Ši genetinė mutacija gali sukelti sunkų nutukimą
Nauji tyrimai randa specifinę genetinę mutaciją, galinčią sukelti sunkų nutukimą. Šios išvados reikalauja kitokio požiūrio į nutukimą ir gali atverti kelią geresnei, tikslingesnei šios būklės terapijai.
Kas sukelia nutukimą? Šis klausimas ir toliau glumina mokslininkus ir tuos, kurie gyvena su šia liga.
Vis daugiau tyrimų padeda pašalinti nutukimą apimančią socialinę stigmą, nurodydami apetitą kontroliuojančius hormonus ar net smegenų ląsteles kaip galimas priežastis.
Kai kurie taip pat nurodo genetines mutacijas kaip galimus šios būklės kaltininkus. Pavyzdžiui, Medicinos naujienos šiandien neseniai pranešė apie tyrimą, kurio metu pelės priaugo svorio daugiau nevalgydamos dėl tam tikro geno varianto. Tai privertė tyrėjus šį reiškinį vadinti „nutukimu be klaidų“.
Kitas ankstesnis tyrimas, kuriam vadovavo prof. Philippe'as Froguelis, kuris yra genomo medicinos katedra Londono imperatoriškame koledže (ICL), Jungtinėje Karalystėje, parodė, kad trijų genų variantai sudarė 30 procentų sunkių nutukimo atvejų, nustatytų Pakistano gyventojų.
Ta pati ICL tyrėjų komanda dabar bandė išskirti specifinę genų mutaciją sutelkti dėmesį į grupę pakistaniečių vaikų, turinčių didelį nutukimą iš giminaičių ar tų, kurie yra kilę iš to paties protėvio.
Kaip paaiškina naujojo tyrimo autoriai, vadinamosios recesyvinės mutacijos yra atsakingos už nutukimo ir genų ryšį. Recesyvinis paveldėjimas įvyksta, kai abi geno kopijos - tai yra iš abiejų tėvų - turi mutaciją, ir tai labiau tikėtina, kai vaiko tėvai yra glaudžiai susiję.
Taigi, prof. Froguelis ir jo kolegos naudojo genų sekos nustatymą Pakistano vaikams, nes šio regiono žmonės dažniau sudaro giminaičių santuokas, o dėl to atsirandantys vaikai turi recesyvines mutacijas.
Naujas tyrimas, kuris neseniai buvo paskelbtas žurnale Gamtos genetika - rodo, kad geno, vadinamo adenilato ciklaze 3 (ADCY3), mutacijos sukelia nutukimą.
ADCY3 geno mutacija gali sukelti nutukimą
Pasak autorių, šio geno, kuris paprastai yra atsakingas už to paties pavadinimo baltymo kodavimą, mutacijos sukelia tokių funkcijų pokyčius kaip apetito reguliavimas ir uoslės pojūtis.
Kaip paaiškina prof. Froguelis, „Ankstyvais tyrimais su ADCY3 buvo išbandytos pelės, kurios buvo veisiamos, nes neturėjo šio geno, ir nustatė, kad šie gyvūnai yra nutukę ir jiems taip pat trūksta kvapo, žinomo kaip anosmija“.
Kaip ir tikėtasi, jie nustatė tą pačią ADCY3 mutaciją vaikams. Be to, kaip paaiškina prof. Froguelis, „Kai mes ištyrėme savo pacientus, mes nustatėme, kad jie taip pat serga anosmija ir vėl rodo sąsają su ADCY3 mutacijomis“.
Be to, naudodamasis „GeneMatcher“ svetaine, prof. Froguelis su kolegomis rado kitą pacientą - šį kartą kilusį iš Europos ir Amerikos, kuris paveldėjo skirtingas ADCY3 mutacijas iš abiejų tėvų ir kuris taip pat turėjo nutukimą.
Išvados gali sukelti naujų nutukimo gydymo būdų
Tyrimo autoriai kartu daro išvadą: „Šios išvados pabrėžia ADCY3 kaip svarbų energijos homeostazės tarpininką ir patrauklų farmakologinį tikslą gydant nutukimą“.
Autoriai paaiškina, kad tiksliai žinodami, kurios genetinės mutacijos sukelia nutukimą, mokslininkai galės sugalvoti vaistų, nukreiptų būtent į šias mutacijas.
"Nutukimas ne visada yra apgaulingumas, kaip dažnai siūloma, ir manau, kad turėtume turėti teigiamą požiūrį, atsižvelgiant į naujus gydymo būdus, kurie tampa įmanoma."
Prof. Philippe'as Froguelis
