Kas yra MTHFR mutacija?
Metilenetetrahidrofolato reduktazė arba MTHFR yra fermentas, skaidantis aminorūgštį homocisteiną. Šį fermentą koduojantis MTHFR genas gali mutuoti, o tai gali arba sutrikdyti fermento gebėjimą normaliai veikti, arba visiškai jį inaktyvuoti.
Žmonės turi du MTHFR genų, paveldėdami po vieną iš savo tėvų. Mutacijos gali paveikti vieną (heterozigotinį) arba abu (homozigotinius) šių genų.
Yra du įprasti tipai arba variantai MTHFR mutacija: C677T ir A1298C.
Mutacijos MTHFR genų pasitaiko maždaug 25% ispanų kilmės žmonių ir 10–15% Šiaurės Amerikos kaukaziečių.
Dėl šių mutacijų retais atvejais padidėja homocisteino kiekis kraujyje, o tai gali prisidėti prie daugybės sveikatos sutrikimų, tokių kaip:
- gimimo anomalijos
- glaukoma
- psichinės sveikatos sutrikimai
- tam tikrų rūšių vėžys
Šiame straipsnyje mes apžvelgiame MTHFR mutacijos, įskaitant susijusias sveikatos sąlygas, diagnozę ir gydymo galimybes. Mes taip pat aptariame, kaip MTHFR mutacijos gali turėti įtakos nėštumui.
Sąlygos, susijusios su MTHFR mutacija
Mutacijos MTHFR genas gali paveikti organizmo gebėjimą apdoroti aminorūgštis - būtent homocisteiną -, o tai gali sukelti neigiamų padarinių sveikatai.
Sąlygos, su kuriomis mokslininkai siejasi MTHFR genų mutacijos apima:
- homocistinemija, kuri yra nenormaliai didelio homocisteino kiekio kraujyje ar šlapime terminas
- ataksija - neurologinė būklė, turinti įtakos koordinacijai
- periferinė neuropatija, neurologinė būklė, pažeidžianti nervus
- mikrocefalija - būklė, pasireiškianti gimus, kai galva yra mažesnė nei įprasta
- skoliozė, nenormalus stuburo kreivumas
- anemija, o tai reiškia, kad žmogui trūksta sveikų raudonųjų kraujo kūnelių
- širdies ir kraujagyslių ligos, tokios kaip kraujo krešuliai, insultai ir širdies priepuoliai
- psichinės sveikatos ir elgesio sutrikimai, tokie kaip depresija ir dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD)
Galimi požymiai ir simptomai
Simptomai skiriasi tiek tarp individų, tiek priklausomai nuo mutacijos tipo. Žmonės paprastai nežino, kad turi MTHFR mutacijos, nebent jiems pasireiškia sunkūs simptomai arba jie neatliekami genetinių tyrimų.
Turėdamas vieną ar du MTHFR mutacijos gali šiek tiek padidinti homocisteino kiekį kraujyje. Ši būklė vadinama homocistinemija.
Homocisteinas yra amino rūgštis, kurią organizmas gamina skaidydamas maisto baltymus. Didelis homocisteino kiekis gali pakenkti kraujagyslėms ir sukelti kraujo krešulius. Žmonėms, turintiems aukštą homocisteino kiekį, paprastai būna mažas vitamino B-12 kiekis.
Homocistinemijos simptomai dėl MTHFR mutacijos apima:
- nenormalus kraujo krešėjimas
- vystymosi vėlavimas
- priepuoliai
- mikrocefalija
- kraujo krešuliai
- prasta koordinacija
- rankų ir kojų tirpimas ar dilgčiojimas
Sužinokite daugiau apie homocistinemiją čia.
Diagnozė
Gydytojas gali nustatyti, ar asmuo turi MTHFR variantą, peržiūrint jų ligos istoriją, atsižvelgiant į jų dabartinius simptomus ir atliekant fizinę apžiūrą. Gydytojas gali rekomenduoti atlikti kraujo tyrimą, kad būtų galima patikrinti žmogaus homocisteino kiekį.
Nors įmanoma nustatyti MTHFR genų mutacija atliekant genetinius tyrimus, tokios organizacijos kaip Amerikos širdies asociacija rekomenduoja netikrinti, ar nėra paplitimo MTHFR genų variantai atsižvelgiant į širdies ir kraujagyslių riziką. Taip yra todėl, kad vien tik bendros genų mutacijos be kitų simptomų nelaikomos pagrindiniu širdies ligų rizikos veiksniu, o tyrimų rezultatai turi mažai įtakos medicinos valdymui.
Gydymo galimybės susijusioms sveikatos problemoms spręsti
Gydymas ne visada būtinas MTHFR variantai. Mitybos ir gyvenimo būdo pokyčiai dažnai gali padėti kompensuoti bet kokius mitybos trūkumus.
Tačiau žmonėms gali prireikti medicininio gydymo, jei jų homocisteino koncentracija yra aukšta. Gydytojas gali pasiūlyti žmonėms, turintiems padidėjusį homocisteino kiekį, vartoti šiuos papildus:
- folio rūgštis
- vitaminai B-6 ir B-12
- metioninas
- 5-metiltetrahidrofolatas (5-MTHF)
Prieš pradedant bet kurį iš šių papildų, svarbu pasitarti su gydytoju. Yra įvairių padidėjusio homocisteino priežasčių, todėl gydymas gali skirtis.
Poveikis nėštumui
Moterys, kurių teigiamas testas yra MTHFR mutacijos atveju gali padidėti preeklampsijos, kraujo krešulių, pasikartojančių persileidimų ar kūdikio su įgimta negalia pavojus. Buvo atlikti keli tyrimai, siekiant nustatyti mutacijos ir nėštumo komplikacijų ryšį, tačiau jų išvadose duomenų nepakanka.
Dabartiniai tyrimai neparodė, kad bandymas įsikišti į MTHFR mutacija pakeistų nėštumo baigtį. Taigi dabartinėse kelių šaltinių gairėse teigiama, kad mutacijos nereikia reguliariai tikrinti.
Rizikos veiksniai
Žmonės paveldi vieną MTHFR kiekvieno savo tėvo geną, o tai reiškia, kad visi turi du MTHFR genai. Vieno arba abiejų genų mutacijos gali pasireikšti.
Tėvų ar artimųjų giminaičių turėjimas MTHFR genų mutacija gali padidinti asmens riziką paveldėti tą patį variantą.
Žmonėms, turintiems du tėvus su mutacijomis, yra didesnė rizika susirgti homozigotu MTHFR mutacija.
Kada kreiptis į gydytoją
Asmuo turėtų kreiptis į gydytoją, jei jiems pasireiškia folatų ar vitamino B-12 trūkumo simptomai, kurie gali apimti:
- nuovargis
- dusulys
- vidurių užkietėjimas
- apetito praradimas ar netyčinis svorio kritimas
- raumenų silpnumas
- rankų ar kojų tirpimas, dilgčiojimas ar skausmas
- galvos svaigimas ar pusiausvyros praradimas
- burnos opos
- nuotaikos pokyčiai
Asmuo taip pat turėtų kreiptis į gydytoją, jei jaučia anemijos simptomus, kurie gali apimti:
- nuovargis
- silpnumas
- dusulys
- galvos svaigimas
- galvos skausmas
- nereguliarus širdies plakimas
„Outlook“
Turėdamas MTHFR mutacija paveikia ne visus vienodai. Žmonės, kurie turi vieną ar daugiau MTHFR variantų kraujyje ar šlapime gali būti didesnis nei įprasta homocisteino kiekis.
Nors dabartiniai tyrimai nustatė sąsajas tarp MTHFR variantų ir daugybės sveikatos būklių, norint nustatyti tikslų šių genų mutacijų poveikį sveikatai, reikia atlikti daugiau tyrimų.
Žmonės gali pasikalbėti su savo gydytoju apie genetinių tyrimų naudą ir riziką. Tačiau dauguma sveikatos organizacijų nerekomenduoja genetinių tyrimų, nebent asmuo patiria reikšmingą poveikį sveikatai.
