, nes tai yra paveldima būklė. Tačiau gydymas gali padėti žmogui gyventi visavertį gyvenimą.

Vaistai

DMT gali padėti sumažinti simptomų sunkumą ir pagerinti žmonių, sergančių kai kurių rūšių SMA, perspektyvas.

Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino du vaistus, skirtus SMA, ir jų yra dar daugiau.

Spinraza

Šis vaistas gali gydyti visų rūšių SMA. Gydytojas suleis keturias pradines dozes maždaug per 2 mėnesius, po to palaikomąją dozę kas 4 mėnesius.

Jis priklauso vaistų, vadinamų antisense oligonukleotidais (ASO), klasei, kuriais siekiama nukreipti pagrindinę problemą, darant įtaką RNR gamybai.

Spinraza, atrodo, sulėtina SMA progresavimą ir gali sumažinti raumenų silpnumą, tačiau jo veiksmingumas gali skirtis.

Zolgensma

Šis vaistas yra tam tikra genų terapija gydant kūdikius iki 2 metų. Gydytojas jį infuzuos kaip vieną dozę.

Abu vaistai gali turėti neigiamą poveikį, o „Zolgensma“ įspėja apie dėžę.

Mokslininkai dirba su kitomis gydymo galimybėmis, tokiomis kaip genų pakaitinė terapija ir kamieninių ląstelių naudojimas pažeistiems motoriniams neuronams pakeisti.

Pagalbiniai prietaisai ir terapija

Vandens mankšta gali pagerinti jėgą.

Įvairių tipų pagalbiniai prietaisai gali pagerinti žmogaus gyvenimo trukmę ir gyvenimo kokybę naudojant SMA.

Pagalbinės technologijos - tai ventiliatoriai, neįgaliųjų vežimėliai su ratukais ir modifikuota prieiga prie kompiuterių - suteikia galimybę SMA sergantiems asmenims gyventi ilgiau, būti aktyvesniems ir daugiau dalyvauti bendruomenėje.

Fizinė terapija taip pat yra gydymo dalis. Galima pasirinkti vandens terapiją ir sportą su vežimėliu.

„Outlook“

SMA yra genetinė būklė, galinti paveikti vaikus ar suaugusiuosius, priklausomai nuo tipo.

Žmogaus požiūris priklausys nuo simptomų sunkumo. Kūdikiai, sergantys sunkia SMA, gali patirti kvėpavimo takų ligas, nes kvėpavimą palaikantys raumenys yra silpni. Kai kuriais atvejais ši komplikacija gali būti mirtina.

Daugelis žmonių, sergančių lengvesne SMA forma, gali tikėtis gyventi tiek pat, kiek ir asmuo, neturintis SMA, nors kai kuriems gali prireikti plačios medicinos pagalbos.

Užkirsti kelią SMA neįmanoma, tačiau vaistai, kineziterapija ir kitos strategijos gali padėti žmogui gyventi visavertį ir aktyvų gyvenimą.

Tyrėjams sužinojus daugiau apie SMA, naujos ir eksperimentinės gydymo galimybės rodo pažadą ateityje gydyti, užkirsti kelią ar net išgydyti būklę.

Žmonės, turintys SMA šeimos istoriją ir planuojantys kurti šeimą, pirmiausia gali norėti kreiptis į genetinę konsultaciją.

Klausimas:

Mano sesuo ką tik susilaukė kūdikio, kuris, atrodo, yra sveikas, tačiau patikrino, ar nėra SMA. Ką ji gali tikėtis nutikti?

A:

Genetinių tyrimų rezultatai gali suteikti supratimą apie konkretų SMA tipą.

Ekspertai paprastai rekomenduoja gydyti Spinraza ar Zolgensma visoms SMA rūšims, o dauguma tėvų teigia, kad geresni rezultatai yra vartojant vaistus.

Kadangi šie gydymo būdai yra nauji, niekas neturi ilgalaikės jų patirties, ir tai reiškia, kad mes nežinome, koks bus rezultatas po metų po gydymo.

Heidi Moawad, gyd Atsakymai atspindi mūsų medicinos ekspertų nuomonę. Visas turinys yra tik informacinis ir neturėtų būti laikomas medicinos patarimu.