Ką reikia žinoti apie distoniją
Distonija yra įvairūs judesių sutrikimai, susiję su nevalingais judesiais ir pratęstu raumenų susitraukimu. Gali būti sukantys kūno judesiai, drebulys ir neįprastos ar nepatogios laikysenos.
Vieniems judesiuose gali būti naudojamas visas kūnas, tačiau kitiems - tik tam tikros kūno dalys. Kartais distonijos simptomai yra susiję su konkrečiomis užduotimis, tokiomis kaip rašymas, kaip rašytojo mėšlungyje.
Greiti faktai apie distoniją
- Distonija yra ne viena būklė, bet daugybė sutrikimų.
- Yra daugybė distonijos priežasčių, įskaitant vaistus, deguonies trūkumą ir Huntingtono ligą.
- Diagnozė greičiausiai apims įvairius bandymus ir vaizdavimo metodus.
- Gydymas priklauso nuo distonijos tipo, tačiau gali apimti vaistus, kineziterapiją ir chirurgiją.
Kas yra distonija?
Distonijos yra neurologinių būklių grupė.
Distonija yra neurologinė būklė, veikianti smegenis ir nervus. Tačiau tai neturi įtakos pažintiniams gebėjimams (intelektui), atminčiai ir bendravimo įgūdžiams.
Tai paprastai yra progresuojanti būklė, tačiau tai ne visada būna.
Distonija gali būti paveldima, ir buvo nustatytas vienas genas, kuris vaidina svarbų vaidmenį. Tačiau buvo nustatytos kitos priežastys, pavyzdžiui, vartojant tam tikrus vaistus. Kai kurios ligos, pavyzdžiui, kai kurios plaučių vėžio formos, taip pat gali sukelti distonijos požymius ir simptomus.
Gydymas gali apimti dopaminą arba raminamuosius vaistus. Kartais operacija gali padėti.
Amerikos neurologų chirurgų asociacijos duomenimis, distonija JAV serga iki 250 000 žmonių. Jie teigia, kad tai yra trečias pagal dažnumą judėjimo sutrikimas po esminio drebulio ir Parkinsono ligos.
Nors dauguma distonijos atvejų prasideda 40–60 metų žmonėms, tai gali paveikti visas amžiaus grupes.
Simptomai
Distonijos simptomai skiriasi nuo lengvų iki sunkių ir gali paveikti įvairias kūno dalis. Ankstyvieji simptomai yra:
- pėdų mėšlungis
- „velkanti koja“
- nevaldomas mirksėjimas
- sunku kalbėti
- nevalingas kaklo traukimas
Požymiai ir simptomai skiriasi priklausomai nuo jų distonijos tipo. Toliau pateikiami keli įprasti pavyzdžiai:
Gimdos kaklelio distonija
Gimdos kaklelio distonija, dar vadinama torticollis, yra labiausiai paplitusi forma. Tai paveikia tik vieną kūno dalį ir paprastai prasideda vėliau gyvenime. Labiausiai paveikti kaklo raumenys. Simptomai gali būti:
- galvos ir kaklo sukimas
- traukdamas į priekį galvą ir kaklą
- traukdamas atgal galvą ir kaklą
- traukdamas į šoną galvos ir kaklo
Gimdos kaklelio distonija gali sukelti lengvus ar sunkius simptomus. Jei raumenų spazmai ir susitraukimai yra pakankamai dažni ir pakankamai stiprūs, asmuo taip pat gali patirti standumą ir skausmą.
Blefarospazmas
Pažeidžiami raumenys aplink akis. Simptomai gali būti:
- fotofobija (jautrumas šviesai)
- akies (-ių) dirginimas
- per didelis mirksėjimas, dažnai nevaldomas
- akys nevaldomai užsimerkia
Žmonėms, kuriems yra sunkių simptomų, gali būti neįmanoma atverti akių kelias minutes.
Daugumai žmonių, sergančių blefarospazmu, dienos eigoje simptomai pablogėja.
Į dopą reaguojanti distonija
Į dopą reaguojanti distonija pirmiausia paveikia kojas. Prasideda nuo 5-30 metų. Šio tipo distonija gerai reaguoja į levodopą - dopamino vaistus.
Dažniausias simptomas yra kietas, neįprastas ėjimas, padas sulenktas į viršų. Kai kuriais atvejais pėda gali pasisukti į čiurną.
Šlaunikaulio spazmas
Asmuo patiria vienos veido pusės raumenų spazmus. Simptomai gali būti ryškesni, kai asmuo patiria psichinę įtampą arba yra fiziškai pavargęs.
Gerklų distonija
Balso dėžutės (gerklų) raumenys spazmuoja. Žmonės, sergantys gerklų distonija, gali kalbėti labai tyliai ir kvėpuoti, arba pasmaugti - priklausomai nuo to, į kurią pusę raumenys spazmuoja (įeina ar išeina).
Oromandibulinė distonija
Šio tipo distonija veikia žandikaulio ir burnos raumenis. Burna gali traukti į išorę ir į viršų.
Kai kuriems asmenims simptomai pasireikš tik tada, kai naudojami burnos ir žandikaulio raumenys, o kitiems simptomai gali pasireikšti, kai raumenys nenaudojami. Kai kuriems asmenims gali būti disfagija (rijimo problemos).
Rašytojo mėšlungis
Rašytojo mėšlungis apima nevaldomus mėšlungį ir judesius rankoje ir rieše. Tai yra konkrečios užduoties distonija, nes ji paveikia žmones, kurie daug rašo, kol nepasireiškia simptomai.
Kitos konkrečiai užduočiai būdingos distonijos
- muzikanto mėšlungis
- mašininkės mėšlungis
- golfo žaidėjo mėšlungis
Apibendrinta distonija
Generalizuota distonija paprastai pasireiškia vaikams brendimo pradžioje. Simptomai paprastai pasireiškia vienoje iš galūnių ir galiausiai išplinta į kitas kūno dalis.
Simptomai yra:
- Raumenų spazmai.
- Nenormali, susisukusi laikysena dėl galūnių ir liemens susitraukimų ir spazmų.
- Galūnė (arba pėda) gali pasisukti į vidų.
- Kūno dalys gali staiga greitai trūkčioti.
Paroksizminė distonija
Šioje retoje distonijos versijoje raumenų spazmai ir nenormalūs kūno judesiai atsiranda tik tam tikrais momentais.
Paroksizminis distonijos priepuolis gali atrodyti kaip epilepsija priepuolio metu (priepuolis). Tačiau asmuo nepraranda sąmonės ir supras savo aplinką, skirtingai nei epilepsija. Ataka gali trukti vos kelias minutes, tačiau kai kuriais atvejais gali trukti kelias valandas. Šie užpuolikai gali sukelti ataką:
- psichinė įtampa
- nuovargis (nuovargis)
- vartojantys alkoholinius gėrimus
- vartojantis kavą
- staigus judesys
Tipai
Distonija gali būti klasifikuojama pagal jos pagrindinę priežastį:
Pirminė distonija - nesusijusi su kita būkle. Jokios priežasties nustatyti negalima.
Antrinė distonija - susijusi su genetika, neurologiniais pokyčiais ar trauma.
Distonija taip pat apibrėžiama atsižvelgiant į paveiktą kūno dalį (-as):
- Židinio distonija - pažeidžiama tik viena kūno dalis.
- Segmentinė distonija - veikia du ar daugiau sujungtų kūno sričių.
- Multifokalinė distonija - pažeidžiami bent du nesusiję kūno regionai.
- Generalizuota distonija - pažeidžiamos abi kojos ir kiti kūno regionai.
- Hemidystonia - pažeidžiama pusė viso kūno.
Priežastys
Distonijos priežastys priklauso nuo to, ar ji yra pirminė, ar antrinė.
Pirminės distonijos priežastys
Pirminės distonijos atveju pagrindinė priežastis nenustatyta. Ekspertai mano, kad tai gali būti smegenų dalies, vadinamos pamatiniais ganglijais, problema. Šis regionas yra atsakingas už nevalingus judesius.
Gali būti, kad baziniuose ganglijuose susidaro nepakankamai arba netinkamai naudojami neuromediatoriai, dėl kurių atsiranda pirminių distonijos simptomų. Taip pat gali būti, kad gaminama pakankamai, bet ne tinkamo tipo raumenų funkcijai. Tyrėjai mano, kad tai susiję ir su kitais smegenų regionais.
Kai kurie distonijos tipai yra susiję su ydingais genais.
Antrinės distonijos priežastys
Šio tipo distoniją sukelia įvairių sąlygų ir ligų derinys; pavyzdžiui:
- smegenų navikai
- anglies monoksidas arba apsinuodijimas sunkiaisiais metalais
- deguonies trūkumas
- cerebrinis paralyžius - kai kuriais atvejais distonija yra cerebrinio paralyžiaus simptomas
- Huntingtono liga
- IS (išsėtinė sklerozė)
- kai kurios infekcijos, tokios kaip encefalitas, TB (tuberkuliozė) ar ŽIV
- insultas
- trauminis smegenų ar stuburo pažeidimas
- Wilsono liga
Parkinsono liga taip pat yra neurodegeneracinė būklė, paveikianti tą pačią smegenų dalį, kaip ir distonija - bazinius ganglijus. Dėl to abi sąlygos kartais gali pasireikšti tam pačiam asmeniui.
Narkotikų sukelta distonija
Tam tikri vaistai gali sukelti distoniją. Narkotikų sukeltos distonijos atvejai paprastai atsiranda tik po vieno vaisto poveikio. Apskritai tai palyginti lengva sėkmingai gydyti.
Tačiau kartais distonija gali išsivystyti kurį laiką vartojus vaistą, tai vadinama vėlyva distonija; Vėlyvą distoniją dažniausiai sukelia vaistai, vadinami neuroleptikais, kurie naudojami psichiatrinėms, skrandžio ir judėjimo sąlygoms gydyti.
Vaistai, kurie gali sukelti narkotikų sukeltą distoniją, yra šie:
- acetofenazinas (Tindal)
- loksapinas (loksitanas, daksolinas)
- piperacetazinas (Quide)
- tioridazinas (Mellaril)
- trifluoperazinas (stelazinas)
- trimeprazinas (Temaril)
Diagnozė
Vizualus fizinių požymių tyrimas yra pagrindinė distonijos diagnozės dalis.
Tačiau gydytojas turės atlikti keletą tyrimų ir užduoti tikslingus klausimus, kad nustatytų, ar jie turi pirminę, ar antrinę distoniją.
Iš pradžių gydytojas ištirs ligos ir šeimos istoriją.
Šie tyrimai ir procedūros gali padėti nustatyti, kokią distoniją jie turi:
Kraujo ir šlapimo tyrimai - nustatyti, ar nėra toksinų ar infekcijų, ir patikrinti organų (pvz., Kepenų) funkciją.
Genetinis testas - patikrinti, ar nėra sugedusių (nenormalių, mutavusių) genų ir atmesti kitas sąlygas, pavyzdžiui, Huntingtono ligą.
MRT tyrimas - smegenų pažeidimui ar navikui atskleisti.
Levodopa - jei po levodopos vartojimo simptomai greitai pagerės, gydytojas greičiausiai diagnozuos ankstyvą distoniją.
Vaistų gydymas
Toliau pateikiami įprasti distonijos gydymo būdai:
Levodopa
Žmonėms, kuriems diagnozuota į dopą reaguojanti distonija, bus paskirtas gydymas levodopa. Šis vaistas padidina dopamino - neuromediatoriaus - kiekį. Žmonėms, vartojantiems levodopą, iš pradžių gali atsirasti pykinimas, kuris turėtų palengvėti ir išnykti organizmui pripratus prie šio vaisto.
Botulino toksinas
Šis galingas nuodas, kuris yra saugus vartojant labai mažomis dozėmis, dažnai naudojamas kaip pirmos eilės gydymas daugumai kitų distonijos rūšių. Tai neleidžia specifiniams neuromediatoriams pasiekti paveiktų raumenų, užkertant kelią spazmams.
Botulino toksinas skiriamas injekcijomis.Viena dozė paprastai trunka apie 3 mėnesius. Injekcijos vietoje gali būti tam tikras pradinis (laikinas) skausmas.
Anticholinerginiai vaistai
Šie vaistai blokuoja acetilcholino, neurotransmiterio, išsiskyrimą, kuris, kaip žinoma, sukelia raumenų spazmus kai kurių tipų distonijoje. Anticholinerginiai vaistai ne visada gali veikti.
Raumenis atpalaiduojantys vaistai
Raumenis atpalaiduojantys vaistai paprastai skiriami, jei kiti gydymo būdai nebuvo veiksmingi. Jie padidina raumenis atpalaiduojančio neuromediatoriaus GABA (gama-amino sviesto rūgšties) kiekį. Raumenų relaksantų pavyzdžiai yra diazepamas ir klonazepamas. Vaistą galima vartoti per burną arba injekciją.
Fizinė terapija
Toliau pateikiami įprasti distonijos fizinės terapijos gydymo būdai.
Sensoriniai triukai
Kartais simptomus galima paliesti palietus pažeistą kūno dalį ar šalia jos esančią kūno dalį. Asmenys, sergantys gimdos kaklelio distonija, gali pastebėti, kad palietus pakaušį ar veido šoną, simptomai pagerėja arba visiškai išnyksta.
Įtvarai ir petnešos kartais gali būti naudojamos kaip jutiminių triukų terapijos dalis.
Kineziterapeutas taip pat gali padėti jiems pagerinti laikyseną. Gera laikysena padeda apsaugoti ir sustiprinti raumenis ir audinius. Geros laikysenos galima pasiekti naudojant pratimų programą ir (arba) naudojant petnešas.
Chirurgija
Jei kiti gydymo būdai nebuvo veiksmingi, gydytojas gali rekomenduoti operaciją. Dystonijos chirurginės procedūros apima:
Selektyvi periferinė denervacija
Kaklo distonija sergantiems žmonėms kartais taikoma selektyvi periferinė denervacija. Chirurgas priešpjaudamas kai kurias nervines galūnes, sujungtas su paveiktais raumenimis, įpjauna kaklą. Po operacijos gali būti, kad jų kaklas šiek tiek neteks.
Gili smegenų stimuliacija
Į kaukolę išgręžiamos mažos skylės. Pro skylutes įsriegiami maži elektrodai ir įdedami į globus pallidus - bazinių ganglijų dalį.
Mažas impulsų generatorius yra prijungtas prie elektrodų. Pulso generatorius implantuojamas po oda, dažniausiai krūtinėje ar pilvo apačioje. Pulso generatorius skleidžia signalus globus pallidus, kurie padeda blokuoti nenormalius nervinius impulsus, kuriuos sukelia baziniai ganglijai.
Nėra daug informacijos apie ilgalaikį naudingą ar žalingą gilios smegenų stimuliacijos poveikį, nes tai yra gana nauja technika. Gilios stimuliacijos rezultatai užtrunka; kartais gali praeiti keli mėnesiai, kol paaiškės poveikis.
