Kas yra Aperto sindromas?
Aperto sindromas yra retas genetinis sutrikimas, dėl kurio vaisiaus veido ir kaukolės kaulai vystosi per anksti.
Aperto sindromas sukelia veido ir kaukolės anomalijas, dėl kurių gali sutrikti rega ir atsirasti dantų problemų. Aperto sindromas taip pat gali sukelti pirštų ir kojų anomalijas.
Šiame straipsnyje bus pateikta Aperto sindromo apžvalga, įskaitant šios būklės simptomus, gydymą ir perspektyvas.
Kas yra Aperto sindromas?
Vaizdo kreditas: Gzzz, (2016 m. Sausio 14 d.)
Aperto sindromas yra būklė, kai kaukolės kaulai per anksti susilieja, o tai turi įtakos galvos ir veido formai.
Žmonės, gimę Aperto sindromu, gali patirti regėjimo ir dantų problemų dėl nenormalios veido ir kaukolės kaulų formos.
Daugeliu atvejų trys ar daugiau pirštų ar pirštų taip pat susilieja, o tai vadinama sindaktilija.
Aperto sindromas yra genetinis sutrikimas. Paprastai jis pasireiškia be šeimos anamnezės sindromo, tačiau jį taip pat galima paveldėti iš tėvų.
Simptomai
Būdingi Apert sindromo simptomai yra:
- kūgio formos kaukolė, žinoma kaip turribrachicefalija
- veidas, kuris yra giliai įsitaisęs viduryje
- plačios ir į išorę išsipūtusios akys
- snapuota nosis
- neišsivystęs viršutinis žandikaulis, dėl kurio gali susikaupti dantys
Veido ir kaukolės anomalijos gali sukelti tam tikrų sveikatos ir vystymosi problemų. Jei netaisoma, regėjimo problemos dažnai atsiranda dėl negilių akiduobių. Viršutinis žandikaulis paprastai yra mažesnis nei vidutinis, o tai gali sukelti dantų problemų, kai auga vaiko dantys.
Sergant Aperto sindromu, kaukolė yra mažesnė nei įprastai, o tai gali daryti spaudimą besivystančioms smegenims. Žmonėms, sergantiems Aperto sindromu, gali būti vidutinis intelekto lygis arba lengvas ar vidutinio sunkumo intelekto sutrikimas.
Vaikai, gimę Aperto sindromu, dažnai turi pirštus ir pirštus. Dažniausiai trys pirštai ar pirštai sulydomi, tačiau kartais gali būti surištas visas pirštų ar pirštų rinkinys. Rečiau vaikas gali turėti papildomų pirštų ar pirštų.
Papildomi Aperto sindromo požymiai ir simptomai yra šie:
- klausos praradimas
- sunkus spuogai
- stiprus prakaitavimas
- stuburo kaulų susiliejimas kakle
- riebi oda
- trūksta plaukų antakiuose
- augimas ir vystymasis vėluoja
- pasikartojančios ausų infekcijos
- gomurio plyšys
- lengva ar vidutinio sunkumo intelekto negalia
Priežastys
Aperto sindromas yra gimimo anomalija, kurią sukelia mutacija FGFR2 genas. Tai gali pasireikšti kūdikiams, kuriems šeimoje nėra sutrikimų, arba jie gali paveldėti iš tėvų.
FGFR2 genas gamina baltymą, vadinamą fibroblastų augimo faktoriaus receptoriumi 2. Šis baltymas turi daug svarbių vaidmenų vystantis vaisiui, įskaitant pagrindinį vaidmenį signalizuojant kaulų ląstelių vystymąsi.
Kai įvyksta ši geno mutacija, FGFR2 toliau signalizuoja ilgiau nei įprasta, todėl anksti susilieja kaukolė, veido, kojos ir plaštakos kaulai.
Mutacijos FGFR2 genas taip pat gali sukelti keletą kitų susijusių sutrikimų, įskaitant:
- Pfeifferio sindromas
- Crouzono sindromas
- Jackson-Weiss sindromas
Dažnumas ir paveldėjimas
Aperto sindromas yra itin reta būklė. Žmonių, kurie ją turi, skaičius nėra žinomas, o apskaičiavimai įvairiuose šaltiniuose skiriasi.
JAV nacionalinė medicinos biblioteka apskaičiavo, kad ja serga 1 iš 65 000–88 000 naujagimių, o Nacionalinė retų ligų organizacija (NORD) mano, kad šis skaičius yra artimesnis 1 iš 165 000–200 000 gimimų.
Dauguma Aperto sindromo atvejų pasireiškia be ankstesnio sutrikimo šeimoje. Tačiau NORD taip pat praneša, kad kai vienas iš tėvų turi sutrikimą, vaikas turės 50 proc. Tikimybę jį susirgti. Ši statistika taikoma kiekvienam nėštumui.
Panašu, kad šis sindromas vienodai veikia vyrus ir moteris.
Diagnozė
Aperto sindromą dažnai galima diagnozuoti gimus ar ankstyvame amžiuje.
Norėdami oficialiai diagnozuoti asmenį, sergančią Aperto sindromu, gydytojas ieškos būdingų kaulų anomalijų, turinčių įtakos galvai, veidui, rankoms ir kojoms.
Gydytojas gali atlikti kaukolės rentgenogramą ar galvos tomografą, kad nustatytų kaulų anomalijų pobūdį. Molekuliniai genetiniai tyrimai taip pat gali būti naudojami diagnozei padėti.
Gydymas
Aperto sindromo gydymas skirtingiems asmenims bus skirtingas. Gydytojas dažnai glaudžiai bendradarbiaus su asmeniu ir jo šeima, kad parengtų simptomų gydymo planą.
Kai kuriais atvejais gydytojas gali rekomenduoti operaciją, kad sumažėtų slėgis žmogaus smegenims.
Taip pat galimos kitos chirurginės galimybės, pavyzdžiui, pertvarkyti veido bruožus arba atskirti susiliejusius pirštus ar pirštus.
Vaikui, turintiam Aperto sindromą, reikės stebėti ir tikrintis visą gyvenimą. Gydytojas patikrins, ar nėra papildomų Aperto sindromo sukeltų komplikacijų, ir pasiūlys tinkamą gydymą.
Dažni su Apert sindromu susijusių komplikacijų gydymo būdai yra šie:
- regėjimo problemų taisymas
- terapijos, skirtos vystymosi ir augimo vėlavimui spręsti
- dantų procedūros sutvarkyti prigrūstus dantis
„Outlook“
Ankstyva kūdikių diagnozė padidins galimybes sėkmingai gydyti kai kuriuos Aperto sindromo simptomus ir komplikacijas.
Aperto sindromas dažnai neturi įtakos žmogaus gyvenimo trukmei, nors širdies problemos ar kitos susijusios būklės gali sukelti komplikacijų.
Aperto sindromu sergančių žmonių ilgalaikė perspektyva gerėja kartu su šiuolaikinės medicinos pažanga.
Gydymas dažnai gali pagerinti bendrą Aperto sindromą turinčio asmens perspektyvą.
Aperto sindromu sergančiam vaikui turėtų būti teikiama nuolatinė klinikinė priežiūra. Tai gali apimti terapiją, padedančią vaikui ir jo šeimai susidoroti su kasdieniais šio sindromo iššūkiais.
