Kas yra motorinių neuronų liga?

Motorinių neuronų ligos yra grupė ligų, dėl kurių stuburo ir smegenų nervai laikui bėgant praranda funkciją. Tai reta, bet sunki neurodegeneracinės ligos forma.

Motoriniai neuronai yra nervinės ląstelės, siunčiančios elektros išėjimo signalus į raumenis, turinčios įtakos raumenų gebėjimui veikti.

Motorinių neuronų liga (MND) gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau simptomai paprastai pasireiškia sulaukus 40 metų. Tai veikia daugiau vyrų nei moterų.

ALS asociacijos duomenimis, labiausiai paplitęs MND tipas - amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS), bet kuriuo metu gali turėti iki 30 000 amerikiečių, kiekvienais metais diagnozuojama daugiau nei 5600.

Garsus anglų fizikas Stephenas Hawkingas su ALS gyveno daugelį dešimtmečių iki mirties 2018 m. Kovo mėn. Gitaros virtuozas Jasonas Beckeris yra dar vienas pavyzdys to, kuris jau keletą metų gyvena su ALS.

Tipai

Stephenas Hawkingas buvo vienas žinomiausių MND turinčių žmonių.
Vaizdo kreditas: Doug Wheller, 2008 m

Yra keletas MND tipų. Gydytojai juos skirsto pagal tai, ar jie yra paveldimi, ar ne, ir kuriuos neuronus jie veikia.

ALS arba Lou Gehrigo liga yra labiausiai paplitusi rūšis, veikianti tiek viršutinius, tiek apatinius motorinius neuronus (smegenų ir nugaros smegenų neuronus). Tai veikia rankų, kojų, burnos ir kvėpavimo sistemos raumenis. ALS turintis asmuo vidutiniškai gyvens dar 3–5 metus, tačiau, palaikant palaikomąjį gydymą, kai kurie žmonės gyvena 10 ir daugiau metų.

Pirminė šoninė sklerozė veikia smegenų neuronus. Tai reta MND forma, kuri progresuoja lėčiau nei ALS. Tai nėra mirtina, tačiau gali paveikti žmogaus gyvenimo kokybę. Nepilnamečių pirminė šoninė sklerozė gali paveikti vaikus.

Progresuojantis bulbarinis paralyžius (PBP) apima smegenų kamieną. Žmonės, turintys ALS, taip pat dažnai turi PBP. Ši būklė sukelia dažnus užspringimo burtus, sunku kalbėti, valgyti ir ryti.

Progresuojanti raumenų atrofija (PMA) yra reta būklė, veikianti nugaros smegenų apatinius motorinius neuronus. Tai sukelia lėtą, bet progresuojantį raumenų išsekimą, ypač rankose, kojose ir burnoje.

Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra paveldima MND, paveikianti vaikus. Yra trys tipai, kuriuos visus sukelia genetiniai pokyčiai, vadinami SMA1. Tai turi įtakos bagažinei, kojoms ir rankoms. Ilgalaikė perspektyva priklauso nuo tipo.

Skirtingiems MND tipams būdingi panašūs simptomai, tačiau jie progresuoja skirtingu greičiu ir skiriasi sunkumu.

Simptomai

MND turi tris etapus - ankstyvąjį, vidurinį ir pažengusį.

Ankstyvosios stadijos požymiai ir simptomai

Ankstyvojoje stadijoje simptomai vystosi lėtai ir gali būti panašūs į kitų būklių. Simptomai priklausys nuo to, kokio tipo MND žmogus turi ir kurią kūno dalį jis paveikia.

Tipiški simptomai prasideda vienoje iš šių sričių:

• rankos ir kojos
• burna
• kvėpavimo sistema

Jie įtraukia:

• susilpnėjęs sukibimas, dėl kurio sunku paimti ir laikyti daiktus
• nuovargis
• raumenų skausmai, mėšlungis ir trūkčiojimai
• neryški kalba
• rankų ir kojų silpnumas
• nerangumas ir suklupimas
• sunku nuryti
• kvėpavimo sutrikimas ar dusulys
• netinkami emociniai atsakymai, tokie kaip juokas ar verkimas
• svorio netekimas, nes raumenys praranda savo masę

Vidurinės stadijos požymiai ir simptomai

ALS gali paveikti mobilumą, tačiau pagalbiniai prietaisai gali padėti asmeniui išlikti aktyviam.

Būklei progresuojant, ankstyvieji simptomai išlieka ir sunkėja.

Žmonės taip pat gali patirti:

• raumenų susitraukimas
• sunku judėti
• sąnarių skausmas
• nutekėjimas dėl rijimo problemų
• nevaldomas žiovulys, dėl kurio gali skaudėti žandikaulį
• asmenybės ir emocinės būsenos pokyčiai
• sunku kvėpuoti

Tyrimai rodo, kad iki 50% ALS sergančių žmonių gali patirti smegenų veiklą, įskaitant atminties ir kalbos problemas. Maždaug 12–15% žmonių, sergančių ALS, gali išsivystyti demencija.

Kai kuriems žmonėms taip pat pasireiškia nemiga, nerimas ir depresija.

Pažengusios stadijos požymiai ir simptomai

Galų gale pažengusiai ALS stadijai asmeniui reikės pagalbos judėti, valgyti ar kvėpuoti, ir ši būklė gali tapti pavojinga gyvybei.

Kvėpavimo problemos yra dažniausia mirties priežastis.

Priežastys

Motoriniai neuronai nurodo raumenims judėti siunčiant signalus iš smegenų. Jie vaidina tiek sąmoningus, tiek automatinius judesius, tokius kaip rijimas ir kvėpavimas.

Ekspertai mano, kad maždaug 10% MND yra paveldimi. Kiti 90% atsitinka atsitiktinai.

Tikslios priežastys nėra aiškios, tačiau Nacionalinis neurologinių ligų ir insulto institutas (NINDS) pažymi, kad genetiniai, toksiniai, virusiniai ir kiti aplinkos veiksniai gali turėti įtakos.

Rizikos veiksniai

MND gali atsirasti suaugusiesiems ar vaikams, priklausomai nuo tipo. Jie labiau paveikia vyrus nei moteris. Paveldimos būklės formos gali būti gimus. Labiausiai tikėtina, kad jie pasirodys sulaukę 40 metų.

Įvairių tipų rizikos veiksniai gali būti skirtingi. SMA visada yra paveldima, tačiau tai nėra tiesa visoms MND formoms.

NINDS duomenimis, maždaug 10% ALS atvejų Jungtinėse Valstijose yra paveldimi. Labiausiai tikėtina, kad jis pasirodys sulaukęs 55–75 metų.

Jie taip pat pažymi, kad veteranai turi 1,5–2 kartus didesnę tikimybę susirgti ALS nei ne veteranai. Tai gali reikšti, kad tam tikrų toksinų poveikis padidina ALS atsiradimo riziką.

2012 m. Atliktas tyrimas parodė, kad futbolininkams, palyginti su kitais žmonėmis, yra didesnė rizika mirti nuo ALS, Alzheimerio ligos ir kitų neurodegeneracinių ligų. Ekspertai mano, kad tai gali reikšti ryšį su pasikartojančia galvos trauma.

Diagnozė

Gydytojams dažnai sunku diagnozuoti MND ankstyvosiose stadijose, nes tai gali būti panaši į kitas sąlygas, pavyzdžiui, išsėtinę sklerozę (IS).

Jei gydytojas įtaria, kad kažkas turi MND, jis nukreipia juos į neurologą, kuris atliks ligos istoriją, atliks išsamų tyrimą ir gali pasiūlyti kitus tyrimus, tokius kaip:

Kraujo ir šlapimo tyrimai: Tai gali padėti gydytojui atmesti kitas sąlygas ir nustatyti bet kokį kreatinino kinazės, medžiagos, kurią raumenys gamina, sugedus, padidėjimą.

MRT smegenų nuskaitymas: MRT negali aptikti MND, tačiau tai gali padėti atmesti kitas sąlygas, tokias kaip insultas, smegenų auglys ar neįprastos smegenų struktūros.

Elektromiografija (EMG) ir nervų laidumo tyrimas (NCS): EMG patikrina elektrinio aktyvumo kiekį raumenyse, o NCS - greitį, kuriuo elektra juda raumenimis.

Stuburo bakstelėjimas arba juosmens punkcija: gydytojas ieškos smegenų skysčio, supančio smegenis ir nugaros smegenis, pokyčių. Tai gali padėti atmesti kitas sąlygas.

Raumenų biopsija: tai gali padėti nustatyti ar atmesti raumenų ligą.

Paprastai gydytojas kurį laiką stebės asmenį po tyrimų, kol patvirtins, kad jie serga MND.

Gydymas

Ergoterapija gali padėti sumažinti standumą.

MND išgydyti negalima, tačiau gydymas gali sulėtinti progresavimą ir maksimaliai padidinti asmens savarankiškumą ir komfortą.

Technikos apima palaikomųjų priemonių naudojimą ir kineziterapiją.

Teisingas pasirinkimas priklausys nuo tokių veiksnių kaip:

• asmens turimo MND tipą
• simptomų rūšis ir sunkumas
• asmeninis pasirinkimas
• narkotikų prieinamumą ir prieinamumą

Lėtėja ligos progresavimas

Atrodo, kad narkotikai veiksmingai stabdo kai kurių rūšių MND progresą.

Pavyzdžiui, Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino Radicava (Edaravone) gydyti ALS ir Spinraza bei Zolgensma gydyti SMA.

Raumenų mėšlungis ir sustingimas

Vaistai, pavyzdžiui, botulino toksino (Botox) injekcijos. „Botox“ maždaug 3 mėnesius blokuoja smegenų signalus į standžius raumenis.

Baklofenas, atpalaiduojantis raumenis, gali padėti sumažinti raumenų standumą, spazmus ir žiovulį. Gydytojas gali chirurginiu būdu implantuoti mažą siurblį už kūno ribų, kad reguliariai dozuotų į nugaros smegenis esančią erdvę, iš kurios ji gali pasiekti nervų sistemą.

Kai kuriems žmonėms kineziterapija gali padėti sumažinti mėšlungį ir sustingimą.

Skausmo malšinimas

Nesteroidinis priešuždegiminis vaistas (NVNU), pvz., Ibuprofenas, padės nuo lengvo ar vidutinio sunkumo skausmo, atsirandančio dėl raumenų mėšlungio, kaip spazmų.

Gydytojas gali paskirti stipresnius vaistus nuo skausmo esant stipriam sąnarių ir raumenų skausmui pažengusiuose etapuose.

Kiti variantai

Skopolaminas, nešiojamas kaip pleistras, gali padėti suvaldyti dilgėjimą.

Antidepresantai gali padėti nekontroliuojamo juoko ar verkimo epizodams, kuriuos gydytojai vadina emociniu labilumu.

Pagalbiniai prietaisai ir terapija

Laikui bėgant asmeniui gali prireikti specialių prietaisų, skirtų:

• Judėti aplink
• bendraujant su kitais
• maitinimas ir rijimas
• kvėpavimas

Kalbos ir kalbos terapija gali padėti bendrauti ir nuryti.

Fizinė ir darbo terapija gali padėti išlaikyti judrumą ir funkcijas bei paskatinti žmones ieškoti naujų būdų atlikti konkrečias užduotis.

„Outlook“

Yra įvairių MND tipų, o perspektyvos labai skiriasi, priklausomai nuo būklės tipo.

Pavyzdžiui, žmonės, turintys nugaros raumenų atrofiją, gali tikėtis normalaus gyvenimo trukmės. Kitų tipų žmonėms gyvenimo trukmė gali būti mažesnė.

Atsiranda naujų vaistų, kurie gali padėti sulėtinti MND progresavimą. Mokslininkai taip pat tiria, kaip panaudoti kamienines ląsteles, kad būtų pašalinta žala, atsirandanti dėl MND, tikėdamiesi vieną dieną išgydyti.

Geresnės genetinių veiksnių žinios taip pat gali padėti užkirsti kelią MND tiems, kuriems būdingi paveldimi požymiai.