Ar Alzheimerio liga yra paveldima?
Alzheimerio liga yra lėtinė, progresuojanti būklė, pažeidžianti atmintį, mąstymą ir judėjimą. Kai kurie tyrimai rodo, kad asmeniui yra didesnė rizika susirgti Alzheimerio liga, jei artimasis turi sutrikimų.
Alzheimerio liga yra dažniausia demencijos priežastis. Demencija gali smarkiai paveikti individo gebėjimą mąstyti, priimti sprendimus ir atlikti kasdienes užduotis.
Gydytojai daugelį metų žinojo apie Alzheimerį, tačiau daugelis būklės aspektų ir galimas gydymas lieka nežinomi.
Alzheimerio priežastys nėra aiškios.
Dabartiniai tyrimai rodo, kad keli veiksniai gali prisidėti prie Alzheimerio ligos vystymosi. Vienas iš jų yra genetika ar paveldimumas.
Genetiniai veiksniai taip pat gali turėti įtakos tam, kaip gydytojas skiria vaistus Alzheimerio ligai gydyti.
Ar Alzheimerio liga yra paveldima?
Mokslininkai genetinę riziką Alzheimeriui apibūdina dviem veiksniais: rizikos genai ir deterministiniai genai.
Kai asmuo turi rizikos genų, tai reiškia, kad jiems yra didesnė tikimybė susirgti liga. Pavyzdžiui, moteris, turinti BRCA1 ir BRCA2 genus, turi didesnę riziką susirgti krūties vėžiu.
Deterministiniai genai gali tiesiogiai sukelti ligos vystymąsi.
Mokslininkai nustatė keletą Alzheimerio ligos rizikos ir determinuojančių genų.
Rizikos genai
Keli genai kelia riziką Alzheimeriui. Genas, turintis reikšmingiausią ryšį su Alzheimerio rizika, yra apolipoproteino E-E4 genas (APOE-e4).
Pasak Alzheimerio asociacijos, maždaug 20–25 proc. Žmonių, turinčių šį geną, gali sirgti Alzheimerio liga.
Asmuo, paveldėjęs APOE-e4 geną iš abiejų tėvų, turi didesnę riziką susirgti Alzheimerio liga nei tas, kuris paveldi geną tik iš vieno.
Geno turėjimas taip pat gali reikšti, kad asmuo pasireiškia simptomais ankstesniame amžiuje ir gauna ankstesnę diagnozę.
Kiti genai gali turėti įtakos vėlai prasidedančiam Alzheimerio ir jo vystymuisi. Mokslininkai turi atlikti daugiau tyrimų, kad sužinotų, kaip šie genai padidina Alzheimerio riziką.
Keli iš šių genų reguliuoja tam tikrus smegenų veiksnius, tokius kaip uždegimas ir nervinių ląstelių bendravimo būdas.
Nors kiekvienas žmogus paveldi tam tikros formos APOE geną, APOE-e3 ir APOE-e2 genai neturi jokio ryšio su Alzheimerio liga. APOE-e2 netgi gali apsaugoti smegenis nuo šios ligos.
Deterministiniai genai
Mokslininkai nustatė tris specifinius deterministinius genus, kurie gali sukelti Alzheimerio ligą:
- amiloido pirmtako baltymas (APP)
- presenilinas-1 (PS-1)
- presenilinas-2 (PS-2)
Šie genai yra atsakingi už per didelį amiloido-beta peptido kaupimąsi. Tai yra toksiškas baltymas, kuris kaupiasi smegenyse. Šis kaupimasis sukelia nervų ląstelių pažeidimus ir mirtį, būdingą Alzheimerio ligai.
Tačiau ne visi žmonės, turintys ankstyvą Alzheimerio ligą, turi šiuos genus. Šiuos genus turintis asmuo, kuriam išsivysto Alzheimeris, turi retą tipą, vadinamą šeiminiu Alzheimerio sutrikimu.
Alzheimerio asociacijos duomenimis, šeiminis Alzheimeris yra mažiau nei 5 procentai visų atvejų pasaulyje.
Asociacijos duomenimis, deterministinių genų sukeltas Alzheimerio liga paprastai pasireiškia iki 65 metų amžiaus. Kartais jis gali išsivystyti žmonėms nuo 40 iki 50 metų.
Genų poveikis kitų tipų demencijai
Kai kurie demencijos tipai turi sąsajų su kitomis genetinėmis ydomis.
Pavyzdžiui, Huntingtono liga keičia 4 chromosomą, o tai gali sukelti progresuojančią demenciją. Huntingtono liga yra dominuojanti genetinė būklė. Tai reiškia, kad jei kuris nors iš tėvų turi tokią būklę, jis gali perduoti geną savo atžaloms ir jiems išsivystys liga.
Huntingtono ligos simptomai paprastai neišryškėja tol, kol žmogus nepasiekia 30–50 metų. Tai gali apsunkinti gydytojų prognozavimą ar diagnozavimą, kol žmogus neturi vaikų ir neperduoda geno.
Tyrėjai mano, kad demencija su Lewy kūnais arba Parkinsono demencija taip pat gali turėti genetinį komponentą. Tačiau jie taip pat mano, kad kiti veiksniai, nepriklausantys genetikai, gali turėti įtakos vystantis šioms sąlygoms.
Alzheimerio ligos rizikos veiksniai
Mokslininkai nustatė keletą Alzheimerio ligos rizikos veiksnių.
Jie apima:
- Amžius: reikšmingiausias Alzheimerio ligos rizikos veiksnys yra amžius. Vyresni nei 65 metų žmonės dažniau serga Alzheimerio liga nei jaunesni žmonės. Alzheimerio asociacija mano, kad iki 85 metų amžiaus šią būklę turi 1 iš 3 žmonių.
- Šeimos istorija: artimas giminaitis, sergantis Alzheimerio liga, padidina riziką susirgti.
- Galvos trauma: žmonėms, kuriems anksčiau buvo sunkių galvos traumų, pavyzdžiui, dėl motorinių transporto priemonių avarijos ar kontaktinio sporto, yra didesnė rizika susirgti Alzheimerio liga.
- Širdies sveikata: sveikatos sutrikimai širdyje ar kraujagyslėse gali padidinti Alzheimerio ligos išsivystymo tikimybę. Kaip pavyzdį galima paminėti aukštą kraujospūdį, insultą, diabetą, širdies ligas ir aukštą cholesterolio kiekį. Tai gali pakenkti smegenų kraujagyslėms ir turėti įtakos Alzheimerio ligos rizikai.
Ankstyvieji požymiai ir simptomai
Alzheimerio liga paprastai apima laipsnišką atminties ir smegenų funkcijos praradimą.
Ankstyvieji simptomai gali būti užmaršumo ar atminties praradimo laikotarpiai. Laikui bėgant, žmogus gali patirti painiavą ar dezorientaciją žinomoje aplinkoje, taip pat ir namuose.
Kiti simptomai gali būti:
- nuotaikos ar asmenybės pokyčiai
- painiava dėl laiko ar vietos
- sunkumai atliekant įprastas užduotis, pvz., skalbimą ar maisto ruošimą
- sunku atpažinti įprastus objektus
- sunku atpažinti žmones
- daiktų ir daiktų neteisingas išdėstymas
Senėjimo procesas natūraliai gali pakenkti žmogaus atminčiai, tačiau Alzheimerio liga sukelia nuoseklesnius užmaršumo laikotarpius.
Laikui bėgant Alzheimerio liga sergančiam asmeniui gali prireikti vis daugiau pagalbos kasdieniam gyvenimui, pavyzdžiui, valytis dantis, apsirengti ir pjaustyti maistą.
Jie taip pat gali patirti sujaudinimą, neramumą, asmenybės atitolimą ir kalbos problemas.
Nacionalinių sveikatos institutų duomenimis, Alzheimerio liga sergančio asmens išgyvenamumas paprastai būna praėjus 8–10 metų po pirmo simptomų pasireiškimo.
Kadangi žmonės, sergantys pažengusiu Alzheimerio liga, negali savimi pasirūpinti arba gali nebepripažinti valgymo svarbos, dažnos mirties priežastys yra nepakankama mityba, kūno švaistymas ar plaučių uždegimas.
Kada kreiptis į gydytoją
Kreiptis į medicininę pagalbą asmeniui, kuris rodo šiuos simptomus, yra gyvybiškai svarbu, nors diskusija gali būti sunki. Gydytojas gali atmesti kitas ligas, kurios gali sukelti demenciją, pavyzdžiui, šlapimo takų infekciją ar smegenų naviką.
Prieš paskyrimą šeimos nariai turėtų sudaryti visų vaistų, kuriuos šiuo metu vartoja simptomus turintis asmuo, sąrašą. Gydytojas gali peržiūrėti sąrašą ir įsitikinti, kad demencijos simptomai nėra šalutinis dabartinių vaistų poveikis.
Laikykite pastebimų simptomų, kurie laikui bėgant atsiranda, žurnalą, kad padėtumėte gydytojui nustatyti galimus modelius.
Nors yra genetiniai tyrimai, kuriais galima aptikti genus, turinčius sąsajų su Alzheimerio liga, gydytojai paprastai nerekomenduoja atlikti šio tyrimo dėl vėlyvų ligų.
Genų buvimas nebūtinai reiškia, kad asmuo turės tokią būklę. Testavimas gali sukelti nereikalingą nerimą, nerimą ir baimę.
Tačiau asmuo, kurio šeimos istorija yra ankstyva Alzheimerio liga, gali norėti atlikti genetinius tyrimus. Dauguma gydytojų rekomenduos iš anksto susitikti su genetikos patarėju, kad aptartų genetinių tyrimų privalumus ir trūkumus ir kaip jie galėtų interpretuoti rezultatus.
Kartais gydytojas gali rekomenduoti genetinius tyrimus, kai žmonėms pasireiškia ankstyvieji Alzheimerio simptomai, nes tai gali padiktuoti galimą gydymą ir galimybę atlikti terapinius vaistus.
Santrauka
Alzheimerio liga susijusi su daugeliu genų. Kai kurie, pavyzdžiui, APOE-e4 genas, padidina ligos išsivystymo riziką, tačiau ne visada lemia Alzheimerio diagnozę.
Kiti, pavyzdžiui, APP genas, tiesiogiai sukelia ligos vystymąsi. Tačiau tai yra retas tipas, žinomas kaip šeimos Alzheimerio liga, pasireiškiantis mažiau nei 5 procentams žmonių, sergančių šia liga.
Mokslininkai šiuo metu atlieka keletą didelio masto Alzheimerio ligos ir jos sąsajų su paveldimumu tyrimų.
Žmonės, norintys prisidėti prie žinių kaupimo, galėtų susisiekti su Nacionalinio senėjimo instituto tyrėjais, kurie remia Alzheimerio ligos genetikos tyrimą.
Tyrimas, kuris tęsis iki 2021 metų, stebi informaciją apie žmones, turinčius daugiau nei du giminaičius, kuriems Alzheimerio liga diagnozuota po 65 metų amžiaus.
