Kas yra Gilberto sindromas?
Gilberto sindromas yra paveldima genetinė būklė, kai žmogui yra šiek tiek didelis bilirubino pigmento kiekis, nes kepenys netinkamai jį apdoroja.
Tai gali odai ir akims suteikti šiek tiek geltoną spalvą arba gelta.
Jis taip pat žinomas kaip konstitucinis kepenų funkcijos sutrikimas ir šeiminė nehemolizinė gelta.
Būklė nekenksminga, pacientams nereikia gydymo.
Manoma, kad Jungtinėse Amerikos Valstijose (JAV) nuo 3 iki 7 procentų žmonių serga Gilberto sindromu, tačiau dauguma nesupranta, kad jį turi.
Simptomai
Daugelis žmonių, sergančių Gilberto sindromu, neturi jokių simptomų. Maždaug 30 procentų sužino, kad turi tai atsitiktinai atlikdami įprastus bandymus.
Bilirubinas gaminamas organizmui skaidant raudonuosius kraujo kūnelius.
Sergant Gilberto sindromu, kepenys efektyviai neapdoroja bilirubino dėl paveldimos genetinės anomalijos. Tai sukelia jo kaupimąsi kūne.
Jei žmogus turi per daug bilirubino, jis turės geltą, geltoną akių baltymo atspalvį. Oda taip pat gali įgauti gelsvą atspalvį, jei lygis pakils toliau.
Itin didelis bilirubino kiekis gali sukelti niežėjimą, tačiau tai nepasitaiko esant Gilberto sindromui, nes bilirubino lygis nėra toks didelis.
Veiksniai, dėl kurių gali šiek tiek padidėti bilirubino kiekis ir simptomai tampa akivaizdesni, yra šie:
- liga
- infekcija
- dehidracija
- stresas
- menstruacijos
- pervargimas
- pasninkas
- miego trūkumas
- alkoholio vartojimas
Gilberto sindromu bilirubino lygis nepasiekia labai aukšto lygio, tačiau gelta gali kelti nerimą.
Mažai tikėtina, kad Gilberto sindromą turintis asmuo turėtų specifinių simptomų, išskyrus kai kuriuos akių pageltimus.
Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti nuovargis ir diskomfortas pilvo srityje, tačiau ekspertai nenustatė jokio ryšio tarp didesnio bilirubino kiekio ir šių simptomų.
Dieta
Ekspertai sako, kad dietos keisti nereikia, nors reikėtų vengti alkoholio, o geriant daug vandens galima išvengti dehidratacijos.
Taip pat svarbu:
- laikytis sveikos ir subalansuotos mitybos su daugybe šviežių vaisių ir daržovių
- valgykite reguliariai ir nepraleiskite valgio
- venkite nevalgymo ir labai mažai kalorijų turinčių dietų
Vieno paciento tyrimas parodė, kad laikantis specifinės paleolito dietos - paleolito ketogeninės dietos - šiek tiek pagerėjo bilirubino kiekis. Tačiau to nepatvirtino kiti tyrimai.
Gydymas
Gilberto sindromas laikomas nekenksmingu, nes jis paprastai nesukelia jokių sveikatos problemų. Todėl gydymas nereikalingas.
Geltos simptomai gali būti nerimą keliantys, tačiau jie yra protarpiniai ir neturi jaudintis, todėl ilgalaikio stebėjimo paprastai nereikia.
Jei simptomai pablogėja, asmuo turėtų pasikalbėti su savo gydytoju, kad jis galėtų atmesti bet kokią kitą galimą būklę.
Gilberto sindromas nepakenks kepenims. Be geltos, nėra jokių žinomų komplikacijų.
Gilberto sindromo valdymas
Negalima išvengti Gilberto sindromo, nes tai yra paveldimas sutrikimas.
Žmonės, sergantys šia liga, turėtų įsitikinti, kad jų gydytojas žino, jog jie jį turi, nes papildomas bilirubino kiekis sistemoje gali sutrikdyti kai kurių vaistų vartojimą.
Narkotikai, kurių reikėtų vengti, jei įmanoma, yra šie:
- Atazanaviras ir indinaviras, vartojami ŽIV infekcijai gydyti
- Gemfibrozilis, mažinantis cholesterolio kiekį
- Statinai, taip pat vartojami cholesterolio kiekiui mažinti, vartojami kartu su gemfibroziliu
- Irinotekanas, vartojamas pažengusiam žarnyno vėžiui gydyti
- Nilotinibas, skirtas kai kuriems kraujo vėžiams gydyti
Tai gali padėti pasirinkti sveiką gyvenimo būdą, sveiką maistą ir daug mankštos.
Sportas taip pat gali padėti suvaldyti stresą, sumažinant paūmėjimo riziką. Alkoholis gali pabloginti būklę.
Priežastys
Žmogus gimsta su Gilberto sindromu, kai geną perduoda tėvai ar tėvai. Asmuo labiau linkęs jį turėti, jei abu tėvai perduoda geną.
Šis genas sukelia hiperbilirubinemiją arba padidėjusį bilirubino kiekį kraujyje.
Taip atsitinka dėl sumažėjusio fermento gliukuroniltransferazės, kuri konjuguoja arba konvertuoja bilirubiną į vandenyje tirpią formą, po to, kai jis išsiskiria iš raudonųjų kraujo kūnelių pasibaigus 120 dienų gyvenimo aktyvumui, sumažėja.
Kai bilirubinas tampa tirpus vandenyje, kūnas išskiria jį su tulžimi į dvylikapirštę žarną ir galiausiai iš organizmo išmatose.
Diagnozė
Asmenims, sergantiems Gilberto sindromu, dažniausiai diagnozuojama paauglystė ar dvidešimtmetis.
Diagnozė nustatoma atsižvelgiant į šiek tiek padidėjusį nekonjuguoto bilirubino kiekį kraujyje ir tinkamą klinikinę situaciją.
Genetinių tyrimų paprastai nereikia.
Diagnozę galima patvirtinti skiriant fenobarbitalį, kuris mažina bilirubino kiekį, ir į veną nikotino rūgštį, kuri padidins bilirubino kiekį.
Padidėjęs bilirubino kiekis paprastai pastebimas atliekant įprastus laboratorinius tyrimus pacientams, neturintiems simptomų, arba paskyrus kepenų profilį, nes pacientui yra gelta.
Jei bandymų rezultatai rodo, kad vandenyje netirpaus bilirubino kiekis yra didelis, tačiau kiti tyrimai yra normalūs, greičiausiai diagnozė yra Gilberto sindromas.
Gydytojas gali norėti atlikti tolesnius tyrimus, kad įsitikintų, jog pacientas neturi kitos padidėjusio bilirubino priežasties. Kai kurios kitos priežastys yra rimtesnės nei kitos.
Gilberto sindromo gydyti nereikia, tačiau, vėlgi, svarbu įsitikinti, kad asmuo neturi kitos, rimtesnės būklės.
Kitos priežastys, kodėl bilirubino kiekis gali būti didelis
Kitos padidėjusio bilirubino priežastys yra:
Ūminis kepenų uždegimas: tai gali būti susiję su virusine infekcija, receptiniais vaistais, alkoholiu ar riebiomis kepenimis.
Tulžies latako uždegimas ar infekcija: tai vadinama cholangitu ir gali būti rimta,
Tulžies latako obstrukcija: paprastai susijęs su tulžies akmenimis, tačiau gali būti susijęs su tulžies pūslės ar tulžies latakų vėžiu ar kasos vėžiu.
Hemolizinė anemija: anksti sunaikinus raudonuosius kraujo kūnelius, bilirubino kiekis padidėja.
Cholestazė: tulžies nutekėjimas iš kepenų nutrūksta, o kepenyse lieka bilirubinas. Tai gali pasireikšti esant ūmiam ar lėtiniam kepenų uždegimui, taip pat kepenų vėžiui.
Criglerio-Najjaro sindromas: Dėl šios paveldimos būklės sutrinka specifinis fermentas, atsakingas už bilirubino perdirbimą, todėl susidaro bilirubino perteklius.
Dubin-Johnson sindromas: paveldima lėtinės gelta, neleidžianti konjuguoto bilirubino išsiskirti iš kepenų ląstelių.
Pseudojaundice: nekenksminga gelta, kai oda pagelsta dėl per didelio beta karotino kiekio, o ne dėl bilirubino pertekliaus; paprastai valgant daug morkų, moliūgų ar melionų.
Šių sąlygų testai gali apimti:
- ultragarsinis kepenų tyrimas
- KT pilvo tyrimas
- branduolinės medicinos kepenų ir tulžies pūslės tyrimas
- endoskopinis dvylikapirštės žarnos tyrimas
- Pilvo MRT
- 24 valandas nevalgius, ar bilirubino lygis nepakyla
- genetiniai tyrimai
Namų gynimo priemonės
Gilberto sindromo gyvenimo būdas ir namų gynimo priemonės apima:
- atpažinti būklę ir įsitikinti, kad gydytojas žino, kad ją turite, nes tai gali turėti įtakos saugiems vartoti vaistams, įskaitant acetaminofeną
- gerai valgydami ir reguliariai sportuodami, kad išvengtumėte streso
- mokytis kitų stresą mažinančių strategijų, tokių kaip meditacija, skaitymas ar muzikos klausymas
- vengti alkoholio
