Alzhaimerio kraujo tyrimas nustato smegenų pažeidimus daugelį metų iki simptomų

Kraujo tyrimas atlikus baltymą gali nustatyti žmones ankstyvosiose Alzheimerio ligos stadijose dešimtmetį ar daugiau, kol atsiranda simptomų, tokių kaip atminties ir mąstymo silpnėjimas.

Paprastas kraujo tyrimas gali greitai nustatyti Alzheimerio metus iš anksto.

Tai padarė išvada tarptautinė mokslininkų grupė, įvertinusi paprastą testą, kurio metu buvo naudojami paveldėti retos Alzheimerio ligos formos žmonių kraujo mėginiai.

Komandoje dalyvavo tyrėjai iš Vašingtono universiteto medicinos mokyklos Sent Luise, MO ir Vokietijos neurodegeneracinių ligų centro Tiubingene, Vokietijoje.

Tyrimo metu nustatomi neurofilamentinės lengvosios grandinės (NfL) baltymo lygio pokyčiai. Baltymai paprastai yra smegenų ląstelių arba neuronų viduje kaip jų vidinio griaučio dalis.

Tačiau pažeistos ir mirštančios ląstelės gali nutekėti NfL į aplinkinius smegenų skysčius. Tuomet baltymai iš skysčio keliauja į kraują.

Kiti jau parodė, kad padidėjęs NfL kiekis smegenų skystyje yra tvirtas ženklas, kad atsirado tam tikrų smegenų pažeidimų. Gydytojai gali ištirti baltymų kiekį juosmens punkcija arba stuburo bakstelėjimu, tačiau daugelis žmonių nenori atlikti šios procedūros.

Dabar, a Gamtos medicina Straipsnyje apie neseniai atliktą tyrimą autoriai praneša, kaip jie įrodė, kad NfL lygis stuburo skystyje koreliuoja su kiekiu kraujyje ir „yra padidėjęs prieš simptominius šeiminės Alzheimerio ligos etapus“.

"Tai gali būti", - sako pirmojo tyrimo autorė Stephanie A. Schultz, kuri yra Vašingtono universiteto magistrantė, - geras ikiklinikinis biomarkeris, leidžiantis nustatyti tuos, kuriems atsiras klinikiniai simptomai. "

Tyrėjai teigia, kad greitas ir nebrangus metodas vieną dieną taip pat galėtų išbandyti kitas su smegenų pažeidimu susijusias sąlygas, tokias kaip trauminis smegenų pažeidimas, išsėtinė sklerozė ir insultas.

Alzheimerio liga pažeidžia smegenis

Alzheimerio liga yra pagrindinė demencijos priežastis, naikinanti smegenų ląsteles ir audinius. Plintant smegenų pažeidimams, atsiranda tokie simptomai kaip sumišimas, atminties praradimas ir mažėjantis gebėjimas veikti. Galų gale žmogus nebegali gyventi savarankiško gyvenimo.

Nacionalinio senėjimo instituto skaičiavimai rodo, kad Jungtinėse Valstijose Alzheimerio liga sergančių žmonių gali būti mažiausiai 5,5 mln.

Alzheimerio liga sergančių žmonių smegenų egzaminai po mirties atskleidžia tris tipiškus požymius: beta-amiloidinio baltymo plokšteles, tau baltymo raizginius ir ryšių tarp smegenų ląstelių praradimą.

Alzheimerio liga dažniausiai užklumpa 65 metų ir vyresnius žmones, tačiau yra ir retesnių formų, kurios gali užklupti anksčiau.

Mokslininkai iki galo nesupranta Alzheimerio ligos priežasčių, ypač formų, kurios užklumpa žmones vėliau gyvenime. Jie teigia, kad šios formos greičiausiai atsiranda dėl kompleksinės genų, aplinkos ir gyvenimo būdo sąveikos.

Maždaug 1 iš 20 žmonių, kuriems išsivystė Alzheimerio liga, bus ankstyvos formos, kurios simptomai prasidės iki 65 metų amžiaus.

Dažniausia šių ankstyvųjų Alzheimerio ligos formų priežastis yra genų mutacijos, kurias tėvai perduoda savo atžaloms.

Vyrauja paveldima Alzheimerio liga

Naujajame tyrime komanda ištyrė retą formą, kurios pavadinimas yra daugiausia paveldima Alzheimerio liga (DIAD) arba autosominė dominuojanti Alzheimerio liga.

Tyrimo duomenys buvo gauti iš vyraujančio paveldimo Alzheimerio tinklo (DIAN), kuris yra tarptautinis konsorciumas, kuriam vadovauja Vašingtono universitetas. Tinklo tikslas yra ištirti Alzheimerio ligos priežastis.

DIAD atsiranda dėl vieno ar daugiau iš trijų genų mutacijos: PSEN1, PSEN2arba APP.

Žmonėms, sergantiems DIAD, paprastai būna atminties praradimas ir kiti demencijos simptomai 30–40 metų.

Mokslininkai nusprendė tirti DIAD sergančius žmones, nes ankstesnė ligos pradžia suteikia ilgesnį laiko tarpą smegenų pokyčiams tirti, kol nepasireiškia kognityviniai simptomai.

Atliekant analizę buvo surinkti daugiau nei 400 DIAN tinklo žmonių duomenys. Į šį skaičių pateko 247 genetinės mutacijos nešiotojai ir 162 jų kraujo giminaičiai, kurie nebuvo nešiotojai.

Visi asmenys buvo lankęsi DIAN klinikoje ir davę kraujo mėginį, atlikę atminties ir mąstymo įgūdžių pažinimo testus bei atlikę smegenų tyrimus. Be to, maždaug pusė buvo pakartotinai lankęsi klinikoje, o tarp jų buvo iki 3 metų.

NfL lygis prognozuoja simptomus 16 metų į priekį

Ištyrus pirmojo apsilankymo kraujo mėginius, nustatyta didesnė NfL koncentracija tiems žmonėms, kurie turėjo geno mutaciją. Šiems asmenims pakartotiniai apsilankymai parodė, kad NfL lygis laikui bėgant didėja.

Asmenys, neturėję genų mutacijos, neparodė šio modelio. Jų NfL lygis buvo žemesnis ir laikui bėgant išliko gana stabilus.

Komanda nustatė NfL lygio padidėjimą maždaug 16 metų prieš numatomą simptomų atsiradimą.

Smegenų nuskaitymo rezultatai atitiko NfL lygio pokyčius.

Baltymų prieaugio greitis atitiko smegenų priešpieno retėjimą ir susitraukimą, kuris turi reikšmės atmintyje.

Schultzas pastebi, kad „16 metų iki simptomų atsiradimo iš tiesų yra gana ankstyvas ligos procesas, tačiau jau tada galėjome įžvelgti skirtumų“.

Atlikus tolesnę analizę paaiškėjo, kad NfL lygiai taip pat galėjo numatyti atminties ir mąstymo įgūdžių sumažėjimą pažinimo testuose.

Smegenis žalojančių sąlygų biologinis žymeklis

Dėl kitų smegenų pažeidimo sąlygų neuronai taip pat gali nutekėti NfL. Pavyzdžiui, žmonėms, sergantiems Huntingtono liga ir Lewy kūno demencija, baltymų kiekis kraujyje yra didesnis.

NfL kiekis kraujyje taip pat pakyla futbolininkams iškart po smūgio į galvą ir išsėtine skleroze sergančių žmonių paūmėjimo metu.

Mokslininkai dabar turi atlikti tolesnį darbą, pavyzdžiui, nuspręsti dėl geriausio NfL lygio pagal biologinį žymeklį ir dėl to, kokie padidėjimo rodikliai turėtų kelti susirūpinimą, prieš pradėdami naudoti testą.

„Tai yra kažkas, - sako tyrimo autorius Brianas Gordonas, Ph.D., kuris yra Vašingtono universiteto radiologijos docentas, - tai būtų lengva įtraukti į atrankos testą neurologijos klinikoje.“

none:  cistinė fibrozė Kronai - ibd psoriazinis-artritas