Ehlers-Danlos sindromas: viskas, ką reikia žinoti
Ehlers-Danlos sindromas yra genetinių sutrikimų grupė, veikianti organizmo jungiamuosius audinius, įskaitant sąnariuose, odoje ir kraujagyslėse esančius.
Yra keli skirtingi Ehlers-Danlos sindromo tipai. Bendrai tai paveikia net 1 iš 5000 žmonių visame pasaulyje. Tačiau kai kurios sindromo formos yra labai retos ir jomis serga tik keli asmenys visame pasaulyje.
Šiame straipsnyje mes apžvelgiame Ehlers-Danlos sindromo simptomus ir priežastis, taip pat gydymo galimybes ir perspektyvas asmeniui, turinčiam vieną iš šių būklių.
Kas yra Ehlers-Danlos sindromas?
Ehlers-Danlos sindromas veikia jungiamuosius kūno audinius. Jungiamieji audiniai yra baltymai ir kitos medžiagos, suteikiančios stiprumo ir elastingumo.
Jie palaiko audinius visame kūne, pavyzdžiui:
- kraujagyslės
- kaulai
- oda
- raumenys
- sausgyslės
- raiščiai
- dantenos
- organai
- akys
Žmonės, turintys Ehlerio-Danloso sindromą, paprastai turi šių jungiamųjų audinių sudėties defektų, kurie sukelia tokias problemas kaip laisvi sąnariai (sąnarių hipermobilumas) ir minkšta, trapi ir stangri oda (odos padidėjęs tempimas).
Paveikslėliai
Simptomai
Ehlers-Danlos sindromo simptomai skiriasi priklausomai nuo jo tipo. Jie taip pat skiriasi kiekvienam žmogui.
Daugelis žmonių, sergančių Ehlers-Danlos sindromu, turi tam tikrą sąnarių hipermobilumą ir odos padidėjusį jautrumą.
Kai kuriais atvejais, atsižvelgiant į Ehlers-Danlos sindromo tipą, žmonėms gali būti kitų simptomų.
Simptomai yra:
Sąnarių problemos
Ehlers-Danlos sindromas sukelia sąnarių tapimą:
- laisvas
- nestabilus
- skaudus
- hipermobilis, tai reiškia, kad jie juda už įprasto sąnario judesio ribų
Šių simptomų komplikacijos yra išnirę sąnariai ir osteoartritas.
Odos problemos
Asmenys, turintys šias sąlygas, gali pastebėti, kad jų oda yra:
- minkštas ir aksominis
- trapus
- lėtai gyja
- pernelyg tampri
Šie odos simptomai gali sukelti įvairių komplikacijų, tokių kaip:
- sunkios mėlynės ar ašarojimas
- stiprus randas
- lėtai gyjančios žaizdos
- moliuskiniai pseudovėžiniai augalai, tai yra maži, mėsingi pažeidimai, atsirandantys ant odos
Kiti simptomai
Ehlers-Danlos sindromas gali sukelti papildomų simptomų, įskaitant:
- lėtinis raumenų ir kaulų skausmas
- skoliozė, kuri yra nenormalus stuburo kreivumas
- kvėpavimo sunkumai
- sulenktos ar išlenktos rankos ir kojos
- žemas raumenų tonusas
- dantenų ligos ir dantų problemos
- mitralinio vožtuvo prolapsas, širdies liga
- akių problemos
Kraujagyslių tipas Ehlers-Danlos sindromas gali sukelti sunkių simptomų, įskaitant kraujagyslių, gimdos ar žarnų sienelių plyšimą.
Ši žala gali sukelti rimtų komplikacijų, ypač nėštumo metu. Tai gali būti net mirtina, jei plyšta didesnės kraujagyslės.
Tipai
Yra 13 Ehlers-Danlos sindromo (EDS) potipių. Klinikiniai kriterijai, apibūdinantys kiekvieną potipį, gali šiek tiek sutapti.
Labiausiai paplitę yra hipermobilūs ir klasikiniai tipai. Kitos formos yra daug retesnės.
Šie 13 tipų yra:
Hypermobile EDS (hEDS)
Hypermobile EDS (hEDS) yra labiausiai paplitęs tipas, pasireiškiantis 1 iš 5000–20 000 žmonių visame pasaulyje.
HEDS genetinio tyrimo nėra, todėl gydytojas jį diagnozuos atsižvelgdamas į žmogaus simptomus.
Tai sukelia odos ir sąnarių problemas, nuovargį, nuotaikos problemas ir virškinimo problemas.
Klasikinis EDS
Remiantis vertinimais, klasikinis EDS tipas (cEDS) gali paveikti 1 iš 20 000 - 40 000 žmonių.
Klasikinė EDS taip pat sukelia sąnarių problemas, tačiau šio tipo žmonėms odos simptomai pasireiškia daugiau nei hipermobilių. Tai taip pat gali sukelti trapias kraujagysles.
Kraujagyslių EDS
Kraujagyslių EDS (vEDS) yra reta forma, paveikianti kraujagysles ir vidaus organus, įskaitant storąją žarną ir gimdą. Komplikacijos apima gyvybei pavojingą kraujavimą ir sunkumus nėštumo metu.
Žmonės, turintys vEDS, gali turėti neįprastų veido bruožų, tokių kaip plona nosis, mažos ausies landos, tuščiaviduriai atrodantys skruostai ir ryškios akys, nes po oda yra mažesnis riebalų kiekis.
Kiti
Kiti, reti Ehlers-Danlos sindromo tipai:
- į klasiką panašūs EDS (clEDS)
- širdies vožtuvų EDS (cvEDS)
- artrochalazija EDS (AEDS)
- dermatosparaxis EDS (dEDS)
- kyphoscoliotic EDS (kEDS)
- trapios ragenos sindromas (BCS)
- spondilodisplastinis EDS (spEDS)
- raumenų sudedamoji EDS (mcEDS)
- miopatinis EDS (mEDS)
- periodonto EDS (pEDS)
Kai kurie iš jų yra labai reti. Pvz., Tyrėjai žino tik apie 12 žmonių, sergančių dermatosparaxis EDS, ir mano, kad artrochalazija EDS serga tik 30 žmonių.
Priežastys
Ehlers-Danlos sindromas yra genetinis sutrikimas, o tai reiškia, kad viena ar kelios genetinės anomalijos yra atsakingos už simptomus.
Mažiausiai 19 genų mutacijos gali sukelti tai, kad kažkas gimsta su Ehlers-Danlos sindromu.
Kai kurios Ehlers-Danlos sindromo formos yra paveldimos, o tai reiškia, kad tėvai gali perduoti nenormalų geną savo vaikui. Vaikui bus tas pats Ehlers-Danlos sindromas, kaip ir jo tėvams.
Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos duomenimis, nukentėjusių tėvų rizika perduoti mutaciją savo vaikui yra 25% arba 50%, priklausomai nuo to, ar paveldėjimas yra dominuojantis, ar recesyvinis. EDS potipiai turi skirtingus paveldėjimo modelius.
Kai kuriais atvejais nenormalus genas gali kilti ne iš vieno iš tėvų. Tai gali atsirasti dėl nepaveldimos, spontaniškos genetinės mutacijos, kuri atsiranda kiaušinyje ar spermoje.
Diagnozė
Norėdami diagnozuoti Ehlers-Danlos sindromą, gydytojas atliks fizinę apžiūrą ir surašys asmens bei šeimos ligos istoriją.
Jei kam nors būdingi odos ir sąnarių simptomai kartu su šeimos anamnezės sutrikimu, dažnai to pakanka, kad gydytojas nustatytų diagnozę. Kai kuriais atvejais genetinis mėginys gali padėti patvirtinti diagnozę.
Tačiau žmonėms gali pasireikšti keli Ehlers-Danlos sindromo simptomai ir jų būklė nėra. Pavyzdžiui, sąnarių hipermobilumas paveikia maždaug 1 iš 30 žmonių, todėl jis yra labai dažnas.
Visi, kurie nerimauja dėl Ehlers-Danlos sindromo, turėtų kreiptis į gydytoją.
Gydymas
Nors Ehlers-Danlos sindromo išgydyti negalima, gydymas gali palengvinti simptomus ir sumažinti komplikacijų riziką.
Gydymo galimybės apima:
Fizinė terapija ir mankšta
Žmonės paprastai reikalauja kineziterapijos, kad padėtų jiems valdyti sąnarių simptomus ir sumažintų išnirimų riziką.
Gyvybiškai svarbu dirbti su kineziterapeutu, kuris yra susipažinęs su būkle.
Be pratimų, terapeutas gali rekomenduoti petnešas ar įtvarus, kad palaikytų silpnus sąnarius.
Vaistas
Ehlers-Danlos sindromas dažniausiai sukelia lėtinį skausmą ir diskomfortą, dažnai sąnariuose, raumenyse ar nervuose. Tai taip pat gali sukelti skrandžio ir galvos skausmus.
Vaistai gali būti svarbi skausmo valdymo strategijos dalis daugeliui žmonių, sergančių Ehlers-Danlos sindromu.
Kasdieniniam valdymui žmonės gali vartoti be recepto vaistus nuo skausmo, tokius kaip acetaminofenas (Tylenol) arba ibuprofenas (Advil, Motrin). Dėl ūmių sužalojimų gali prireikti receptinių skausmo malšintojų.
Dėl papildomų simptomų gydytojas gali skirti kitus vaistus. Pavyzdžiui, žmonėms, sergantiems vEDS, gali prireikti kraujospūdį mažinančių vaistų, kad sumažėtų kraujagyslių plyšimo rizika.
Chirurgija
Kai kuriais atvejais gali prireikti operacijos:
- ištaisyti sąnario pažeidimus
- sutvarkyti plyšusias kraujagysles
- užtikrinti sąnario stabilizavimą
- sumažinti nervų spaudimą
Tačiau dėl odos simptomų, kuriuos sukelia Ehlers-Danlos sindromas, pavyzdžiui, lėtas gijimas, operacija kelia papildomą riziką.
Gyvenimo būdo pokyčiai
Žmonės, turintys Ehlers-Danlos sindromą, gali valdyti savo simptomus:
- vengti kontaktinio sporto, sunkiosios atletikos ir kitos veiklos, kuri per daug apkrauna sąnarius arba padidina traumų riziką
- veiklos metu dėvėti apsauginį šalmą ir atraminius petnešas
- išbandyti plaukimą, pilatesą, jogą ar kitas švelnias treniruotes
- pakankamai ilsėtis ir nustatyti gerą miego režimą, kad būtų išvengta nuovargio
- vengti kieto maisto ir kramtomosios gumos, kurie padidina žandikaulio sužalojimo riziką
- darydami pertraukas odontologinio darbo metu, kad išvengtumėte žandikaulio įtempimo
- vengiant groti pučiamaisiais arba žalvariniais instrumentais, nes tai gali padidinti plaučių griūties riziką, ypač žmonėms, turintiems kraujagyslių EDS
Parama
Gyvenimas su Ehlers-Danlos sindromu kelia unikalių iššūkių, o žmonėms, turintiems tokią būklę, gali būti naudinga kitų parama.
Asmenys, turintys Ehlers-Danlos sindromą, gali kreiptis pagalbos iš daugelio skirtingų žmonių, įskaitant:
- šeimos nariai
- partneris
- draugai
- darbdavys ar mokytojas
- jų gydytojas
- patarėjas, psichoterapeutas ar psichologas
- internetinės paramos grupės nariai
- tiesioginės palaikymo grupės nariai
- kineziterapeutas
- ergoterapeutas
- genetikos patarėjas
„Outlook“
Ehlers-Danlos sindromo perspektyvos skiriasi priklausomai nuo asmens, priklausomai nuo jų tipo ir simptomų sunkumo.
Be kraujagyslių tipo, dauguma Ehlers-Danlos sindromo rūšių retai sumažina gyvenimo trukmę.
Žmonėms, sergantiems vEDS, yra didesnė organų ar kraujagyslių plyšimo rizika, tačiau atsargumo priemonės ir tinkamas gydymas gali padėti.
Pavyzdžiui, ilgalaikio tyrimo autoriai pranešė, kad dalyviams, sergantiems vEDS, vartojusiems kraujospūdį mažinančius vaistus celiprololį, išgyvenamumas buvo aukštas ir arterinių komplikacijų kasmet buvo mažai.
Nors Ehlers-Danlos sindromas gali sukelti nemalonius simptomus, gyvenimo būdo pokyčiai ir medicininis gydymas gali padėti, pagerinti gyvenimo kokybę ir sumažinti traumų ir komplikacijų riziką.
