Ką reikia žinoti apie DiGeorge sindromą?
DiGeorge sindromas yra chromosomų sutrikimas, kuris paprastai veikia 22-ąją chromosomą. Kelios kūno sistemos vystosi blogai, gali būti medicininių problemų, pradedant širdies yda, baigiant elgesio problemomis ir gomurio plyšimu.
Būklė taip pat žinoma kaip 22q11.2 ištrynimo sindromas. Maždaug 90 procentų žmonių, sergančių šia liga, q11.2 vietoje 22-oje chromosomoje yra nedidelis ištrynimas.
Dabar žinoma, kad šis ištrynimas yra atsakingas už keletą anksčiau pavadintų sindromų, kurie dabar patenka į 22q11.2 ištrynimo sindromą.
Kiti pavadinimai apima velocardiofacial sindromą, conotruncal sindromą, Shprintzen sindromą ir CATCH22.
Manoma, kad DiGeorge sindromas pasireiškia 1 iš 4 000 žmonių. Tačiau savybės labai skiriasi. Dėl to gali atsirasti nepakankama diagnozė ir klaidinga diagnozė.
Greiti faktai apie DiGeorge sindromą
Štai keletas pagrindinių dalykų apie DiGeorge sindromą.
- DiGeorge sindromas paprastai vadinamas 22q11.2 delecijos sindromu, nes tai tiksliausiai atspindi jo kilmę
- Genų išbraukimas iš 22-osios chromosomos dažniausiai įvyksta atsitiktinai, o būklė paveldima retai.
- Simptomai priklauso nuo paveiktos organų sistemos.
- DiGeorge sindromui dažnai diagnozuojamas specifinis kraujo tyrimas.
- Gydymas priklausys nuo simptomų ir paveiktų sistemų.
Priežastys
DiGeorge sindromas atsiranda dėl 22q11.2 segmento ištrynimo vienoje iš dviejų 22 chromosomos kopijų. Tai veikia maždaug 30–40 genų.
Daugelis šių genų dar nėra iki galo suprantami.
Paprastai sindromas prasideda kaip atsitiktinis įvykis apvaisinimo metu motinos ar tėvo pusėje. Tai gali atsitikti vaisiaus vystymosi metu.
Daugelis atvejų nėra paveldimi, o šeimos būklė retai būna.
Tačiau maždaug 10 procentų atvejų tai perduodama iš tėvų vaikui.
Simptomai
Jei vaikas turi DiGeorge sindromą, tėvai ar globėjai gali pastebėti, kad jie:
- vėlavimas mokytis vaikščioti ar kalbėti ir kiti vystymosi bei mokymosi delsimai
- klausos ir regėjimo problemos
- burnos ir maitinimo problemos
- žemo ūgio
- dažnos infekcijos
- kaulų, stuburo ar raumenų problemos
- neįprasti veido bruožai, įskaitant neišsivysčiusį smakrą, žemai įsitaisiusias ausis ir plačiai išplėtotas akis
- gomurio plyšimas ar kiti gomurio sutrikimai
Širdies problemos dažniausiai veikia aortą.
Jie gali apimti:
- skilvelio pertvaros defektas, skylė tarp apatinių širdies kamerų
- truncus arteriosus, trūksta širdies kraujagyslės
- keturių nenormalių širdies struktūrų derinio Fallot tetralogija
Sindromas gali apimti įvairius požymius ir simptomus.
Jie įtraukia:
- kvėpavimo sunkumai
- burnos, rankos, gerklės ar rankų spazmai
- dažnos infekcijos
- uždelstas augimas
- prastas raumenų tonusas
- didesnė kai kurių elgesio problemų, tokių kaip ADHD, rizika
- didesnė rizika vėliau gyvenime atsirasti dėl kai kurių psichikos sutrikimų, tokių kaip šizofrenija
- autoimuninės ligos, tokios kaip idiopatinė trombocitopenija purpura, autoimuninė hemolizinė anemija, autoimuninis artritas ir autoimuninė skydliaukės liga
- prieskydinės liaukos anomalijos, paprastai hipoparatiroidizmas, sukeliantis nenormalų kalcio ir fosforo metabolizmą ir kartais traukulius
- užkrūčio liaukos anomalijos, pvz., mažas, nepakankamas užkrūčio liauka
- mėlyna odos spalva (cianozė), dėl blogos kraujotakos, kurią sukelia širdies ydos
Kiti simptomai gali būti klausos sutrikimas, regos sutrikimai ir pakitusi inkstų funkcija
Dėl didelio DiGeorge sindromo kintamumo simptomų tipą ir sunkumą paprastai lemia paveikta organų sistema.
DiGeorge sindromas gali išryškėti gimus, kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje.
Diagnozė
DiGeorge sindromas dažniausiai diagnozuojamas atliekant kraujo tyrimą, vadinamą FISH analize („Fluorescent In Situ Hybridization“).
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas greičiausiai paprašys FISH analizės, jei vaikas turi simptomų, galinčių rodyti DiGeorge sindromą, arba jei yra širdies defekto požymių. Tam tikros rūšies širdies defektai yra stipriai susiję su būkle.
Gydymas
Gydymas priklauso nuo dalyvaujančių organų sistemų. Tai gali apimti daugybę sveikatos specialistų.
Jie apima:
- pediatrai
- kardiologai
- genetikai
- imunologai
- infekcinių ligų specialistai
- endokrinologai
- chirurgai
- terapeutai (profesiniai, fiziniai, kalbos, raidos ir psichiniai)
Skirtingoms DiGeorge sindromo sąlygotoms ligoms gydyti reikia skirtingų tipų.
Hipoparatiroidizmas
Gydymas apima papildymą vitaminu D arba kalciu ir parathormonu.
Ribota užkrūčio liaukos funkcija gali paveikti imuninės sistemos gebėjimą kovoti su infekcija, be to, dažnai gali būti lengvos ar vidutinės infekcijos. Gydymas ir vakcinos planavimas paprastai yra tokie patys kaip ir vaikams be ligos. Imuninė funkcija paprastai tampa tvirtesnė, kai vaikas auga.
Dėl sunkios užkrūčio liaukos funkcijos sutrikimo kyla sunkios infekcijos pavojus. Gali būti reikalinga užkrūčio liaukos transplantacija, kaulų čiulpų transplantacija, kamieninių ląstelių transplantacija arba ligų, kovojančių su liga, transplantacija.
Kiti gydymo būdai
Kiti gydymo būdai:
- Gomurio plyšimas: chirurginis remontas paprastai yra būtinas.
- Širdies defektai: gali prireikti chirurginio remonto.
- Plėtra: fizioterapija, švietimas ir kalbos palaikymas yra keli galimos pagalbos pavyzdžiai.
- Psichikos sveikatos priežiūra: atsižvelgiant į diagnozę, kai kuriuos psichinės sveikatos sutrikimus gali tekti gydyti.
„Outlook“
Šiuo metu nuo DiGeorge sindromo negalima išgydyti, ir tai yra viso gyvenimo būklė. Perspektyva priklauso nuo paveiktos organų sistemos ir būklės sunkumo.
Tačiau kai kurios problemos, pavyzdžiui, širdies ir kalbos problemos, su amžiumi paprastai gerėja. Daugelis žmonių gali tikėtis gyventi normalų gyvenimą, tačiau ir toliau gali patirti infekcijų ir kitų problemų. Suaugę žmonės, turintys tokią būklę, dažnai gali gyventi savarankiškai.
Kaip ir daugumos sveikatos sutrikimų atveju, būtina anksti diagnozuoti ir gydyti. Taip pat svarbu dalyvauti visuose medicininiuose susitikimuose, nes nuolatinė stebėsena gali padėti asmeniui išlaikyti gerą sveikatos lygį.
Kiekvienas, kuriam kelia susirūpinimą diGeorge sindromo rizika, turėtų pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.
