Kas yra amiloidozė?
Amiloidozė yra reta liga, apimanti specifinio baltymo, vadinamo amiloidu, kaupimąsi.
Skirtingai nuo kitų baltymų, amiloidas neturi palaikomojo vaidmens organizme. Vietoj to, amiloido baltymų kaupimasis pažeidžia organus.
Amiloidozė dažniausiai veikia organus, įskaitant širdį, inkstus ir kepenis.
Šiame straipsnyje sužinokite daugiau apie amiloidozės priežastis ir simptomus, taip pat apie tai, kaip gydytojai ją gydo.
Priežastys
Amiloidozė atsiranda, kai organizmas gamina amiloidinius baltymus. Amiloidų išsivystymo priežastis gali skirtis, atsižvelgiant į esančios amiloidozės tipą.
Amiloidozė gali paveikti tik vieną organą arba gali būti plačiai paplitusi. Plačiai paplitusi amiloidozė veikia kelis organus ir kūno sistemas.
Amiloidozės tipai yra šie:
- imunoglobulino lengvosios grandinės amiloidozė (AL)
- antrinė amiloidozė (AA)
- šeiminė amiloidozė (ATTR)
- beta-2 mikroglobulino amiloidozė (Abeta2m)
- lokalizuota amiloidozė (ALoc)
- kitos šeiminės amiloidozės
Amiloidozės fondo duomenimis, AL pasireiškia dažniau nei kitų rūšių liga. „AL“ reiškia „amiloidą“ ir „lengvąją grandinę“.
AL amiloidozė apima nenormalių antikūnų baltymų vystymąsi kaulų čiulpų plazmos ląstelėse.
AA amiloidozė yra tada, kai amiloido baltymai kaupiasi kaip reakcija į kitą ligą.
Paveldima geno mutacija taip pat gali sukelti paveldimą amiloidozės formą.
Rizikos veiksniai
Nors amiloidozė gali išsivystyti kiekvienam, tam tikri veiksniai padidina asmens riziką susirgti. Jie apima:
- Amžius: amiloidozė gali išsivystyti jauniems suaugusiesiems, tačiau dažniausiai amiloidozė pasireiškia dažniau nuo 50 iki 80 metų.
- Šeimos istorija: egzistuoja genetinė amiloidozės forma, todėl turint artimą kraujo giminę, pvz., Tėvą, gali padidėti žmogaus rizika.
- Lytis: Maždaug du trečdaliai žmonių, sergančių AL amiloidoze, yra vyrai.
- Dializė: žmonėms, kuriems atliekama ilgalaikė dializė inkstų ligai gydyti, yra didesnė rizika susirgti specifine amiloidozės forma.
- Uždegiminės ligos istorija: Kai kurios ligos, tokios kaip artritas ar uždegiminė žarnyno liga, gali sukelti AA amiloidozę. Nacionalinės retų ligų organizacijos duomenimis, reumatoidiniu artritu serga apie 50% AA amiloidoze sergančių žmonių.
Simptomai
Amiloidinių baltymų kaupimasis trukdo normalioms organų funkcijoms. Simptomai gali skirtis, priklausomai nuo to, kuriuos organus veikia amiloidozė.
Dažni simptomai gali būti:
- silpnumas
- nepaaiškinamas svorio kritimas
- edema arba patinimas
- pykinimas
- krūtinės skausmas
- galvos svaigimas
- nenormalus širdies ritmas
- mėlynės aplink akis
- užkimimas
Kartais amiloido sankaupos gali kauptis ant konkretaus organo, be plataus vystymosi kitose srityse. Pavyzdžiui, amiloidai gali nusėsti ant odos, šlapimo pūslės ar gerklų.
Tačiau dažniau amiloidozė veikia daugiau nei vieną organą.
Diagnozė
Amiloidozės simptomai gali imituoti kitas ligas. Pavyzdžiui, simptomai, turintys įtakos inkstų funkcijai, gali sukelti klaidingą kitų inkstų būklės diagnozę.
Kadangi amiloidozė yra reta liga, gydytojams gali prireikti šiek tiek laiko nustatyti diagnozę. Teisingai diagnozuoti amiloidozę būtina siekiant efektyviausio gydymo.
Amiloidozės diagnostiniai tyrimai gali apimti:
- Audinių biopsija: audinių biopsija apima mažo audinio mėginio pašalinimą, siekiant patikrinti amiloido nuosėdas. Gydytojas paprastai ima mėginį iš riebalų, esančių po pilvo oda, arba iš organo.
- Kaulų čiulpų biopsija: pašalinant kaulų čiulpus reikia tikrinti, ar nėra amiloido nuosėdų. Gydytojai paprastai paims kaulų čiulpus iš dubens kaulo.
- Kraujo ir šlapimo tyrimai: įvairūs šlapimo ir kraujo tyrimai gali padėti nustatyti, kurie organai yra susiję. Pavyzdžiui, šlapimo tyrimai gali parodyti inkstų pažeidimą, o kraujo tyrimai gali išmatuoti širdies problemas.
Gydymas
Šiuo metu nėra vaistų nuo amiloidozės, tačiau ši būklė yra išgydoma.
Gydymas apima ligos progresavimo lėtinimą, simptomų mažinimą ir žmogaus gyvenimo kokybės gerinimą.
Gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo ir amiloidozės tipo.
Galimos terapijos, skirtos amiloido baltymų vystymuisi sumažinti, yra:
Chemoterapija
Chemoterapija yra įvairių vaistų naudojimas nenormaliems kraujo kūneliams naikinti, kurie padeda susidaryti amiloidams.
Vaistai nuo mielomos, kuri yra plazmos ląstelių vėžys, kartais gali būti pasirinkimas.
Gydytojas gali rekomenduoti šiuos chemoterapinius vaistus:
- melfalanas
- bendamustinas
- ciklofosfamidas
Chemoterapijos tipas, kurį asmuo gauna, priklausys nuo jo simptomų masto, amžiaus ir nuo to, kuriuos organų simptomus veikia.
Kamieninių ląstelių transplantacija
Kai kuriais atvejais gydytojas gali rekomenduoti kamieninių ląstelių transplantaciją po chemoterapijos.
Sunaikinus nenormalias ląsteles, kurios gamina amiloidus, taikant chemoterapiją, kamieninių ląstelių transplantacijos gali padėti sukurti sveikus kaulų čiulpus.
Kamieninių ląstelių transplantacija yra sudėtingas procesas, ir ne kiekvienas amiloidoze sergantis asmuo atitinka reikalavimus.
Pagrindinių ligų kontrolė
AA amiloidoze sergančių žmonių gydymas dažnai apima pažeistos uždegiminės ligos, dėl kurios susikaupė amiloidai, kontrolę.
Kai asmuo gydo pagrindinę būklę, pavyzdžiui, reumatoidinį artritą, jis gali patirti mažiau amiloidozės simptomų.
Palaikomasis gydymas
Asmeniui taip pat gali tekti gydyti ligos komplikacijas arba pakeisti savo mitybą ar gyvenimo būdą, kad būtų lengviau valdyti ligą.
Palaikomasis gydymas gali apimti įvairius vaistus ir terapijas, įskaitant:
- vaistai širdies nepakankamumui kontroliuoti
- vaistai nuo kraujospūdžio
- dializė inkstų pažeidimams gydyti
- mitybos palaikymas ir patarimai turintiems problemų su virškinimu
Komplikacijos
Kadangi amiloidiniai baltymai gali pakenkti organams, komplikacijos yra dažnos.
Galimos amiloidozės komplikacijos yra:
- Inkstų pažeidimai: amiloidozė dažnai veikia inkstus. Jei inkstai negali veiksmingai pašalinti atliekų, tai gali pakenkti inkstams arba sutrikti.
- Širdies nepakankamumas: amiloido kaupimasis gali neigiamai paveikti širdies veiklą. Tai gali sukelti nenormalų širdies ritmą ir širdies nesugebėjimą efektyviai pumpuoti.
- Nervų sistemos komplikacijos: nervų sistema gali neveikti taip, kaip turėtų, o tai gali sukelti galvos svaigimą, tirpimą, virškinimo sutrikimus ir sąnarių skausmus.
„Outlook“
Nors tebevykstantys tyrimai tęsiami, amiloidozės šiuo metu nėra. Ligos baigtis dažnai priklauso nuo susijusių organų.
Gydymas amiloidoze gali sulėtinti nenormalių baltymų vystymąsi ir ligos progresavimą. Daugelis gydymo būdų taip pat padeda žmonėms valdyti simptomus.
Amiloidozė dažniausiai pažeidžia daugiau nei vieną organą, todėl yra naudinga dirbti su specialistų komanda kuriant individualų gydymo planą.
Kadangi amiloidozė yra nedažna, žmonėms gali būti naudinga kalbėtis su kitais, turinčiais tokią būklę, vietinėje ar internetinėje palaikymo grupėje. Amiloidozės fondas pateikia šių grupių sąrašą čia.
