Kas yra Crouzono sindromas?
Crouzono sindromas yra reta genetinė būklė, turinti įtakos galvos ir veido formai.
Sergant Crouzono sindromu, kai kurie kaulai kaukolėje susilieja per anksti. Šis procesas vadinamas kraniosinostoze. Yra ir kitų šios būklės padarinių ir jų valdymo būdų.
Šiame straipsnyje nagrinėjami Crouzono sindromo simptomai, gydymas ir perspektyvos.
Kokie yra simptomai?
Vaizdo kreditas: KateVUk, (2018, balandžio 13)
Kraniosinostozė paprastai nėra susijusi su genetiniu sindromu. Retais atvejais, kai tai lemia genetika, tikėtina, kad būklė yra Crouzono sindromas.
Ja serga maždaug 16 iš kiekvieno milijono gimusių kūdikių.
Crouzono sindromas sukelia priešlaikinį kai kurių kaulų kaulų susiliejimą ir daro įtaką žmogaus galvos ir veido formai.
Crouzono sindromo požymiai yra šie:
- nenormali veido forma
- seklus vidurinis veidas, dėl kurio gali pasunkėti kvėpavimas
- aukšta kakta
- plačiai išsidėsčiusios, išpūtusios akys
- negilus akių lizdas, kuris gali sukelti regėjimo problemų
- akys, nukreiptos į skirtingas puses (strabizmas)
- maža į snapą panaši nosis
- nepakankamas viršutinio žandikaulio išsivystymas, dėl kurio gali būti sunku valgyti
- dantų problemos
- žemai iškeltos ausys
- klausos praradimas esant galimiems siauriems ausies kanalams
Retesnis ženklas yra anga burnos (gomurio plyšys) arba lūpos (lūpos plyšys) stoge.
Vieniems vaikams simptomai yra sunkūs, kitiems - lengvesni. Būklė kiekvieną žmogų veikia skirtingai.
Komplikacijos
Maždaug 30 procentų vaikų išsivysto hidrocefalija - būklė, turinti įtakos skysčių srautui smegenyse ir stuburo kanale.
Dėl to gali padidėti kaukolės slėgis (intrakranijinis slėgis), kuris gali paveikti smegenų vystymąsi ir sukelti mokymosi sunkumų.
Kita komplikacija yra kvėpavimo sunkumai, kurie negydomi gali būti pavojingi gyvybei.
Kiekvienam, turinčiam Crouzono sindromą, kuriam gresia intrakranijinis slėgis ir kvėpavimo sunkumai, gali prireikti operacijos.
Priežastys
Šiame skyriuje nagrinėjami genai ir kaip jie veikia galvos kaulus:
Genai
Crouzono sindromas yra genetinis. Tai nėra sukelta nieko, kas vyksta nėštumo metu.
Būklę sukelia geno, vadinamo FGFR2, mutacijos. Kai embrionas auga, šis genas kontroliuoja, kai nesubrendusios ląstelės tampa kaulų ląstelėmis.
Sergant Crouzono sindromu, FGFR2 geno mutacija veikia FGFR baltymą, todėl jis elgiasi nenormaliai tam tikruose kaukolės kauluose.
Tai veda prie ankstyvo pluošto sąnarių (siūlių) suliejimo tarp šių kaulų.
Kas nors, turintis Crouzono sindromą, turi 50 proc. Tikimybę perduoti šią sąlygą savo vaikui.
Crouzono sindromas ne visada yra paveldimas. Kai kurie kūdikiai gimsta turėdami tokią būklę ir pirmieji savo šeimose turi sindromą. Kai tai įvyksta, tai vadinama de novo mutacija.
Diagnozė
Simptomai paprastai pasireiškia pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Kartais simptomai progresuos tol, kol vaikui sukaks 2 ar 3 metai. Kitais atvejais būklė yra akivaizdi gimus.
Jei gydytojas įtaria Crouzono sindromą, jis atliks fizinę apžiūrą ir užduos klausimus apie šeimos ligos istoriją.
Gydytojas gali atlikti tolesnius tyrimus, įskaitant:
- Rentgeno spinduliai
- magnetinio rezonanso tomografija (MRT)
- kompiuterinės tomografijos (KT) tyrimai
- genetiniai tyrimai
Gydymo galimybės
Crouzono sindromas kiekvieną vaiką veikia skirtingai.
Kruzono sindromo gydymas gali apimti operaciją. Taip siekiama pagerinti simptomus, užkirsti kelią komplikacijoms ir padėti fiziniam bei protiniam vystymuisi.
Jei susiliejusios siūlės sukelia intrakranijinį spaudimą, tai gali sukelti smegenų pažeidimą.
Tai gydoma kaukolės veido ar atvirojo skliauto operacija.
Operacijos tikslas yra užtikrinti, kad galvoje būtų pakankamai vietos smegenims augti. Tai taip pat gali pagerinti vaiko veido ir galvos išvaizdą.
Jei asmuo patiria kvėpavimo problemų dėl veido anomalijų, jiems gali prireikti tracheostomijos, kuri yra chirurginė procedūra, padaranti angą vamzdyje, kad jis galėtų kvėpuoti.
Be chirurginio gydymo, žmonėms, turintiems Crouzono sindromą, ir jų šeimoms gali būti naudinga genetinė konsultacija ir parama. Šios terapijos dažnai padeda jiems susidoroti su psichologiniu gyvenimo su genetine būkle poveikiu.
Prevencija
Tęsiami tyrimai, kaip išvengti genetinės mutacijos, sukeliančios Crouzono sindromą.
2006 m. Atliktas tyrimas, naudojant gyvūnų ląsteles, pranešė apie galimą gydymą, kuris rodo pažadą išvengti. Šiuo gydymu siekiama užkirsti kelią kaukolės siūlių suliejimui gimdoje.
Šis gydymas dar nėra iki galo sukurtas ar išbandytas gyvūnams ar žmonėms.
Atimti
Gydant kaukolės anomalijas chirurginiu būdu, sumažėja komplikacijų rizika.
Po gydymo dauguma vaikų, sergančių Crouzono sindromu, gyvena sveikai.
Gydant būklė neturi įtakos gyvenimo trukmei.
