Kas yra Creutzfeldto-Jakobo liga (CJD)?
Creutzfeldto-Jakobo liga (CJD) yra reta neurodegeneracinė būklė. Tai smarkiai veikia smegenis.
CJD palaipsniui naikina smegenų ląsteles ir sukelia mažas skylutes smegenyse.
Žmonėms, sergantiems CJD, sunku kontroliuoti kūno judesius, eisenos ir kalbos pokyčius bei silpnaprotystę.
Negalima išgydyti ligos. Jis progresuoja greitai ir kiekvienas atvejis yra mirtinas. Po simptomų atsiradimo žmogus paprastai miršta per vienerius metus.
Yra įvairių tipų CJD. Jis gali vystytis sporadiškai, be jokio atpažįstamo modelio. Jis gali būti paveldimas ir gali būti perduodamas.
„Klasikinis“ CJD išsivysto vyresniems nei 60 metų žmonėms ir pasaulyje kasmet serga vienas žmogus iš kiekvieno milijono.
Kitas tipas, vadinamas CJD (vCJD) variantu, veikia jaunesnius žmones.
Asmuo gali įgyti vCJD suvalgęs karvės, sergančios galvijų spongiformine encefalopatija, mėsą, paprastai vadinamą pašėlusių karvių liga, mėsą. Tačiau taip išsivystyti vCJD yra retai.
Kas yra CJD?
.jpg)
CJD yra perduodama spongiforminė encefalopatija (USE), kuri laikui bėgant sunaikina smegenis.
CJD sukelia prionas, neteisingai sulankstytas baltymas, kuris gali perduoti jo apsigimimą sveikiems to paties baltymo variantams.
Kiti žmonių USE tipai yra Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromas, mirtina šeimyninė nemiga ir kuru. Kitų gyvūnų pavyzdžiai yra skrepi, avių ir ožkų bei galvijų spongiforminė encefalopatija.
Laboratoriniai tyrimai rodo, kad tarp gyvūnų gali užsikrėsti, tačiau tai dar nereiškia, kad CJD yra perduodamas tarp žmonių.
Tačiau perdavimas gali būti įmanomas, pavyzdžiui, perpilant ar persodinant užkrėstą kraują ar audinius.
Perdavimas vyksta ne atsitiktinio kontakto metu.
Simptomai
CJD inkubacinis laikotarpis yra ilgas. Simptomai gali užtrukti dešimtmečius.
Simptomai atsiranda, kai liga sunaikina smegenų ląsteles. Asmens būklė greitai pablogės. Simptominis laikotarpis vidutiniškai trunka 4-5 mėnesius, o liga dažniausiai būna mirtina per vienerius metus.
Būdingi CJD simptomai yra greitas demencijos ir mioklonijos progresavimas - spazminis, nevalingas raumenų grupių judėjimas.
Kiti dažni CJD simptomai yra:
- nuotaikos, asmenybės ar elgesio pokyčiai
- atminties praradimas
- susilpnėjęs sprendimas
Būklė gali būti panaši į Alzheimerio demenciją ar Huntingtono ligą, tačiau simptomai vystytis užtrunka kelias dienas ar savaites, o ne metus.
Ligai progresuojant, pablogėja koordinacijos ir raumenų kontrolės problemos. Laikui bėgant, žmogus neteks regėjimo ir gebėjimo judėti bei kalbėti. Galų gale jie pateks į komą.
Smegenų audinio autopsijos parodė, kad CJD sukelia tam tikrus pokyčius, kurie nevyksta dėl kitų demencijos priežasčių.
Yra keletas CJD tipų. Kiekvieno simptomai ir progresavimas gali skirtis.
Priežastys
Mokslininkai mano, kad prionai yra atsakingi už CJD ir kitus USE.
Prionas yra nenormalios struktūros baltymų tipas, kurį jis perduoda kitiems baltymams. Tai pažeidžia smegenų audinį ir sukelia būdingus CJD simptomus.
Prionai turi ilgą inkubacinį periodą ir yra sunkiai pritaikomi. Juose taip pat nėra jokios genetinės informacijos nukleorūgščių, tokių kaip DNR ar RNR, pavidalu.
CJD gali būti paveldimas ar įgytas. Kai kuriais atvejais jis vystosi atsitiktinai, be atpažįstamo modelio.
Sporadinis CJD
85% atvejų CJD yra pavienis. Tai reiškia, kad nėra aiškios priežasties, kodėl ji vystosi.
Paveldėtas CJD
Asmuo gali sirgti KŠL šeimos istorija. 10–15% CJD atvejų yra paveldimi.
Liga gali išsivystyti, jei pasikeičia genas, kontroliuojantis priono baltymų susidarymą.
Prionuose nėra genetinės informacijos ir daugintis jiems nereikia genų. Tačiau dėl genetinės mutacijos prionai gali veikti nenormaliai.
Mokslininkai nustatė keletą priono geno mutacijų. Specifinė mutacija gali turėti įtakos ligos pasireiškimo dažnumui šeimoje ir kokie simptomai yra labiausiai pastebimi.
Tačiau ne visi, turintys priono geno mutacijų, išsivys CJD.
Įsigijo CJD
Nėra duomenų, kad CJD galėtų pereiti iš vieno asmens į kitą per atsitiktinius ryšius.
Tačiau perdavimas gali pasireikšti vartojant žmogaus augimo hormoną arba atliekant procedūras, kuriose dalyvauja pažeisti smegenų ar nervų sistemos audiniai. Šios procedūros gali apimti:
- ragenos transplantacija
- elektrodo implantavimas
- smegenų dangalo transplantatas, smegenų išorinės dangos įskiepis
Įgyjama mažiau nei 1% CJD atvejų.
Įgyti vCJD, o ne klasikinį CJD, valgant mėsą iš karvės, kuri sirgo galvijų spongiformine encefalopatija. Žmogus negali įgyti klasikinio CJD per maistą.
Čia sužinokite daugiau apie CJD priežastis.
Diagnozė
Joks tyrimas negali patvirtinti CJD diagnozės. Tai gali padaryti tik smegenų biopsija, o procedūra yra per daug rizikinga, kai žmogus yra gyvas.
Tačiau kai kurie tyrimai ir vaizdavimo metodai gali padėti gydytojui nustatyti diagnozę.
Afizinio tyrimo metu gydytojas ieškos raumenų spazmų ir patikrins žmogaus refleksus. Jie gali būti reaktyvesni nei įprasta.
Be to, raumenys gali būti pernelyg tonizuoti arba nudžiūti, atsižvelgiant į tai, kur liga paveikia smegenis.
Regėjimas ar akių testas gali nustatyti regėjimo praradimą, o anEEG gali atskleisti neįprastus elektrinius impulsus, kurie gali apibūdinti ligą.
ACT nuskaitymas ar MRT gali atmesti insultą kaip simptomų priežastį. MRT tyrimai taip pat gali parodyti CJD būdingus pokyčius.
Gydytojas gali ištirti stuburo skystį naudodamas juosmens punkciją, dar vadinamą stuburo čiaupu, norėdamas atmesti kitas demencijos priežastis. Šis testas gali parodyti, ar yra infekcija, ar padidėjęs slėgis centrinėje nervų sistemoje.
Jei 14-3-3 baltymo yra stuburo skystyje ir asmeniui būdingi simptomai, tai gali reikšti CJD.
Smegenų biopsijos po mirties rodo, kad smegenų audinys yra purus, su mažomis skylutėmis, kuriose sunaikinti nervinių ląstelių gumulėliai.
Gydymas
Negalima išgydyti CJD, ir jokie vaistai negali jo kontroliuoti ar sulėtinti jo progresavimo. Mokslininkai ieško kelių gydymo galimybių ateityje.
Šiuo metu gydytojai siekia palengvinti simptomus ir padaryti žmogų kuo patogesnį.
Opiatiniai vaistai gali padėti numalšinti skausmą. Taip pat klonazepamas ir natrio valproatas gali padėti sušvelninti nevalingus judesius, tokius kaip raumenų trūkčiojimas.
Vėlesniuose etapuose globėjas dažnai perkelia asmenį, kad būtų išvengta pragulų. Kateteris ištuštins žmogaus šlapimą, o maistinių medžiagų jis gaus į veną.
Prevencija
Ligoninėje prevencinės priemonės apima:
- sterilizuoti visą medicinos įrangą
- nepriima ragenos donorystės iš žmonių, kuriems yra ŠKL rizika
Kiekvienas, kuris rūpinasi CJD turinčiu asmeniu, turėtų laikytis kai kurių rekomendacijų, įskaitant:
- dengiantis atviras žaizdas, įpjovas ir įbrėžimus ant odos
- mūvėdamas pirštines, tvarkydamas audinius, kraują ar skysčius
- dėvėti vienkartinę suknelę ar drabužius
- naudoti veido skydą, akių apsaugą ar kaukę, kai yra pavojus užteršti užterštą skystį
- sterilizavimo įranga, naudojama ant asmens ar šalia jo
- naudojant vienkartines patalynes ar mirkant skalbinius chloro tirpale mažiausiai 1 val
Mokslininkai toliau tiria, kaip CJD veikia smegenis, stengdamiesi sukurti veiksmingą gydymą.
Siekiant išvengti galimo USE perdavimo žmonėms, dabar daugumoje šalių yra nustatyti apribojimai, įskaitant griežtas infekuotų karvių valdymo gaires.
