Cistinės fibrozės nešiotojai: ką žinoti
Asmuo, kuris yra cistinės fibrozės nešėjas, turi vieną šios būklės geno kopiją. Žmonės turi turėti dvi geno kopijas, kad sirgtų cistine fibroze.
Jei cistinės fibrozės (CF) nešiotojas turi vaiką su kitu CF nešikliu, yra tikimybė, kad vaikas taip pat gali būti vežėjas arba kad jis gali sirgti šia liga.
Tyrimai rodo, kad net 10 milijonų žmonių JAV yra CF nešėjai. Testavimas gali padėti asmeniui sužinoti, ar jis yra tarp šių asmenų.
Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie cistinės fibrozės nešėjus.
Pasirašo, kad galite būti vežėjas
CF nešėjai neturi jokių simptomų. Todėl dauguma žmonių, kurie yra nešiotojai, vis dar nežino, kad turi CF geną.
Asmuo tai gali sužinoti tik gavęs teigiamą nešiklio testo rezultatą arba turėdamas CF sergančio vaiko.
Jei CF sergantis asmuo turi vaiką su CF nešikliu, vaikas turės arba CF, arba bus ligos nešiotojas.
Žmonėms, sergantiems CF, gali būti šie požymiai ir simptomai:
- lėtinės plaučių infekcijos
- nuolatinis kosulys
- lėtinis ar dažnas sinusitas
- virškinimo problemos, įskaitant didelių, riebių išmatų ir vidurių užkietėjimą
- tulžies akmenys
- nosies polipai, kurie yra mėsingi nosies ataugos
- sūraus skonio oda
- prastas augimas
- mitybos trūkumai
- diabetas
- kepenų liga
CF simptomai skiriasi pagal tipą ir sunkumą. Kai kurios CF geno mutacijos sukelia sunkesnius simptomus nei kitos. Iki šiol mokslininkai atrado daugiau nei 1700 mutacijų, galinčių sukelti CF.
Testavimas
Žmonės, turintys ŠE šeimos istoriją, prieš sukurdami šeimą gali norėti gauti CF nešiklio testą.
Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija rekomenduoja gydytojams siūlyti nešlio patikrinimą bet kuriai nėščia ar ketinančiai pastoti moteriai.
Prieš nėštumą
Dažnai gydytojai pirmiausia siūlo testą moteriai, norinčiai pastoti. Procedūra apima paprastą kraujo tyrimą.
Priklausomai nuo konkretaus kraujo tyrimo, kurį skiria gydytojas, tipo, jis taip pat gali patikrinti, ar nėra kitų genetinių sutrikimų.
Sąlygų, kurias asmuo nori patikrinti, tipas ir skaičius nulems genetinių tyrimų kainą, kuri gali labai skirtis. Gydytojas paprastai gali patarti žmonėms dėl jų galimybių ir kiekvienos jų kainos.
Jei moteris gauna neigiamą nešiklio testo rezultatą, mažai tikėtina, kad ji turės CF sergančio vaiko. Tačiau tai vis dar yra galimybė, nes testas negali aptikti visų galimų CF geno mutacijų, ypač retesnių.
Jei moteris gauna teigiamą rezultatą, tai reiškia, kad ji beveik neabejotinai yra CF geno nešiotoja. Teigiamas rezultatas yra tikslus daugiau nei 99%. Tokiu atveju jos partneris gali norėti paprašyti bandymo, kad patikrintų, ar jie taip pat yra vežėjai.
Jei abu poros nariai yra nešiotojai, jie galėtų apsvarstyti galimybę susitikti su genetikos patarėju prieš pastojant, kad aptartų jų galimybes.
Nėštumo metu
Nėštumo metu gydytojas gali išbandyti abu partnerius dėl laiko apribojimų. Jei abu tėvai yra CF nešiotojai, jie gali norėti apsvarstyti prenatalinį tyrimą, kad nustatytų, ar vaisius paveldėjo dvi defektinio geno kopijas.
Prenatalinis tyrimas gali nustatyti, ar vaikas serga CF, tačiau jis negali numatyti simptomų sunkumo. Prenataliniai CF testai yra:
- Amniocentezė. Nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės gydytojas gali pašalinti vaisiaus vandenų mėginį ir nusiųsti jį į laboratoriją analizei.
- Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS). Šis tyrimas apima audinio mėginio paėmimą iš placentos. Gydytojai CVS gali atlikti nuo 10 iki 13 nėštumo savaitės.
Genetikos konsultantas gali suteikti informacijos ir palaikyti poras, kurios sužino, kad jų dar negimusiam vaikui nustatytas CF teigiamas rezultatas.
Naujagimio patikra
Naujagimių patikros testai visose 50 JAV valstijų dabar tikrina, ar nėra CF. Šie testai gali nustatyti, ar kūdikis gali sirgti CF, arba kartais, jei jie yra CF nešėjai.
Kitų šeimos narių tikrinimas
Jei tėvai turi vaiką, sergančią CF, arba vaiką, kuris yra CF nešėjas, visiems kitiems jų vaikams turėtų būti atliekamas atrankos testas, net jei jie neturi simptomų.
Šiems vaikams ir kitiems kraujo giminaičiams yra didesnė rizika būti CF geno mutacijos nešiotojais.
Paplitimas
CF yra gana dažna liga, kuria serga daugiau nei 30 000 žmonių JAV. Dar 10 milijonų žmonių yra CF nešėjai.
Sugedusio CF geno nešiojimo tikimybė skiriasi priklausomai nuo tautybės:
- Baltosios Europos ir Aškenazių žydai - 1 iš 29
- Ispaniški amerikiečiai - 1 iš 46
- Afrikos amerikiečiai - 1 iš 61
- Azijos amerikiečiai - 1 iš 90
Žmonės, kurių šeimos istorija yra CF, turi didesnes galimybes būti vežėjais. Jei abu tėvai yra CF nešiotojai, jų vaikai turi:
- 25% tikimybė turėti CF
- 50% tikimybė būti vežėju
- 25% tikimybė neturėti CF ir nebūti vežėja
Vaikai, turintys tuos pačius tėvus, turi vienodas galimybes paveldėti CF mutaciją, neatsižvelgiant į tai, ar jų broliai ar seserys yra CF nešiotojai, ar turi CF simptomų.
Jei vežėjas turi vaiką su sergančiuoju CF, vaikas turės arba CF, arba bus CF nešėjas.
Santrauka
Žmonės, planuojantys susilaukti vaikų, gali norėti pasikalbėti su gydytoju dėl CF nešiotojų patikrinimo, ypač jei jie turi giminę, sergančią CF.
Patikrinti galima prieš nėštumą arba jo metu. Visi kūdikiai, gimę JAV, gauna CF patikrą gimę.
Taip pat gali būti naudinga aptarti šiuos tyrimus su genetikos konsultantu, kad suprastumėte, kaip rezultatai gali paveikti kiekvieną asmenį, porą ir jų vaikus.
