BALTYMŲ C TRŪKUMAS: PRIEŽASTYS, SIMPTOMAI IR GYDYMAS - ENDOKRINOLOGIJA

Ką reikia žinoti apie baltymo C trūkumą?

Baltymas C padeda reguliuoti kraujo krešulius ir yra gyvybiškai svarbus žaizdų gijimo procesui. Dėl baltymo C trūkumo gali atsirasti nenormalūs kraujo krešuliai ir atsirasti kitų sunkių būklių.

Kraujo krešuliai gali atsirasti tiek kūno viduje, tiek už jo ribų. Paprastai jie susiformuoja pažeidus venas ar arterijas ir, išgydžius žaizdą, dažnai praeina be gydymo.

Kraujo krešulio susidarymas vadinamas koaguliacija. Norint veiksmingai koaguliuoti, efektyviam funkcionavimui reikalingas tikslus baltymų kiekis, taip pat kraujo ląstelės, vadinamos trombocitais.

Tačiau kai kurie krešuliai vystosi be traumų ir juos reikia gydyti. Šių krešulių padariniai sveikatai gali būti ypač sunkūs ir kartais mirtini.

Kas yra baltymo C trūkumas?

Kraujo krešuliai už kūno ribų suprantami nuo mažų dienų.

Kepenys gamina baltymą C ir išskiria į kraują.

Tai reguliuoja kraujo krešėjimą blokuodama kitus baltymus, kurie skatina krešėjimą.

Baltymo C trūkumas atsiranda, kai žmogus nesugeba pagaminti pakankamai stipraus baltymo C arba organizme jo nepakanka.

Šis trūkumas sutrikdo pusiausvyrą kraujyje. Kadangi baltymas C blokuoja krešėjimo baltymus, tuo mažiau baltymo C organizmas gamina, tuo didesnė rizika, kad gali susidaryti kraujo krešuliai.

Baltymų C trūkumas gali būti nuo lengvo iki sunkaus. Daugeliui žmonių, kuriems yra lengvas baltymo C trūkumas, nesusidaro problemiški kraujo krešuliai.

Pagal „Clot Connect“, Šiaurės Karolinos universiteto informacinis ir informavimo projektas, apytiksliai 1 iš 500 žmonių gali turėti paveldimą baltymo C trūkumą. Sunkūs baltymo C trūkumo atvejai yra rečiau pasitaikantys, tik 1 iš 4 milijonų naujagimių.

Priežastys

Žmonės gali paveldėti arba įgyti baltymo C trūkumą.

Žmonės paveldi baltymo C trūkumą dėl vieno konkretaus geno, vadinamo PROC genu, mutacijų. Mokslininkai nustatė 270 skirtingų mutacijų, kurios gali sumažinti gamybą arba užkirsti kelią visam baltymo C funkcionavimui.

Rimtesnės būklės rizika didėja priklausomai nuo mutacijų kiekio PROC gene.

Žmonės taip pat įgyja būklę ne genetinėmis priemonėmis, įskaitant:

vartoti kraujo skiediklius, tokius kaip varfarinas
kepenų nepakankamumas
mažas vitamino K vartojimas
chirurginis plonosios žarnos pašalinimas
antibiotikų kursas be pakankamos mitybos
navikai visame kūne
krešėjimo sutrikimai dėl kraujo infekcijų
bakterinės infekcijos jauniems žmonėms

Rizikos veiksniai

Didžiausi šios būklės rizikos veiksniai yra tai, kad tėvai serga nenormaliais kraujo krešuliais ar jų šeimos anamnezėje.

Tėvai perduoda mutaciją, sukeliančią baltymo C trūkumą, savo atžaloms. Yra 50 proc. Tikimybė paveldėti būklę, kai ją turi vienas iš tėvų. Sunkesni atvejai gali pasireikšti, kai asmenys paveldi mutavusius PROC genus iš abiejų tėvų.

Kraujo krešulių riziką padidina šie veiksniai:

amžiaus
operacija
mankštos trūkumas
nėštumas
lydintis kraujo krešėjimo sutrikimas

Simptomai

Sunkiausi baltymo C trūkumo atvejai įvyksta netrukus po gimimo. Paprastai tai yra kraujo krešėjimo būklė, vadinama purpura fulminans.

Kai kuriems žmonėms, kurių baltymų C lygis yra labai mažas, iki brendimo simptomai gali nebūti. Tačiau tikėtina, kad jiems atsiras kraujo krešulių ir užsikimšimų, kaip ir anksčiau simptomus pasireiškusiam asmeniui.

Komplikacijos

Asmenys gali sužinoti, kad jie turi baltymo C trūkumą tik atsiradę kraujo krešulių ir kitų susijusių komplikacijų.

Baltymų C trūkumo komplikacijos gali būti sunkios ir gali sukelti neatidėliotiną gydymą. Jie apima:

Giliųjų venų trombozė

Ilgesnės kelionės be judesio gali šiek tiek padidinti DVT riziką.

Giliųjų venų trombozė (DVT) yra rimta būklė, kuri gali išsivystyti žmonėms, turintiems net lengvą baltymo C trūkumą.

DVT yra kraujo krešuliai, susidarantys po odos paviršiumi, dažniausiai rankose ir kojose, bet ir aplink smegenis.

DVT gali tapti pavojinga gyvybei, kai jie juda per kūną ir sukelia plaučių užsikimšimą.

Jei žmonėms, turintiems baltymo C trūkumą, yra keli DVT epizodai, gali išsivystyti būklė, vadinama lėtiniu giliųjų venų nepakankamumu.

Tai reiškia, kad toje vietoje odos spalva pasikeičia, o patinimas tampa vis rimtesnis.

Plaučių embolija

Ši pavojinga būklė gali išsivystyti po DVT. Plaučių embolija blokuoja kraujo tekėjimą į plaučius.

Problemos nėštumo metu

Baltymų C trūkumas padidina krešulių riziką moterims nėštumo metu ir po gimdymo. Po gimimo rizika yra didesnė.

Statistika rodo, kad 1 iš 100 nėščių moterų, turinčių paveldimą baltymo C trūkumą, krešulys susidarys, nebent jos vartos kraują skystinančius vaistus. Nėščios moterys turėtų aptarti prevencines galimybes su savo gydytojais.

Purpura fulminans

Tai pavojinga gyvybei būklė kūdikiams, kuriems yra didelis baltymo C trūkumas.

Purpura fulminans vystosi netrukus po gimimo. Kraujo krešuliai susidaro mažose kraujagyslėse visame kūne.

Kraujo tekėjimas sustoja aplink šiuos krešulius, sukeldamas ląstelių mirtį. Kūnas greitai sunaudoja kraujo krešėjimą sukeliančius baltymus, todėl nenormalus kraujavimas ir odos spalvos pasikeitimas.

Daugelis naujagimių neišgyvena šios būklės. Tačiau išgyvenusiems išlieka didelė krešulių ir užsikimšimo rizika.

Varfarino sukelta nekrozė

Tai reta ir skausminga būklė, nustatyta maždaug 1 iš 10 000 žmonių, pradėjusių gydymą varfarinu.

Kraujo krešuliai sukelia ląstelių mirtį krūtyse, sėdmenyse, šlaunyse ar liemenyje. Kraujavimas šiose vietose tampa violetinės ir mėlynos spalvos, sukelia patinimą, stiprų skausmą ir gangreną.

Gydymo metu varfarinas bus nedelsiant pakeistas į heparino, vitamino K ir baltymo C koncentrato kursą.

Būklė dažnai reikalauja operacijos.

Kada kreiptis į gydytoją

Aktyvumas gali padėti išvengti kraujo krešulių susidarymo.

Kiekvienas kraujo krešulys yra potenciali medicinos pagalba.

Žmonės turėtų nedelsdami kreiptis į gydytoją, jei atsiranda bet kuris iš šių simptomų:

rankų ar kojų mėšlungis, skausmas ar švelnumas
raudona arba violetinė odos spalva
patinimas
šiluma skausmingoje srityje

Kraujo krešuliai kasmet susidaro 900 000 žmonių JAV, ir 100 000 šių atvejų bus mirtini.

Tarptautinės trombozės ir hemostazės draugijos statistika rodo, kad 1 iš 4 plaučių embolijų yra mirtina.

Kreipkitės į skubią medicinos pagalbą, jei pasireiškia kuris nors iš šių simptomų:

dusulys
krūtinės skausmas
greitas širdies plakimas
alpsta
atsikosėjęs krauju

Diagnozė

Kraujo tyrimas yra vienintelis būdas nustatyti baltymo C trūkumą. Kai kurie veiksniai, pavyzdžiui, gydymas varfarinu, taip pat gali sukelti laikiną baltymų C sumažėjimą, todėl gali prireikti pakartoti tyrimus.

Norėdami gauti tiksliausius rezultatus, palaukite bent 14 dienų po varfarino vartojimo, kad gautumėte testą. Šeimos narių testavimas gali padėti patvirtinti, ar būklė yra paveldima.

Gydytojai taip pat gali klaidingai diagnozuoti krešulius ir gali reikalauti pakartotinių tyrimų.

Gydymas ir perspektyvos

Net žmonės, neturintys baltymo C trūkumo, turėtų imtis priemonių užkirsti kelią krešuliams. Paprasti žingsniai apima svorio metimą, metimą rūkyti ir aktyvumą.

Žmonės, turintys baltymo C trūkumą, gali norėti imtis tolesnių veiksmų. Tai gali apimti vaistų pakeitimą, pavyzdžiui, estrogenų terapijos nutraukimą ir kontraceptikų, kuriuose yra estrogeno ir progestino, vengimą.

Asmenys, turintys šeimos narių, turinčių baltymo C trūkumą, turėtų apsvarstyti galimybę gauti tyrimą, net jei jie neturi simptomų.

Žmonės turėtų informuoti darbuotojus apie baltymo C trūkumą prieš operaciją, nėštumo gydymą, ilgus skrydžius ir kitas situacijas, kurios susijusios su judėjimo ribojimu.

Gydytojai gali pasiūlyti ilgalaikį gydymą kraują skystinančiais vaistais žmonėms, kuriems kraujo krešuliai atsirado dėl genetinio baltymo C trūkumo.Jei krešuliai dar nėra problema, gydytojai paprastai rekomenduoja kraujo skiediklius tik tada, kai asmeniui kyla padidėjusi kraujo krešulių rizika, įskaitant:

po operacijos
kai naudojamas kateteris
ilgais laikotarpiais be judesio

Šiuo metu žmonės gali papildyti žemą baltymų C kiekį sintetiniu koncentratu. Tai taip pat gali sumažinti kraujo skiediklių dozes, paskirtas ilgalaikiams vartotojams.

Atimti

Baltymų C trūkumas yra vieno konkretaus baltymo trūkumas, kuris yra gyvybiškai svarbus reguliuojant kraujo krešulius visame kūne.

Jei organizme nepakanka baltymo C, žmogui gresia potencialiai mirtinas kraujo krešulys, įskaitant DVT ir plaučių emboliją. Asmuo dažnai paveldės būklę iš vieno ar abiejų tėvų ir kraujo krešėjimą sukeliančių vaistų, tokių kaip varfarinas.

Gydymas apima vaistų keitimą ir baltymo C papildymą sintetiniu koncentratu.