Ką reikia žinoti apie neurofibromatozę?
Neurofibromatozė yra neišgydomas genetinis nervų sistemos sutrikimas. Tai daugiausia veikia nervinių ląstelių audinių vystymąsi. Navikai, vadinami neurofibromais, vystosi ant nervų, ir tai gali sukelti kitų problemų.
Navikai gali būti nekenksmingi arba suspausti nervus ir kitus audinius, dėl ko gali būti padaryta rimta žala.
Neurofibromatozė (Nf) yra dažniausias genetinis neurologinis sutrikimas, kurį sukelia vienas genas. Geno mutacija reiškia, kad nervinis audinys nėra tinkamai kontroliuojamas.
Yra trys tipai: Nf1, Nf2 ir schwannomatosis. Jie nėra susiję. Šiame straipsnyje daugiausia dėmesio bus skiriama Nf1 ir Nf2.
Gydymas
Nors neurofibromatozės išgydyti nėra, jos simptomus galima gydyti.
Neurofibromai paprastai nėra skausmingi, tačiau jei jų vieta ant kūno reiškia, kad jie ganosi ar gaudosi ant drabužių, juos galima pašalinti. Tai sumažina niežėjimo, infekcijos, tirpimo ir bendro diskomforto riziką. Tačiau jie gali ataugti.
Hipertenziją galima gydyti vaistais ir keisti gyvenimo būdą. Rekomenduojama reguliariai tikrinti.
Jei ant regos nervo augantys augliai veikia regėjimą, juos galima pašalinti chirurginiu būdu.
Skoliozę arba stuburo kreivumą galima ištaisyti atliekant operaciją arba dėvint nugaros petnešą.
Paprastai navikai yra reguliariai stebimi ir gydymas atliekamas pagal poreikį.
Akustinė neuroma
Akustinių neuromų chirurgija ne visada pagerina klausą ir gali ją pabloginti. Sprendimas pašalinti akustinę neuromą priklausys nuo naviko dydžio ir nuo to, kaip greitai jis auga, ne tik nuo klausos praradimo.
Kartais chirurgas įdeda klausos smegenų kamieno implantą (ABI), kad padėtų klausai. Jie tuo pačiu metu gali pašalinti vestibulocochlearinį nervinį naviką.
Chirurgas padarys pjūvį galvos šono odoje ir pašalins dalį kaulo už ausies. Tai padaro naviką pašalinamą ir suteikia prieigą prie žemiau esančio smegenų kamieno.
Žmonės, turintys ABI, nešioja išorinį imtuvą ir kalbos procesorių. Tai paverčia garsą elektriniais signalais, kurie tada siunčiami į implantą.
Pašalinus naviką, gali būti įmontuotas kochlearinis implantas. Šis nedidelis, sudėtingas elektroninis prietaisas gali padėti suteikti jausmą žmonėms, turintiems gilių ar sunkių klausos problemų.
Išorinė dalis dedama už ausies, o antroji - chirurginiu būdu - po oda. Implantas susideda iš mikrofono, kalbos procesoriaus ir siųstuvo bei imtuvo arba stimuliatoriaus, kad gautų signalus iš kalbos procesoriaus ir paverstų juos elektriniais impulsais.
Elektrodų grupė surenka stimuliatoriaus impulsus ir siunčia juos į skirtingas klausos nervo dalis.
Implantas negali atkurti normalios klausos, tačiau jis gali naudingai parodyti garsus, ir tai gali padėti žmogui suprasti kalbą.
Audiologas gali patarti, kaip valdyti pusiausvyrą ir spengimą ausyse ar spengimą ausyse. Kai kurie žmonės, sergantys neurofibromatoze, išmoksta skaityti lūpas ir vartoti gestų kalbą.
Radioterapija ar chemoterapija gali padėti sumažinti auglį, todėl ieškoma vaistų, kurie galėtų užkirsti kelią navikams arba juos sumažinti.
Simptomai
Neurofibromatozės simptomai priklauso nuo tipo.
Sutrikimas gali išplisti visame kūne, sukelti navikus ir neįprastą odos pigmentaciją.
Tai gali pasireikšti kaip nelygumai po oda, spalvotos dėmės, kaulų problemos, spaudimas stuburo nervų šaknims ir kitos neurologinės problemos.
Gali atsirasti mokymosi sutrikimų, elgesio problemų, regos ar klausos praradimo.
Nf1
Kai kurie asmenys, turintys Nf1, turi tik odos ligą ir neturi kitų susijusių medicininių problemų. Požymiai ir simptomai paprastai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Paprastai jie nekenkia sveikatai.
Dažnai pasitaiko apgamų ir strazdanų. Kavos spalvos žymės atsiranda ant odos, dažniausiai gimus. Jei iki 5 metų amžiaus atsiranda daugiau nei šeši ženklai, tai gali reikšti Nf1. Dėmių skaičius gali padidėti, o laikui bėgant jos gali didėti ir tamsėti.
Strazdanos gali pasirodyti neįprastoje vietoje, pavyzdžiui, kirkšnyje, po krūtimis ar pažastyse.
Neurofibromai yra navikai, paprastai nevėžiniai, augantys ant odos nervų, o kartais ir giliau kūno viduje esančių nervų. Jie atrodo kaip gumbai po oda. Laikui bėgant gali išsivystyti daugiau ir jie gali padidėti. Neurofibromai gali būti minkšti, tvirti ir apvalūs.
Taip pat gali atsirasti Lischo mazgelių. Tai labai mažos rudos dėmės, kurios gali atsirasti akies rainelėje.
Žmonėms, sergantiems Nf1, taip pat kyla didesnė hipertenzijos arba aukšto kraujospūdžio rizika.
Nf2
Nf2 yra rimtesnė būklė, kai navikai auga ant nervų giliai kūno viduje.
Akustinė neuroma yra dažnas smegenų naviko tipas, išsivystantis ant nervo, einančio iš smegenų į vidinę ausį.
Simptomai gali būti:
- veido sustingimas, silpnumas ir kartais paralyžius
- laipsniškas arba rečiau staigus klausos praradimas
- pusiausvyros praradimas, galvos svaigimas ir galvos svaigimas
- spengimas ausyse arba spengimas pažeistoje ausyje
Simptomai gali pablogėti augant augliui. Neuroma gali suspausti smegenų kamieną, kuris gali būti pavojingas gyvybei. Mažas navikas gali nesukelti problemų.
Kartais navikai vystosi ant odos, smegenų ir nugaros smegenų, o tai gali sukelti rimtų pasekmių. Kai kurie navikai vystosi greitai, tačiau dauguma auga lėtai, o poveikis gali būti nepastebimas keletą metų.
Reguliarus stebėjimas gali padėti pašalinti navikus prieš atsirandant komplikacijoms.
Gali atsirasti šviesiai rudos pigmentacijos dėmių, tačiau jų bus rečiau ir mažiau nei žmonėms, turintiems Nf1.
Gali atsirasti katarakta. Jei vaikui pasireiškia katarakta, tai gali būti Nf2 požymis. Jie lengvai pašalinami ir apskritai nesukelia problemų, jei jie gydomi.
Tipai
Trys neurofibromatozės tipai yra Nf1, Nf2 ir schwannomatosis.
1 tipo neurofibromatozė (Nf1)
Taip pat žinomas kaip von Recklinghauseno liga, von Recklinghausen NF arba periferinė neurofibromatozė, NF1 yra labiausiai paplitęs neurofibromatozės tipas. Tai dažniausiai atsiranda dėl Nf1 geno mutacijos, o ne ištrynimo. Manoma, kad tai turi 1 iš 3000 žmonių.
Netrukus po gimimo apgamai gali atsirasti skirtingose kūno vietose.
Vėlyvos vaikystės metu pakitimai ar navikai gali atsirasti ant odos ar po ja, jų skaičius gali būti nuo kelių iki tūkstančių. Kartais navikai tampa vėžiniai.
Nf1 gali būti vos pastebimas, neišvaizdus arba sukelti rimtų komplikacijų. Maždaug 60 procentų atvejų yra nedideli.
Ar „žmogus dramblys“ turėjo Nf1?
Įprasta klaidinga nuomonė, kad Josephas Merrickas, „Žmogus dramblys“, kurį išgarsino 1980 m. Filmas, kuriame vaidino Johnas Hurtas, turėjo Nf1.
Tačiau 1986 m. Genetikai parodė, kad Merrickas sirgo ne Nf1, o Proteus sindromu - reta liga, kuria serga mažiau nei 1 iš 1 milijono žmonių.
Tyrėjai teigia, kad supainiojus šias dvi sąlygas gali būti žalinga žmonėms, turintiems Nf1.
2011 m. Paskelbtame tyrime Claire-Marie Legendre ir bendraautoriai pabrėžia:
„NF1 sumaišymas su žmogaus dramblio būkle kenkia NF1 turinčių asmenų interesams, tuo labiau, kad yra žinoma, kad NF1 sergantiems žmonėms sunku užmegzti socialinius ryšius ir išsiugdyti gerą savivertę.“
Autoriai ragina pakeisti požiūrį, kad išsklaidytų painiavą.
2 tipo neurofibromatozė (Nf2)
Dvišalis neurofibromatozė arba Nf2 paprastai kyla iš Nf2 geno mutacijos, o ne ištrynimo. Jis perduodamas skirtingoje chromosomoje į Nf1.
Navikai susidaro nervų sistemoje, paprastai kaukolėje. Tai vadinama intrakranijiniais navikais. Stuburo kanale gali išsivystyti intraspinaliniai navikai.
Akustinės neuromos yra būdingos Nf2, formuojantis ant vestibulocochlearinio nervo arba aštuntojo kaukolės nervo.
Vestibulocochlearinis nervas yra atsakingas už klausą ir veikia žmogaus pusiausvyros ir kūno padėties pojūtį, todėl gali prarasti klausą ir pusiausvyrą.
Simptomai paprastai atsiranda vėlyvoje paauglystėje ir dvidešimties pradžioje. Navikai gali tapti vėžiu.
Švannomatozė
Švannomatozė yra reta neurofibromatozės forma, kuri genetiškai skiriasi nuo Nf1 ir Nf2. Ja serga mažiau nei 1 iš 40 000 žmonių.
Švannomos arba navikai audinyje aplink nervą gali išsivystyti bet kurioje kūno vietoje, išskyrus vestibulokochlearinį nervą, kuris yra nervas, einantis į ausį. Tai neapima neurofibromų, būdingų Nf1 ir Nf2.
Navikai gali sukelti stiprų skausmą, tirpimą, dilgčiojimą ir silpnumą pirštuose ir pirštuose.
Priežastys
Neurofibromatozė gali paveikti visas nervų keteros ląsteles, įskaitant Schwanno ląsteles, melanocitus ir endoneurinius fibroblastus. Tai gali paveikti kaulus, sukelti stiprų skausmą.
Geno, taip pat žinomo kaip Nf1, mutacija sukelia Nf1. Šis genas paprastai gamina baltymą, kuris kontroliuoja nervinio audinio augimą.
Tačiau žmonėms, sergantiems šia liga, genas gamina neišsamų baltymą. Šis baltymas kur kas mažiau efektyviai slopina audinių augimą nervų sistemoje, o tai sukelia navikus, kurie išsivysto kam nors turinčiam Nf1.
Šis genas yra 17 chromosomos.
Nf2 veikia panašų 22 chromosomos geną.
Abi pagrindinės rūšys iš tėvų perduodamos vaikui maždaug puse visų žinomų atvejų, ir tik vienas iš tėvų turi turėti sugedusį geną, kad vaikas galėtų susirgti neurofibromatozės rizika.
Kitoje pusėje šiems genams bus atlikta vadinamoji spermatozoidinė spermos ar kiaušialąstės mutacija. Sporadinių mutacijų priežastys ir rizikos veiksniai nėra aiškūs.
Esant Nf2, mutacija taip pat gali pasireikšti po embriono, kuris vadinamas Mosaic Nf2, koncepcijos. Tai lengvesnė ligos forma.
Diagnozė
Nf1 paprastai diagnozuojamas vaikystėje. Diagnozė patvirtinama, kai asmuo turi bent du iš šių dalykų:
- Nf1 šeimos istorija
- regos nervo glioma arba navikas, paprastai be simptomų
- kaulo pažeidimai
- mažiausiai šešios „café-au-lait“ vietos, kurių skersmuo didesnis nei 5 milimetrai vaikams arba 15 milimetrų paaugliams ir suaugusiems
- mažiausiai du Lischo mazgeliai arba mažos rudos dėmės rainelėje
- strazdanos pažastyse, po krūtimi ar kirkšnies srityje
- dvi ar daugiau neurofibromų arba viena „plexiform“
Plexiformos paveikia maždaug 25 procentus žmonių, sergančių Nf1. Pleksiformės yra neurofibromos, kurios augdami plinta aplink didelius nervus, todėl nervas tampa storas ir sutrumpėjęs. Jie jaučiasi kaip mazgai ar virvelės po oda. Jie gali būti dideli, skausmingi ir sugedę. Plexiformos paprastai pradeda formuotis vaikystėje.
Speciali lempa naudojama odos žymėms patikrinti. Kitos diagnostikos priemonės apima rentgeno, KT ar MR tyrimą. Taip pat gali būti naudojamas genetinis kraujo tyrimas.
Nf2 diagnozavimas
Nf2 simptomai paprastai pasireiškia apie brendimą arba suaugus. Dažniausiai pasireiškiantis amžius būna nuo 18 iki 24 metų.
Nf2 diagnozė nustatoma, kai yra:
- akustinė neuroma vienoje ausyje, taip pat du ar daugiau tipinių simptomų, tokių kaip katarakta, smegenų navikai ir šeimos būklė
- akustinė neuroma abiejose ausyse
- akustinė neuroma ir smegenų ar stuburo navikai, nustatyti MRT ar KT
- sugedęs genas, nustatytas atlikus kraujo tyrimą
Asmuo, turintis Nf2, bus nukreiptas pas neurologą. Klausos ir akių testai gali patikrinti kataraktą, kitas akių problemas ir klausos problemas.
Komplikacijos
Kiekvieno tipo neurofibromatozės komplikacijos yra skirtingos.
Nf1 komplikacijos
Regos ir klausos problemos gali kilti, jei navikas ar neuroma spaudžia nervus, vedančius į ausis ar akis. Dėl to vaikai gali patirti mokymosi ir elgesio problemų.
Maždaug 50 procentų vaikų, turinčių Nf1, susiduria su mokymosi iššūkiais. Taip pat gali būti paveikta trumpalaikė atmintis, erdvinis suvokimas ir koordinacija.
Kitos Nf1 komplikacijos yra:
- epilepsija
- didelis galvos dydis
- gerybiniai odos navikai, kurie kai kuriais atvejais gali tapti vėžiniai
- stuburo kreivumas arba skoliozė
- akies nervų gliomos arba navikai, kartais sukeliantys regėjimo problemų
- hipertenzija
- kalbos problemos
- žemo ūgio
- skeleto problemos
Gali būti ankstyvas ar vėlyvas lytinis vystymasis ir brendimas.
Nf2 komplikacijos
Žmonėms, turintiems Nf2, gali išsivystyti gerybiniai odos navikai, panašūs į tuos, kurie būdingi NF1. Jie turėtų būti stebimi, jei jie auga, keičiasi ar sukelia skausmą.
Gerybiniai smegenų augliai gali daryti spaudimą smegenų dalims ir sukelti traukulius, regos sutrikimus ir pusiausvyros sutrikimus. Kai kurie tampa vėžiniais.
Nugaros smegenų navikai gali išsivystyti ant stuburą supančių nervų, dėl kurių galūnės dreba, sustingsta ir skauda. Augliai aplink kaklo sritį gali sukelti veido problemų, pavyzdžiui, sunku šypsotis, mirksėti ar ryti.
„Outlook“
Daugelis žmonių, sergančių Nf1, turi tik nestiprius simptomus ir gali gyventi normaliai, sveikai. Komplikacijos gali sutrumpinti gyvenimo trukmę, tačiau asmuo, turintis Nf1, dažnai gali tikėtis gyventi tiek pat laiko, kiek ir tas, kuris neturi šios būklės.
Tačiau norint išvengti komplikacijų vystymosi, simptomus reikės reguliariai stebėti.
Nf2 perspektyva yra mažiau teigiama. Nors jo navikai paprastai yra gerybiniai, navikų vieta ir kiekis gali pakenkti gyvenimo kokybei ir sukelti ankstyvą mirtingumą. Vidutiniškai žmonės, turintys Nf2, gyvena iki 36 metų.
