Genetinis rezultatas gali nustatyti Alzheimerio ligos riziką daug anksčiau
Nauji tyrimai atskleidžia, kad Alzheimerio ligos poligeninės rizikos balas gali teisingai nustatyti suaugusius, turinčius lengvą kognityvinį sutrikimą, kai jiems yra 50 metų.
Mokslininkai tikisi, kad jų rezultatai padės nustatyti tuos, kuriems yra rizika susirgti Alzheimerio liga, dar prieš atsirandant simptomams, ir taip toliau stengtis geriau gydyti ar sulėtinti jos progresavimą.
Poligeninės rizikos balas gali įvertinti genetinę atsakomybę už konkrečią ligą, tiriant daugelio šia liga sergančių žmonių genomus. Joje atsižvelgiama į daugelio nedidelių su liga susijusių DNR pokyčių poveikį.
Tarptautinis tyrimas, paskelbtas žurnale Molekulinė psichiatrija, yra pirmasis, kuris naudojo Alzheimerio ligos poligeninės rizikos balą, norėdamas nustatyti lengvą kognityvinį sutrikimą (MCI), kuris dažnai būna prieš Alzheimerį, jaunesnėje suaugusiųjų populiacijoje.
„Dabartiniai [Alzheimerio ligos] poligeninės rizikos balo tyrimai“, - sako vyresnysis tyrimo autorius Williamas S. Kremenas, kuris yra Kalifornijos universiteto San Diego medicinos mokyklos psichiatrijos profesorius, „paprastai būna suaugusiems jų 70-tieji metai, tačiau [Alzheimerio ligos] patologinis procesas prasideda dešimtmečiais iki demencijos pradžios “.
MCI ir Alzheimerio liga
Žmonės, turintys MCI, turi „nežymių, bet pastebimų“ atminties, mąstymo ir kitų pažinimo gebėjimų problemų, tačiau jos nėra pakankamai sunkios, kad trukdytų jų kasdieniam gyvenimui ar gebėjimui gyventi savarankiškai.
Turint MCI - rūšį, kuri ypač veikia atmintį, reiškia, kad yra didesnė tikimybė susirgti Alzheimerio liga ar kita demencija. Bet ne visi, turintys MCI, toliau vystysis demencija. Kai kuriais atvejais MCI gali išlikti stabili ar net atvirkštinė.
2013 m. JAV gyveno 5 milijonai suaugusiųjų, sergančių Alzheimerio liga, ir tikimasi, kad iki 2050 m. Šis skaičius padidės iki 14 mln.
Prof. Kremenas paaiškina, kad kai kurie modeliai parodė, kad Alzheimerio ligos atsiradimo atidėjimas tik 5 metais gali „sumažinti atvejų skaičių beveik 50 proc. Iki 2050 m.“.
Jis taip pat siūlo, kad ieškodami MCI jaunesnėse suaugusiųjų grupėse, „mes galime geriau identifikuoti pacientus kritinėms ankstyvosioms intervencijoms ir klinikiniams tyrimams“.
Poligeno balas teisingai nustatė MCI
Savo naujam tyrimui prof. Kremenas ir komanda išanalizavo duomenis apie 1329 vyrus, dalyvavusius genetinio elgesio tyrime „VETSA: Vietnam Era Twin Aging Study“. Vidutinis vyrų amžius buvo 56 metai, o 89 procentai jų buvo jaunesni nei 60 metų.
Kai jie suskirstė VETSA dalyvius pagal jų Alzheimerio ligos poligeninės rizikos balus, mokslininkai nustatė, kad tie, kurie patenka į 25 procentų procentą, turėjo pustrečio ar tris kartus didesnę tikimybę susirgti MCI, palyginti su mažiausiais 25 procentais.
Poligeninės rizikos balas, kurį jie naudojo, buvo gautas iš Alzheimerio ligos genomo asociacijos tyrimų. Šie tyrimai nustatė DNR statybinių blokų, vadinamų vieno nukleotido polimorfizmais (SNP), variacijas, kurios yra žmonėms, sergantiems Alzheimerio liga, ir nėra žmonėms, neturintiems šios ligos.
Taigi asmens Alzheimerio ligos poligeninės rizikos balas yra su liga susijusių genetinių pokyčių arba SNP jų genome suma, įvertinta pagal kiekvieno iš jų numatomą poveikį.
Poligeninės rizikos balų naudojimas vertinant genetinę atsakomybę už ligas yra gana nauja sritis ir grindžiama idėja, kad genetinis ligos, ypač sudėtingų ligų, pagrindas atsiranda dėl „nedidelio šimtų ar net tūkstančių variantų poveikio“, kaip prieštarauja tik vienam ar dviem genams.
„Mūsų tyrimų grupė nustatė, kad poligeninis balas gali atskirti asmenis, turinčius lengvą kognityvinį sutrikimą, nuo tų, kurie buvo kognityviai normalūs.
Prof. Williamas S. Kremenas
