Kas yra hidranencefalija?
Hidranencefalija yra reta negalia, pasireiškianti gimus, sukelianti centrinės nervų sistemos sutrikimą. Kai jis atsiranda, trūksta kūdikio smegenų priekinių pusrutulių ar smegenų smegenų. Jų vietoje erdvę užpildo smegenų skystis, kuris paprastai sušvelnina smegenis.
Būklė vienodai veikia tiek vyrus, tiek moteris. Kai kuriems kūdikiams gali kilti didesnė rizika susirgti, jei kuris nors iš tėvų turi genų, kurie, kaip įtariama, sukelia sutrikimą.
Nors kai kurie mokslininkai įtaria, kad genetika gali turėti reikšmės hidranencefalijai, tiksli priežastis nežinoma ir šios ligos nėra. Dažnai hidranencefalija sergantis kūdikis mirs gimdoje arba per kelis mėnesius nuo gimimo.
Greiti faktai apie hidranencefaliją:
- Pasak „Brayden Alexander“ globalaus hidranencefalijos fondo, Jungtinėse Valstijose tik 1 iš 250 000 naujagimių turi hidranencefaliją.
- Pasaulyje būklės pasireiškimo dažnis yra 1 iš 10 000.
- Išgyvenantys naujagimiai gali turėti regėjimo problemų, augimo sutrikimų ar intelekto sutrikimų.
Simptomai
Hidranecefalija yra būklė, kai gimstant trūksta smegenų priekinės dalies.
Kai kūdikis gimsta su hidranencefalija, gali būti akivaizdūs simptomai, rodantys, kad kūdikis turi sutrikimą. Aiškiais atvejais kūdikio galva atrodo padidėjusi.
Kai galva nepadidėja, simptomų pastebėjimas ir įtarimas gali užtrukti kelias savaites ar net mėnesius. Dažnai kūdikio judėjimas gali būti ribotas arba trūkčiojantis.
Kiti hidranencefalijos simptomai gali būti:
- nesugebėjimas augti įprastu greičiu
- priepuoliai
- regėjimo sunkumai
- perdėti raumenų refleksai
- padidėjęs raumenų tonusas
- protinė negalia
- blogas kūno temperatūros reguliavimas
- kvėpavimo ir virškinimo problemos
Priežastys
Kai kurie mokslininkai įtaria, kad hidranencefalija yra sutrikimas, paveldėtas iš vaiko tėvų.
Kiti įtaria, kad hidranencefalija atsiranda dėl miego arterijos, kurioje ji patenka į galvą, užsikimšimo. Tačiau neaišku, kaip ir kodėl gali atsirasti užsikimšimas.
Kita teorija yra ta, kad kūdikio centrinė nervų sistema patiria traumą labai ankstyvoje vystymosi stadijoje arba netinkamai vystosi.
Keletas papildomų priežasčių gali būti:
- motinos poveikis nuodingoms medžiagoms
- kraujotakos problemos vaisiuje
- gimdos infekcija ankstyvoje vystymosi stadijoje
Diagnozė
Gydytojai gali diagnozuoti hidranencefaliją skirtingais laiko momentais skirtingiems kūdikiams.
Kai kuriais atvejais aptikimas gali įvykti kūdikiui dar esant įsčiose. Atlikus ultragarsinį tyrimą gali paaiškėti, kad yra vaisiaus fizinių sutrikimų, kurie rodo hidranencefaliją.
Kitais atvejais gydytojas gali pamatyti būdingus sutrikimo požymius gimdamas. Tačiau gali pasirodyti tik tol, kol pasirodys kiti požymiai ir simptomai, gydytojas žinos aiškiau, kad patikrintų sutrikimą.
Norėdami nustatyti diagnozę, gydytojas gali:
- atlikti klinikinį įvertinimą
- peržiūrėti naujagimio ligos istoriją
- nustatyti fizines savybes
- užsisakyti kompiuterinę tomografiją (KT)
- paprašykite rentgeno nuotraukos, kurioje dažai naudojami kraujagyslėms išryškinti
- užsisakyti apšvietimą
Transiluminacija yra gana paprasta, neskausminga procedūra. Gydytojai prie kūdikio galvos pagrindo uždega ryškią šviesą, kuri leidžia pamatyti, ar smegenys augo netaisyklingai.
Komplikacijos
Hidranencefalija sukelia fizinės ir psichinės sveikatos problemų vaikui. Todėl hidranencefalija gali sukelti keletą galimų komplikacijų.
Kai kurios komplikacijos gali būti:
- dirglumas, susijęs su fiziniu diskomfortu
- nesugebėjimas klestėti dėl mitybos problemų
- vidurių užkietėjimas
- diabetas insipidus, kai inkstai praleidžia nenormaliai daug šlapimo
- cerebrinis paralyžius
- astma
Gydymas
Vaistų nuo hidranencefalijos nėra. Gydymas sutelktas į su sutrikimu susijusių simptomų valdymą.
Tėvai ir globėjai turėtų laikytis gydytojo rekomenduojamo gydymo plano. Vaistai ir terapija turėtų būti aptarti su gydytoju, kad būtų išvengta vaiko permokymo.
Gydymas kiekvienam vaikui skirsis ir bus nustatomas individualiems asmens simptomams valdyti. Pavyzdžiui, jei vaikas patiria traukulius, gydytojas gali skirti vaistų nuo traukulių.
Atsipalaidavimo terapija gali padėti sumažinti dirglumo simptomus. Išmatų minkštikliai gali būti naudojami siekiant palengvinti susijusį vidurių užkietėjimą.
Gydytojai dažnai rekomenduoja atlikti skysčio nutekėjimą iš kūdikio galvos. Tokiais atvejais gydytojas į galvą uždeda vienpusį vožtuvą. Prie vožtuvo pritvirtinamas kateteris, o skystis nutekamas į viršutinę kūno dalį. Ši procedūra malšina galvos spaudimą ir skausmą bei gali padėti prailginti vaiko gyvenimą.
Prognozė
Kai kuriais atvejais vaisius gali neišgyventi po motinos nėštumo. Kitais atvejais kūdikis gali išgyventi tik kelias dienas po gimimo, kol miršta.
Neretai hidranencefalija sergantis vaikas išgyvena keletą metų. Tačiau dėl trūkstamų smegenų daugelio vaikų, sergančių hidranencefalija, neišgyvens iki pilnametystės.
Hidranencefalija sergančio vaiko tėvams ir globėjams gali būti naudinga ieškoti papildomos emocinės paramos. Prireikus pagalbą gali suteikti konsultacijos ir kitos psichinės sveikatos paslaugos, pavyzdžiui, palaikymo grupės.
Hidranencefalijos ir jos priežasčių tyrimai vis dar vykdomi. Tęsiant mokslinius tyrimus, galima rasti būdų, kaip išvengti hidranencefalijos ir panašių sutrikimų.
