Viskas, ką turėtumėte žinoti apie Waardenburgo sindromą
Waardenburgo sindromas reiškia kelias retas genetines ligas, sukeliančias klausos praradimą, akių, odos ir plaukų spalvos pokyčius ir veido formos pokyčius.
Tyrėjai nustatė keturis skirtingus sindromo tipus, nors gali būti ir papildomų potipių.
Waardenburgo sindromas pavadintas olandų oftalmologo D. J. Waardenburgo vardu, kuris pirmą kartą nustatė būklę 1951 m.
Greiti faktai apie Waardenburgo sindromą:
- Jam būdingas klausos praradimas ir neįprasti akių, odos ir plaukų spalvų modeliai.
- Nemažai literatūros ir televizijos veikėjų turėjo Waardenburgo sindromą.
- Waardenburgo sindromas yra genetinis sutrikimas.
Kas yra Waardenburgo sindromas?
Tie, kuriems yra Waardenburgo sindromas, gali turėti plačią nosies šaknį, dėl ko atsiranda plačiai išsidėsčiusių akių išvaizda.
Dažnai žmonėms, turintiems šį sutrikimą, yra akys su dėmėmis arba skirtingų spalvų akys.
Žmonėms, sergantiems Waardenburgo sindromu, taip pat gali būti neįprasta veido forma ir kiti jų išvaizdos pokyčiai, pavyzdžiui, per anksti žili plaukai.
Waardenburgo sindromas yra įgimtas sutrikimas, o tai reiškia, kad jis yra nuo pat gimimo. Negalima išgydyti šios būklės, tačiau ją galima valdyti.
Kokios yra Waardenburgo sindromo rūšys?
Gydytojai nustatė keturis Waardenburgo sindromo tipus. Jų simptomai skiriasi, tačiau kiekvieno tipo žmonėms būdingi panašūs simptomai. 1 ir 2 tipai yra labiausiai paplitę.
1 tipas
1 tipo Waardenburgo sindromas sukelia kažkam platų tarpą tarp jų akių. Apie 20 procentų I tipo žmonių patiria klausos praradimą. Jie taip pat turi plaukų arba odos ir akių spalvos dėmių.
2 tipas
Klausos praradimas dažniau pasitaiko 2 tipo, o ne 1 tipo - maždaug 50 procentų žmonių netenka klausos. Simptomai yra panašūs į 1 tipo, įskaitant plaukų, odos ir akių pigmento pokyčius. Ši ligos versija nuo 1 tipo skiriasi pirmiausia tuo, kad nėra didelio tarpo tarp akių.
3 tipas
3 tipas yra panašus į 1 ir 2 tipus, dažnai sukelia klausos praradimą ir pigmento pakitimus. Žmonės, turintys šią formą, paprastai turi platų tarpą tarp akių ir plačią nosį. Būdingas 3 tipo bruožas, skiriantis jį nuo 1 ir 2 tipų, yra viršutinių galūnių problemos.
3 tipo žmonėms gali būti silpnos rankos ar pečiai arba sąnarių apsigimimai. Kai kurie turi ir intelekto sutrikimų arba gomurio plyšimą. 3 tipas kartais vadinamas Klein-Waardenburgo sindromu.
4 tipas
4 tipas sukelia pigmentacijos pokyčius ir gali prarasti klausą. Be to, šios formos žmonės serga liga, vadinama Hirschsprung liga. Šis sutrikimas gali užblokuoti storąją žarną, sukeldamas stiprų vidurių užkietėjimą.
Waardenburgo sindromo simptomai
Waardenburgo sindromo simptomai skiriasi priklausomai nuo tipo. Visuose tipuose dauguma žmonių turi:
- regėjimo pokyčiai
- rainelių spalvos pokyčiai, kiekvienas jų dažnai būna skirtingas arba turi dėmių
- ankstyvas plaukų papilkėjimas iki 30 metų amžiaus
- šviesios spalvos odos pleistrai
Daugumai žmonių, sergančių Waardenburgo sindromu, klausa yra normali, tačiau klausa gali sutrikti visų keturių tipų atveju.
Kai kurie Waardenburgo sindromą turintys žmonės patiria kitų anomalijų, pirmiausia turinčių įtakos įvairių kūno dalių formai. Kai kurie iš labiausiai paplitusių yra:
- ašarų gamybos sunkumai
- maža dvitaškis
- nenormalios formos gimda
- gomurio plyšys
- iš dalies albino oda
- baltos blakstienos ar antakiai
- plati nosis
- nebrangus arba vienas ištisinis antakis
Simptomai labai skiriasi pagal tipus, tačiau dažniausiai silpnina 3 tipas. Be tipiškų Waardenburgo sindromo simptomų, 3 tipo žmonės gali patirti:
- pirštų kaulai, kurie sulydomi kartu
- anomalijos rankose, rankose ar pečiuose
- mikrocefalija arba neįprastai maža galva
- raidos vėlavimas ar intelekto sutrikimai
- kaukolės kaulų formos pokyčiai
Waardenburgo sindromo priežastys
Ligų sindromas nėra užkrečiamas, jo negalima gydyti vaistais, jo negali sukelti gyvenimo būdas ar raidos veiksniai.
Mažiausiai šešių genų mutacijos yra susijusios su Waardenburgo sindromu. Šie genai padeda organizmui formuoti įvairias ląsteles, ypač melanocitus. Melanocitai yra ląstelės, kurios padeda odai, plaukams ir akims suteikti pigmento.
Kai kurie genai, susiję su Waardenburgo sindromu, įskaitant SOX10, EDN3 ir EDNRB, taip pat turi įtakos storosios žarnos nervų vystymuisi. Dėl specifinės žmogaus mutacijos bus nustatomas Waardenburgo sindromo tipas.
Kiekvienos rūšies genetinės priežastys
1 ir 3 tipai vadovaujasi autosominiu dominuojančiu paveldėjimo modeliu. Autosomos yra chromosomos, kurios nėra lyties chromosomos.
Dominuojantis reiškia, kad ligai išsivystyti reikia tik paveldėti vieną geno mutacijos kopiją. Dauguma 1 ar 3 tipo žmonių turi sutrikimą turinčius tėvus.
2 ir 4 tipai taip pat vadovaujasi dominuojančiu paveldėjimo modeliu, tačiau taip pat gali būti paveldimi pagal recesyvinį genetinį modelį. Šiam modeliui reikalingos dvi geno mutacijos kopijos, todėl paveldėjimas yra mažiau tikėtinas.
Abu paveldėjimo modeliai reiškia, kad asmuo dažniau serga Waardenburgo sindromu, jei tėvas ar kitas artimas giminaitis, pavyzdžiui, senelis, turi šį sutrikimą.
Recesyvūs genai gali pasislėpti kelias kartas, todėl ne visi Waardenburgo sindromą turintys žmonės turi gyvą šeimos narį, turintį šį sutrikimą.
Ar retai pasitaiko Waardenburgo sindromas?
Waardenburgo sindromas yra reta liga, kuria serga maždaug 1 iš 40 000 žmonių. Maždaug 2–5 procentai visų kurtumo atvejų, kuriuos sukelia genų anomalijos, yra sindromo rezultatas. Nors ir retai, Waardenburgo sindromas gali būti dažnas šeimoje, nes jis yra genetinis.
Waardenburgo sindromo diagnozavimas
Gydytojai gali įtarti Waardenburgo sindromą naujagimiui, atsižvelgdami į vaiko išvaizdą. Gydytojai taip pat gali išbandyti kūdikius dėl Waardenburgo sindromo, jei jie praranda klausą.
Dauguma Waardenburgo sindromo atvejų diagnozuojami ankstyvoje vaikystėje ar kūdikystėje, nors kai kurie atvejai gali būti nepastebėti daugelį metų.
Testai
Tyrimui reikalingas DNR mėginys, kuris išgaunamas iš žmogaus kraujo. Laboratorija gali patikrinti DNR, ar nėra genetinių mutacijų, susijusių su Waardenburgo sindromu.
Taip pat galima ištirti genetines mutacijas, susijusias su Waardenburg, kai moteris yra nėščia.
Kiek sunkūs bus Waardenburgo sindromo simptomai, šiais atrankos testais negalima nustatyti.
Waardenburgo sindromo gydymas ir valdymas
Žmonėms, sergantiems Waardenburgo sindromu, būdinga vidutinė gyvenimo trukmė ir jie gali gyventi normaliai. Nėra duomenų, kad gyvenimo būdas ar kiti aplinkos pokyčiai turėtų įtakos jų simptomams. Užuot gydžius, reikia valdyti simptomus, kai jie atsiranda.
Dažniausiai Waardenburgo sindromui gydyti yra:
- kochleariniai implantai ar klausos aparatas klausos praradimui gydyti
- parama vystymuisi, pvz., specialios mokyklos, vaikams, turintiems sunkų klausos sutrikimą
- operacija, skirta užkirsti kelią žarnų užkimšimams ar juos pašalinti
- kolostominis maišelis ar kitas prietaisas, palaikantis žarnyno sveikatą dėl žarnų užsikimšimo
- gomurio ar lūpos plyšio korekcija
- kosmetiniai pokyčiai, tokie kaip plaukų žūtis ar makiažo naudojimas neįprastam odos pigmentui padengti
Asmeniui, turinčiam Waardenburgo sindromą, gali prireikti palaikymo, kad būtų galima valdyti savo būklę, ypač jei tai daro įtaką jo išvaizdai būdais, kurių nėra lengva pakeisti. Padėti gali paramos grupės, šeimos konsultavimas ir švietimas apie šią ligą.
Atimti
Waardenburgo sindromas apima įvairiausius simptomus. Kai kurie žmonės patiria tik nedidelius savo išvaizdos pokyčius. Kiti susiduria su daugybe funkcinių iššūkių. Jokiu būdu negalima numatyti, kaip Waardenburgo sindromas laikui bėgant pasireikš ar pasikeis tam tikram asmeniui.
Tačiau žinant Waardenburgo sindromo tipą žmogus gali padėti gydytojams planuoti tinkamą gydymą. Su parama ir kokybiška priežiūra Waardenburgo sindromą turintys žmonės gali gyventi ilgai ir sveikai.
