Pjautuvo ląstelių bruožas: ką reikia žinoti

Pjautuvo ląstelių bruožas yra genetinė ypatybė, veikianti kraują. Asmuo, kuris jį turi, paprastai neturi simptomų, tačiau jiems gali tekti imtis kelių papildomų atsargumo priemonių. Ji skiriasi nuo pjautuvo ląstelių ligos.

Mediciniškai kalbant, bruožas yra paveldimas bruožas. Asmuo, turintis pjautuvinės ląstelės bruožą, paveldėjo vieną nenormalų hemoglobino geną iš vieno iš tėvų ir vieną normalų geną iš kito. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, kuris perneša deguonį aplink kūną.

Jungtinėse Amerikos Valstijose pjautuvo pavidalo ląstelių bruožas dažniausiai būdingas juodaodžiams, tačiau tai gali pasireikšti žmonėms, kurie yra lotyniški arba iš Viduržemio jūros regiono, Pietų Azijos ar Viduriniųjų Rytų.

Šiame straipsnyje sužinokite, kas yra pjautuvinės ląstelės bruožas ir ką jis reiškia žmonėms, kurie jį turi.

Kas yra pjautuvo ląstelių bruožas?

Sportininkams, turintiems pjautuvo pavidalo ląstelių savybes, treniruočių metu gali tekti imtis atsargumo priemonių.

Pjautuvo ląstelių bruožas yra paveldimas sutrikimas, turintis įtakos raudoniesiems kraujo kūneliams. Tai pasireiškia 1-3 milijonams JAV ir 8-10% juodaodžių šalyje.

Žmonės, turintys pjautuvinių ląstelių bruožą, paveldėjo vieną normalaus hemoglobino geną ir vieną - pjautuvinių ląstelių hemoglobino geną. Paveldėdamas tik vieną nenormalų geną, pjautuvinės ląstelės bruožas skiriasi nuo pjautuvo ląstelių ligos.

Pjautuvo pavidalo ląstelių liga

Pjautuvo pavidalo ląstelių liga pasireiškia, kai žmogus paveldi du pjautuvinės ląstelės genus, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Dėl to raudonieji kraujo kūneliai tampa kieti, lipnūs ir panašūs į pjautuvus.

Pjautuvo formos ląstelės greitai žūva, todėl šia liga sergantiems žmonėms trūksta raudonųjų kraujo kūnelių. Pjautuvo formos ląstelės taip pat gali užkimšti mažesnes kraujagysles ir sukelti rimtų sveikatos problemų.

Simptomai

Daugumai pjautuvo pavidalo ląstelių savybių neturinčių problemų dėl to nekyla. Požymis negali išsivystyti į ligą.

Simptomai yra reti, tačiau jie gali apimti kraują šlapime arba bendrą skausmą ir diskomfortą. Aplinkybės, galinčios sukelti simptomus, yra:

• būti dideliame aukštyje, pavyzdžiui, skrendant ar lipant į kalnus
• darant intensyvius pratimus, ypač jei tai sukelia dehidraciją
• esant aukštą slėgį turinčiose aplinkose, pavyzdžiui, nardant

Mikroskopu žmogaus, turinčio pjautuvo formos ląsteles, kraujo ląstelės paprastai būna normalios. Tačiau kai yra oksidacinis stresas, jie įgauna į pjautuvą panašią formą.

Komplikacijos

Daugelis žmonių, kuriems būdingas šis bruožas, nepatiria jokių komplikacijų, nors jos gali išsivystyti ekstremaliomis aplinkybėmis.

Tačiau žmonės, turintys pjautuvinės ląstelės bruožą, gali labiau nei kiti žmonės patirti šias sveikatos problemas:

• raumenų irimas, vadinamas rabdomiolize, fizinio krūvio ar treniruočių metu, ypač esant aukštai ar žemai temperatūrai
• šilumos smūgis
• mažas blužnies aprūpinimas krauju, lemiantis audinių mirtį
• glaukoma po akies traumos
• inkstų liga
• inkstų medulinė karcinoma, reta inkstų vėžio forma

Taip pat yra didesnė staigios mirties rizika dėl pastangų.

Nors dauguma ekspertų pjautuvo pavidalo ląstelių ligą laiko gerybine, kyla diskusijų dėl tikrojo įvairių komplikacijų lygio.

Kai kurie ekspertai ragino geriau suvokti būklę ir daugiau dėmesio skirti atrankai bei genetinėms konsultacijoms.

Tuo tarpu visame pasaulyje reikalingas didesnis finansavimas pjautuvinių ląstelių ligų tyrimams ir sąmoningumui. JAV šiai būklei skirti mažiau lėšų, nei, pavyzdžiui, cistinei fibrozei, kuri paveikia mažiau žmonių.

Finansavimo trūkumas pjautuvinėms ląstelėms ir pjautuvinių ląstelių ligoms kyla dėl nelygybės sveikatos priežiūros srityje, ir tai yra problema, kurią reikia skubiai spręsti.

Nėštumo metu

Pjautuvinės ląstelės bruožą galima perduoti vaikams. Be to, kai abu tėvai turi pjautuvinės ląstelės bruožą, jie gali turėti vaiką, sergančią pjautuvo ląstelių liga.

Dėl šios priežasties labai svarbu suprasti, kaip šis bruožas perduodamas ir kokia tikimybė, kad jis bus paveldėtas.

Jei abu tėvai turi pjautuvinės ląstelės bruožą, yra:

• 50% tikimybė, kad jų vaikas turės šį bruožą
• 25% tikimybė, kad jų vaikas sirgs pjautuvine anemija
• 25% tikimybė, kad jų vaikas neturės nei savybės, nei ligos

Jei pjautuvinės ląstelės bruožą turi tik vienas iš tėvų, yra:

• 50% tikimybė, kad jų vaikas turės šį bruožą
• 50% tikimybė, kad jų vaikas to neturės

Kiekvienas susirūpinęs dėl galimybės perduoti savybę turėtų aptarti pasekmes ir tyrimo galimybes su gydytoju.

Tyrimas ir diagnozė

Pjautuvinės ląstelės požymio patikra dabar yra naujagimių JAV įprasta.

Vyresniems vaikams ir suaugusiems gydytojas gali nustatyti pjautuvo ląstelių ypatybes atlikdamas paprastą kraujo tyrimą. Tai reiškia, kad reikia paimti kraujo mėginį iš piršto galo ar venos rankoje ir išsiųsti į laboratoriją analizei.

Draudimas dažnai apima pjautuvo ląstelių savybių tyrimus. Atranka taip pat įprasta sportininkams ir žmonėms, kurie eina į kariuomenę.

Gydymas

Pjautuvo ląstelių savybėms paprastai gydyti nereikia, nes dauguma žmonių nejaučia jokių simptomų.

Tačiau patartina kreiptis į gydytoją, jei asmuo žino, kad turi šį bruožą ir planuoja:

• turi vaikų
• būti sportininku
• stoti į kariuomenę

Svarstymai ekstremalių pratimų metu

Žmonės, turintys pjautuvinės ląstelės bruožą, intensyviau fiziškai mankštindamiesi, pavyzdžiui, varžybose ar karinėse treniruotėse, gali patirti raumenų ir šilumos smūgį.

Todėl fizinės veiklos metu labai svarbu vengti perkaitimo ir dehidracijos. Patarimai:

• lėtai didinti treniruočių intensyvumą
• ilsintis tarp rinkinių ir grąžtų
• gerti daug vandens prieš veiklą, jos metu ir po jos
• palaikyti vėsą rūko vandeniu arba pertraukų metu eiti į oro kondicionierių
• nedelsiant gauti medicininę pagalbą, jei atsiranda kokių nors ligos simptomų

Svarstymai nėštumo metu

Jei asmuo žino, kad turi pjautuvinės ląstelės bruožą, prieš turint vaikų verta pakalbėti su genetikos patarėju.

Konsultantas apžvelgs asmens ir jo partnerio šeimos istoriją ir aptars bet kokią susijusią riziką ir aplinkybes.

„Outlook“

Pjautuvo ląstelių bruožas yra genetinė ypatybė. Daugumai žmonių, kuriems tai yra, simptomų nėra, tačiau yra didesnė tam tikrų komplikacijų rizika, todėl gali prireikti imtis atsargumo priemonių - pavyzdžiui, ekstremalių pratimų metu.

Žmogus gali perduoti šį bruožą, o jei abu tėvai turi tokį bruožą, jų vaikas gali sirgti pjautuvine ląstelių liga - kita problema, kuri gali būti rimta.

Dėl šios priežasties visiems, turintiems pjautuvinės ląstelės bruožų, prieš pradedant vaikus, verta pasikalbėti su genetikos patarėju.