HOMOCISTINURIJA: PRIEŽASTYS, SIMPTOMAI IR TYRIMAI - GENETIKA

Ką reikia žinoti apie homocistinuriją

Homocistinurija yra genetinis sutrikimas, kai organizmas negali suskaidyti tam tikros aminorūgšties.

Sutrikimas pereina nuo tėvų iki vaikų autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad jam išsivystyti turi būti dvi netaisyklingo geno kopijos.

Šiame straipsnyje mes apibūdiname homocistinuriją ir aptariame jos priežastis ir simptomus. Mes taip pat paaiškiname, kaip gydytojai diagnozuoja ir valdo sutrikimą.

Kas yra homocistinurija?

Homocistinurija sergantis asmuo gali patirti trumparegystę.

Žmonių, sergančių homocistinurija, organizmas negali suskaidyti tam tikrų baltymų. Konkrečiai, būklė turi įtakos amino rūgšties, vadinamos metioninu, metabolizmui.

Aminorūgštys yra būtinos žmogaus statybinės medžiagos. Metioninas yra natūraliai atsirandantis baltymas, kurio kūdikiams reikia augti, o suaugusieji - reguliuoti azoto kiekį organizme. Visose aminorūgštyse yra azoto, todėl azotas yra svarbi žmogaus DNR dalis.

Yra keletas skirtingų homocistinurijos formų, kurios skiriasi savo simptomais.

Paplitimas

Jungtinėse Amerikos Valstijose gydytojai tikrina homocistinuriją gimdami. Tačiau atranka neaptinka visų homocistinurijos formų. Todėl asmuo, turintis šią būklę, gali gauti diagnozę ne ilgiau kaip 5 metus po gimimo.

Homocistinurija JAV išsivysto maždaug 1 iš 200 000–300 000 kūdikių.

Būklė labiau paplitusi tarp tam tikrų tautybių žmonių. JAV tai labiau būdinga baltarusiams iš Naujosios Anglijos ir Airijos protėviams. Šiose grupėse ši liga pasireiškia 1 iš 50 000 naujagimių.

Labiausiai paplitusi homocistinurijos forma vadinama cistationino beta-sintaze (CBS). „Genetics Home Reference“ pataria, kad 1 iš 200 000–335 000 žmonių visame pasaulyje turi šį tipą.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Kadangi homocistinurija yra genetiškai autosominė recesyvinė, vaikas turi paveldėti mutavusio homocistinurijos geno kopiją iš kiekvieno iš tėvų, kad išsivystytų ši būklė.

Tėvai, turintys tik vieną mutavusį geną, gali neturėti jokių homocistinurijos simptomų.

Pasak mokslininkų, tėvų, kurie abu yra geno nešiotojai, vaikas turi:

25% tikimybė susirgti homocistinurija
50% yra geno nešiotojai, bet nejaučia simptomų
25% tikimybė, kad nebus paveikta ir nebus mutavusio geno

Simptomai

Daugeliu homocistinurijos atvejų fermentas cistationionino beta-sintazė (CBS) nėra efektyvus. Dėl to organizmas negali suskaidyti aminorūgščių metionino ir homocisteino.

Didelis abiejų amino rūgščių kiekis kaupiasi visame kūne, kuris gali būti toksiškas ir pakenkti nervų sistemai. Pažeisti gali smegenys, taip pat kraujagysles, pernešančias kraują ir limfą.

Homocistinurijos požymiai ir simptomai paaiškėja pirmaisiais gyvenimo metais. Nors kai kuriems kūdikiams pasireiškia tik nedidelis poveikis, simptomai gali pablogėti, kai asmuo pereina į vaikystę ir net pilnametystę.

Simptomai gali būti:

trumparegystė
akių lęšių išnirimas
blyški oda ir plaukai
silpni kaulai
šoninis stuburo kreivumas
ilgos, plonos rankos ir kojos
krūtinės ląstos deformacijos
raidos vėlavimas ir mokymosi sutrikimai
elgesio problemos

Rečiau pasitaikantys simptomai yra šie:

megaloblastinė anemija, kuri yra sutrikimas, kai raudonųjų kraujo kūnelių yra mažiau nei įprasta, o kraujo kūneliai yra neįprastai dideli
kūdikiai neauga ir nepriauga svorio laukiamu greičiu
judesio ir eisenos problemos
priepuoliai

Daugelis šių simptomų gali pablogėti, kai kūdikis vartoja maistą, kurio kūnas negali suskaidyti. Ligos ir infekcijos laikotarpiai taip pat gali sukelti šiuos simptomus.

Komplikacijos

Rimčiausia homocistinurijos komplikacija yra kraujo krešuliai, kurie gali kelti pavojų gyvybei ir padidinti insulto riziką.

Taip pat galima pažintinė negalia, tačiau ankstyva diagnostika ir sėkmingas gydymas gali sumažinti riziką.

Išstumti akių lęšiai gali pakenkti regėjimui. Kai kuriems žmonėms padėti gali prireikti objektyvo pakeitimo operacijos.

Čia sužinokite, kaip atpažinti kraujo krešulio simptomus.

Diagnozė

Aiškūs požymiai, dėl kurių gydytojas gali ištirti homocistinuriją, yra tai, kad vaikas yra ypač lieknas ir per ilgas pagal savo amžių arba neauga, kaip tikėtasi.

Be to, gydytojas ieškos krūtinės deformacijos, stuburo kreivumo ir išnirusių akių lęšių požymių.

Akių egzaminai gali atskleisti regėjimo problemas, o rentgeno spinduliai gali rodyti silpnų kaulų požymius. Genetiniai tyrimai, aminorūgščių patikra, kepenų biopsijos ir kepenų fermentų tyrimai taip pat gali padėti gydytojui patvirtinti homocistinurijos diagnozę.

Genetiniai tyrimai

Tyrėjai rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus tiems, kurie turi homocistinurijos šeimą ir nori turėti vaikų.

Tačiau kadangi ši būklė yra genetinės mutacijos pasekmė, jos išvengti neįmanoma. Vienintelė genetinių tyrimų priežastis yra suteikti žmonėms supratimą apie jų genų mutacijos, galinčios sukelti homocistinuriją, perdavimo riziką.

Gydymas

Gydymo nuo homocistinurijos nėra. Tačiau įmanoma suvaldyti būklę taikant dietinius apribojimus, papildus ir vaistus.

Kai kuriems žmonėms buvo naudingos didelės vitamino B-6 papildų dozės. Daugumai sutrikimą turinčių asmenų šiuos papildus reikės vartoti visą gyvenimą.

Kitas gydymo būdas yra betainas, kuris yra maistinė medžiaga, padedanti pašalinti homocisteiną iš kraujotakos. Folio rūgšties vartojimas kartu su betainu taip pat gali būti naudingas.

Skaitykite daugiau apie vitamino B-6 poveikį organizmui.

Maistas, kurio reikėtų vengti

Asmenys, kurie nereaguoja į vitamino B-6 gydymą, turėtų laikytis žemos metionino dietos. Jie turės vengti maisto produktų, kuriuose yra didelis amino rūgšties metionino kiekis, tokių kaip: