Ką reikia žinoti apie epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa yra reta paveldimų būklių grupė, sukelianti trapią odą, linkusią lengvai pūslėti. Pūslelės dažnai išsivysto įbrėžus ar trinant odą, kontaktuojant su šiluma, trintimi ar nesunkiai sužalojus.
Epidermolysis bullosa (EB) sukelia keratino arba kolageno geno gedimas arba mutacija ir jis veikia jungiamuosius audinius.
Gali atsirasti trys pagrindiniai EB tipai, o ankstesni tyrimai rodo, kad 6,5 iš 1 milijono naujagimių Jungtinėse Valstijose gali turėti vieną iš šių tipų
Rizika yra vienoda, nepriklausomai nuo lyties ir tautybės.
EB sergančių žmonių oda yra itin trapi. Net labai nedidelė trintis gali sukelti pūsles, nes odos sluoksniai juda savarankiškai ir atsiskiria.
Šiuo metu nėra jokio vaisto nuo EB. Gydymas sutelktas į skausmo, infekcijos rizikos ir komplikacijų simptomų pašalinimą.
Poveikis kūnui
Sveika žmogaus oda turi du sluoksnius:
- epidermis, kuris yra išorinė dalis
- dermos, kuri yra vidinė dalis
Paprastai tarp sluoksnių yra baltymų inkarai. Šie inkarai susideda iš kolageno ir neleidžia dviem odos sluoksniams kirpti arba judėti nepriklausomai vienas nuo kito.
Žmonės, turintys EB, neturi šių baltymų inkarų, todėl, kai ant odos atsiranda bet kokia trintis, du sluoksniai trinasi vienas į kitą ir atsiskiria. Dėl to atsiranda skausmingos opos ir pūslės.
Pūslelės gali atsirasti ir kūno viduje esančiose gleivinėse, pavyzdžiui, burnoje ir stemplėje. Kartais dėl to valgyti kietąsias medžiagas beveik neįmanoma. EB taip pat gali paveikti šlapimo takus ir šlapimo pūslę, todėl šlapintis yra skausminga.
Gydytojai jaunesnius žmones, sergančius EB, dažnai vadina „drugelių vaikais“, nes jų oda yra tokia trapi kaip drugelio sparnai.
EB sunkumas gali svyruoti nuo lengvo iki pavojingo gyvybei. Esant lengvam EB, pūslelės yra linkusios vystytis aplink rankas ir kojas. Sunkus EB dažnai veikia visą kūną, o kai kurios komplikacijos, tokios kaip infekcija, maitinimo sunkumai ir maistinių medžiagų praradimas per odą, gali būti mirtinos.
Kai kam nors yra EB, žaizdos gyja labai lėtai. Tai gali sukelti didelius randus, fizinę deformaciją ir negalią. Žmonėms, sergantiems sunkiomis EB formomis, yra žymiai didesnė rizika susirgti odos vėžiu.
Tipai
Pasitaiko trys pagrindiniai EB tipai:
- Dažniausias EB tipas yra epidermolysis bullosa simplex (EBS). Ant išorinio odos sluoksnio susidaro pūslelės.
- Esant distrofinei epidermolizei (DEB), pūslelės susidaro tiek ant išorinio, tiek prie vidinio odos sluoksnio.
- Junkcinė epidermolizė (JEB) yra sunkiausia forma. Tačiau tai taip pat reta. Pūslės susidaro ten, kur susitinka išorinis ir vidinis odos sluoksniai.
Kiekvienas tipas turi kelis potipius. Iki šiol medicinos ekspertai nustatė daugiau kaip 30 EB potipių.
Simptomai
EB turintis asmuo turi itin trapią odą, kuri patiria žalą menkiausiu prisilietimu. Net švelniausias įtrynimas, smūgis ar beldimas gali sukelti pūsles. Drabužiai, liečiantys ar trinantys odą, taip pat gali padidinti pūslių atsiradimo riziką.
Labai lengvų pristatymų metu simptomai gali pasireikšti tik vėliau gyvenime. Kai atsiranda pūslelių, jos gali užgyti, jei randų nėra arba jų nebus.
Konkretūs požymiai ir simptomai priklauso nuo žmogaus sergančio EB tipo. Paprastai jie apima:
- pūslelės ant odos, galvos odos, aplink akis ir nosį
- odos plyšimas
- oda, kuri atrodo labai plona
- nukritusi oda
- alopecija arba plaukų slinkimas
- milia arba labai maži, balti odos nelygumai
- nagų, kojų nagų ar abiejų praradimas arba nagų deformacija
- pūslės ar akies erozijos
- per didelis prakaitavimas
Jei EB atsiranda gleivinėse, tai gali sukelti:
- rijimo sunkumai, jei aplink burną ir gerklę atsiranda pūslių
- užkimęs balsas dėl pūslių gerklėje
- kvėpavimo sutrikimai dėl pūslių viršutiniuose kvėpavimo takuose
- skausmingas šlapinimasis, atsirandantis dėl pūslių susidarymo šlapimo takuose
Simptomai paprastai pasireiškia labai anksti žmogaus gyvenime, dažnai netrukus po gimimo. Sergant Kindlerio sindromu, retu EB potipiu, gimsta pūslelės.
Odos apsauga
Nacionaliniai artrito, raumenų ir kaulų bei odos ligų institutai (NIAMS) siūlo šias priemones apsaugoti odą ir užkirsti kelią pūslių susidarymui kūdikiams, vaikams ir suaugusiems.
- dėvėti drabužius, kurie netrina ir nedirgina, pavyzdžiui, drabužius, pagamintus iš gryno medvilninio audinio
- tepalų naudojimas ant odos, siekiant sumažinti trintį
- palaikykite kambario temperatūrą vėsioje vietoje, kad išvengtumėte perkaitimo
- kietų paviršių, tokių kaip automobilių kėdutės, padengimas avikailiais
- dėvėti kumštines pirštines miegant, kad būtų išvengta įbrėžimų daromos žalos
Labai svarbu priglausti visus kūdikius ir mažus vaikus, o vadovaujantis šiais pasiūlymais bus saugu glamonėti kūdikį su EB, padedant apsaugoti vaiko odą nuo pažeidimų. Norėdami apsaugoti kūdikį nuo tolesnio diskomforto, jį paimkite padėdami vieną ranką po vaiko sėdmenimis, o kitą - už nugaros.
EBS sergantis asmuo gali išvengti pūslių atsiradimo ant kojų, išvengdamas ilgų pasivaikščiojimų. Turintys DEB ar JEB, turėtų būti ypač atsargūs, kad išvengtų įbrėžimų ir smūgių į odą.
Venkite aštraus maisto ir kietų, aštrių maisto produktų, kurie gali supjaustyti ir subraižyti, gali apsaugoti pūsles ar sumažinti skausmą burnoje.
Įsitikinkite, kad akiniai nesudaro pūslių aplink nosį ir ausis.
Priežastys
Dėl ydingų genų EB atsiranda. Asmuo gali paveldėti tai iš vieno ar abiejų tėvų.
Norėdami perduoti JEB, abu tėvai turi turėti sugedusį geną. Visiems kitiems tipams jį turi turėti tik vienas iš tėvų.
Kitais atvejais gedimas gali atsirasti formuojantis kiaušiniui ar spermai.
Dauguma ekspertų mano, kad mutacija atsiranda keratino arba kolageno genuose.
Diagnozė
Gydytojai daugumai žmonių EB diagnozuoja kūdikystėje. Tačiau kartais, kai simptomai yra lengvi, gydytojai diagnozę nustato tik vėliau žmogaus gyvenime.
Gydytojai gali atlikti įvairius kitus EB diagnostinius tyrimus, įskaitant:
- Biopsija, kurios metu gydytojas analizei paima nedidelį odos audinio mėginį. Tai gali parodyti, kur oda atsiskiria ir kokį žmogaus EB turi.
- Mikroskopas ir atspindėta šviesa, kurie gali atskleisti, ar nėra baltymų, būtinų jungiamiesiems audiniams formuoti.
- Didelės galios elektroninis mikroskopas, galintis nustatyti struktūrinius odos defektus.
- Kraujo tyrimai. Gydytojas gali ištirti asmens, kuriam įtariamas EB, kraujo mėginius. Jie taip pat gali paimti kraujo iš žmonių, kad patikrintų genetines problemas. Tai taip pat padės nustatyti, ar asmuo paveldėjo būklę iš tėvų.
- Nėštumo metu gydytojas gali atlikti amniocentezės tyrimą. Amniocentezė apima nedidelį vaisiaus vandenį supančio vaisiaus skysčio pašalinimą ir tyrimą.
- Gydytojas taip pat gali apsvarstyti choriono gaurelių mėginių ėmimą (CVS), kurio metu reikia ištirti dalį vaisiaus supančios membranos.
Gydymas
Šiuo metu nėra jokio vaisto nuo EB. Gydant daugiausia dėmesio skiriama simptomų pašalinimui ir odos pažeidimų, infekcijų ir kitų komplikacijų prevencijai.
Kai kuriems žmonėms taip pat gali prireikti psichologinės ir emocinės paramos, kad jie galėtų išlaikyti gerą gyvenimo kokybę.
- Gydytojas gali išmokyti žmones saugiai ir higieniškai sulaužyti visas dideles pūsles. Puikiai praduriant skystis iš lizdinės plokštelės gali nutekėti, nepadidinant infekcijos pavojaus ir nepažeidžiant po oda esančios odos.
- Gydytojas gali skirti vietinį antibiotiką nuo infekcijos.
- Žaizdų tvarsčiai neturėtų prilipti prie odos, todėl gydytojai gali rekomenduoti tam tikrus tvarsčių tipus, kurie padės užgyti, sumažinti skausmą ir sumažinti infekcijos tikimybę.
- Jei pažeidimas neužgyja iki galo, gali prireikti odos transplantato. Žaizdos pridengimas oda gali padėti gijimo procesui.
- Pakartotinis, stiprus pūslių susidarymas ir randai gali sulieti pirštus. Be to, raumenų audinys gali nenormaliai sutrumpėti, todėl žmogui sunku atlikti kasdienes užduotis.Šiose situacijose gali prireikti operacijos.
- Skausmas yra pagrindinis EB simptomas, todėl gydymas paprastai apima skausmą malšinančius vaistus.
- Jei pūslių susidarymas stemplėje apsunkina valgymą, gydytojas gali rekomenduoti operaciją, kad padidėtų stemplė.
- Jei EB sergantis asmuo negali nuryti maisto, jam gali prireikti gastrostomos mėgintuvėlio. Chirurgas daro angą į skrandį ir per ją praleidžia maitinimo vamzdelį.
Komplikacijos
Kai kuriems žmonėms, sergantiems EB, gali išsivystyti sunkių komplikacijų.
- Pūslės gali sukelti infekciją ir atviras opas.
- Žmonėms, sergantiems DEB, yra didesnė rizika susirgti plokščialąsteline karcinoma, kuri yra agresyvi odos vėžio forma, iki 35 metų amžiaus.
- Kartais dėl DEB žmogaus pirštai susilieja.
- Jei EB pažeidžia junginę ir kitas akies dalis, kai kuriems žmonėms gali sumažėti regėjimas.
- Jei asmuo negali lengvai nuryti, gali išsivystyti nepakankama mityba.
- Dėl lėtinio uždegimo ir kraujo netekimo gali išsivystyti mažakraujystė.
Kai kurios EB komplikacijos, tokios kaip dehidracija, infekcija, vidinės pūslelės ir nepakankama mityba, gali būti mirtinos, ypač jauniems kūdikiams.
Klausimas:
Ar EB gali išsivystyti iš kitų sąlygų, ar ji yra tik genetinė?
A:
Kitos sąlygos negali virsti EB. Epidermolysis bullosa yra genetiškai paveldimas sutrikimas. Kartais vienas iš tėvų turi geną ir pats išgyvena būklę. Šis asmuo turi 50 proc. Tikimybę perduoti EB savo vaikui.
Kitais atvejais abu tėvai gali nešiotis geną. Šiose situacijose yra 25 procentų tikimybė, kad vaikas išsivys sutrikimą.
Kartais vaikas gali susirgti EB, kai nė vienas iš tėvų neturi geno, tačiau kiaušinyje ar spermoje esantis genas mutuoja.
J. Keithas Fisheris, M.D. Atsakymai atspindi mūsų medicinos ekspertų nuomonę. Visas turinys yra tik informacinis ir neturėtų būti laikomas medicinos patarimu.
