Ką reikia žinoti apie gryną hipercholesterolemiją
Gryna arba šeiminė hipercholesterolemija yra būklė, kai genetinė anomalija sukelia aukštą cholesterolio kiekį.
Pasak Šeimos hipercholesterolemijos fondo, maždaug 1 iš 250 žmonių visame pasaulyje serga gryna ar šeimine hipercholesterolemija. Tačiau daugelis žmonių, sergančių šia liga, nežino, kad juos turi, ir negauna diagnozės.
Šeiminė hipercholesterolemija (FH) nėra gyvenimo būdo pasirinkimo ar dietos rezultatas. Panašiai jis nėra susijęs su padidėjusiu cholesterolio kiekiu ar riebaus maisto vartojimu. Tačiau tai padidina žmogaus širdies ligų riziką.
Šiame straipsnyje mes apžvelgiame grynos hipercholesterolemijos priežastis ir simptomus bei kaip valdyti būklę.
Priežastys
Žmonės genuose gali perduoti gryną hipercholesterolemiją savo vaikams.
Tėvai perduoda FH vaikui dėl vieno iš trijų galimų genų mutacijos.
Viename gene yra instrukcijos, kaip gaminti baltymą, vadinamą MTL receptoriumi (MTLR), kuris pašalina mažo tankio lipoproteinus (MTL) arba „blogąjį“ cholesterolį iš kraujotakos.
Tačiau žmonėms, sergantiems FH, šis genas pasikeitė, kuris neleidžia jiems gaminti MTLR. Dėl to kenksminga MTL kaupiasi kraujyje ir kaupiasi kraujagyslėse.
APOB ir PCSK9 genų pokyčiai taip pat yra atsakingi už MTL cholesterolio kiekio padidėjimą.
Šiuose trijuose genuose gali įvykti daugiau nei 2000 skirtingų pakitimų.
Kepenys yra atsakingos už didelio tankio lipoproteinų (DTL) cholesterolio gamybą, kuris padeda žmogui išsaugoti sveikas ląstelių sienas.
Tačiau FH turinčio žmogaus kepenys negali perdirbti cholesterolio ar reguliuoti cholesterolio kiekio. Dėl to cholesterolis kaupiasi kraujyje ir padidina širdies ligų riziką.
Egzistuoja dvi FH formos:
- Heterozigotinė šeiminė hipercholesterolemija (HeFH): Tai atsitinka, kai asmuo paveldi FH geną iš vieno iš tėvų.
- Homozigotinė šeiminė hipercholesterolemija (HoFH): Ši būklės forma atsiranda, kai asmuo paveldi FH iš abiejų tėvų. Pasak Šeimos hipercholesterolemijos fondo, HoFH yra retesnė už HeFH.
HoFH būklės forma dažnai sukelia sunkesnius simptomus nei HeFH forma.
Rizikos veiksniai
Pagrindinis rizikos faktorius susirgti FH yra vienas ar abu tėvai, turintys šios ligos istoriją.
Jei asmuo turi FH ar tėvų, sergančių šia liga, jis taip pat turėtų ieškoti bandymų likusiai savo šeimai.
Tėvams, sergantiems FH, yra 50% tikimybė perduoti šią sąlygą vaikui. Genetikos konsultantai gali padėti asmeniui atidžiau ištirti savo riziką.
Vyresni giminaičiai taip pat gali turėti FH nežinodami. Pasak FH fondo, tik 10% visų žmonių, gimusių su šia liga, žino, kad jie tai turi.
Tam tikrų tautybių žmonėms yra didesnė rizika susirgti FH. Jie apima:
- Žydai aškenaziai
- Prancūzijos kanadiečiai
- Libanietis
- Pietų Afrikos afrikanai
Simptomai
Kitų rūšių padidėjusiu cholesterolio kiekiu žmogus patiria padarinius vėlesniame gyvenime, nes pradeda įsisavinti gyvenimo būdas ir mityba. Tačiau FH atsiranda nuo pat gimimo, o padidėjęs cholesterolio kiekis ankstyvosiose stadijose dažnai neturi daug simptomų.
Kraujo tyrimas paprastai parodo MTL kiekį kraujyje. Gydytojai manys, kad 190 miligramų vienam decilitrui (mg / dl) ar didesnis lygis suaugusiesiems ir 160 mg / dl ar didesnis vaikams.
Nors simptomai pasireiškia retai, kai kuriems žmonėms, sergantiems FH, gali pasireikšti:
- krūtinės skausmas
- maži odos nelygumai, paprastai ant rankų, alkūnių, kelių ar aplink akis
- ksantomos, kurios yra vaškinio cholesterolio nuosėdos odoje ar sausgyslėse
- mažos, geltonos cholesterolio sankaupos, kurios kaupiasi po akimis ar aplink vokus
Kai žmogus paveldi mutavusius genus, sukeliančius FH, iš abiejų tėvų, jie labiau linkę susirgti ksantomomis ankstyvame amžiuje ir net kūdikystėje.
Komplikacijos
Žmonėms reikalingas nedidelis cholesterolio kiekis organizme, kad būtų palaikoma sveika ląstelių funkcija ir gaminami hormonai. Tačiau per didelis cholesterolio kiekis gali pakenkti visai sveikatai ir padidinti tam tikrų komplikacijų riziką.
Arterijose gali pradėti kauptis cholesterolio perteklius, todėl jos susiaurėja. Tai gali padidinti širdies priepuolio ir insulto riziką.
Nutraukus cholesterolio nuosėdas, jis gali apsigyventi arterijose aplink širdį ir sukelti širdies priepuolį.
Nacionalinio žmogaus genomo tyrimo instituto duomenimis, FH sergančius vyrus širdies priepuoliai linkę patirti ankstyvame amžiuje, kai jiems yra 40–50 metų. Apskaičiuota, kad 85 proc. Vyrų, sergančių šia liga, iki 60 metų sulauks širdies smūgio.
Moterims, sergančioms šia liga, taip pat padidėja širdies priepuolio rizika, dažniausiai nuo 50–60 metų.
Jei asmuo paveldi mutavusius FH genus iš abiejų tėvų, jų širdies priepuolio ir mirties rizika iki 30 metų iš esmės padidėja.
Be padidėjusios arterijų susiaurėjimo rizikos, asmuo, sergantis FH, taip pat gali patirti aortos stenozę. Dėl šios būklės aortos vožtuvo anga susiaurėja.
Aortos vožtuvo vaidmuo yra atsidaryti, kad širdis galėtų per kraują pumpuoti deguonies turinčią kraują. Todėl aortos stenozė kelia rimtą susirgimą FH turinčio asmens sveikata.
Sužinokite apie įvairius širdies ir kraujagyslių ligų tipus ir priežastis čia.
Diagnozė
Gydytojai diagnozuos FH, sužinodami apie asmens simptomus ir klausdami apie bet kokią šeimos būklę. Gydytojas gali atkreipti dėmesį į organizme susikaupusias cholesterolio nuosėdas, ypač ant akių ar aplink jas.
Gydytojas greičiausiai pasiūlys atlikti kraujo tyrimus, kad būtų galima nustatyti asmens bendrą cholesterolio kiekį. Didesnis nei 300 mg / dl kiekis suaugusiems arba 250 mg / dl vaikams bus tolesnio tyrimo priežastis.
Genetiniai tyrimai gali padėti gydytojui nustatyti mutaciją, rodančią FH buvimą.
Gydytojas taip pat gali užsakyti tyrimus, kad nustatytų bendrą FH poveikį žmogaus sveikatai. Tai gali būti širdies streso testas arba echokardiograma.
Gydymas
FH gydymas dažnai priklauso nuo simptomų sunkumo ir nuo kiekvieno cholesterolio kiekio padidėjimo. Beveik visiems žmonėms, sergantiems šia liga, reikės vartoti receptinius vaistus, kad sumažėtų bendras cholesterolio kiekis.
Statinai, tokie kaip atorvastatinas, yra dažniausiai vartojami FH vaistai, nes jie mažina cholesterolio kiekį.
Gydytojai kartais skiria papildomų vaistų, kurie padeda žmogui sumažinti cholesterolio kiekį, pavyzdžiui:
- tulžies rūgšties sekvestrinės dervos
- ezetimibe
- nikotino rūgštis arba niacinas
- gemfibrozilas
- fenofibratas
Žmonėms, kuriems yra labai didelis cholesterolio kiekis, taip pat gali tekti atlikti procedūrą, vadinamą MTL afereze. Šis procesas apima cholesterolio pertekliaus pašalinimą iš kraujo, kurį gydytojas atliks kas savaitę ar du kartus per savaitę.
Labai retais ir ypač sunkiais atvejais žmogui gali prireikti persodinti kepenis.
Gyvenimo būdo pokyčiai taip pat gali padėti sumažinti cholesterolio kiekį. Sveikos gyvensenos priemonių pavyzdžiai:
- Kontroliuojant kitus rizikos veiksnius: sumažinus kitų cholesterolio kiekį padidinančių sąlygų, tokių kaip aukštas kraujospūdis ir diabetas, riziką, galima sumažinti FH poveikį.
- Dietos valdymas: FH turintys žmonės turėtų suvalgyti ne mažiau kaip 10–20 gramų tirpių skaidulų per dieną. Jie taip pat turėtų stengtis sumažinti arba visiškai nesotinti sočiųjų ir trans-riebalų suvartojimą, paprastai įsitikindami, kad jie sudaro mažiau nei 30% visos jų dienos kalorijų.
- Reguliariai sportuoti: FH turintis asmuo turėtų būti kuo fiziškai aktyvesnis. Amerikos širdies asociacija (AHA) kas savaitę rekomenduoja 150 minučių vidutinio sunkumo ir intensyvaus fizinio krūvio.
- Mesti rūkyti: žmonėms, turintiems FH, rūkymas gali sukelti papildomą arterijų apribojimą. Norint išsaugoti kraujotaką ir aprūpinimą deguonimi, gyvybiškai svarbu mesti rūkyti.
Aspirino vaidmuo FH yra neaiškus. Žmonės gali norėti aptarti tai su savo gydytoju, kad įsitikintų, ar tai tinka jų atvejui.
Mokslininkai atlieka klinikinius tyrimus ir tyrimus, susijusius su vaistais naujoje vaistų grupėje, vadinamoje proproteino konvertazės subtilizino / 9 tipo kexino (PCSK9) inhibitoriais.
MTLR kontroliuoja MTL cholesterolio kiekį, cirkuliuojantį organizme, tačiau FH sergantiems žmonėms šie receptoriai veikia netinkamai. Turimi vaistai padeda įdėti daugiau receptorių ant kepenų paviršiaus, kad MTL būtų pašalinta iš kraujotakos. Dėl to organizmas efektyviau apdoroja MTL cholesterolį.
Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino evoliucokabą (Repatha) ir Praluent, abu vaistus PCSK9 inhibitoriais, gydyti žmones, turinčius heterozigotinį FH.
Pasak Amerikos farmacininkų asociacijos, gydytojai evolokumabą paprastai skiria tik tuo atveju, jei simptomai po gydymo statinais nepagerėja.
Gydytojai vartoja evolokumabą nuo vieno iki dviejų kartų per mėnesį. Tačiau šis vaistas žmogui, kuris gauna vaistų injekciją kas 2 savaites, kainuoja apytiksliai 14 100 USD per metus, o gydytojai pasilieka tiems, kuriems gydymas pirmosios eilės terapija (statinais) nėra geras.
Čia sužinokite apie kitas hiperlipidemijos rūšis.
Santrauka
FH yra genetinė būklė, sukelianti per didelį cholesterolio kiekį kraujyje ir padidinanti širdies priepuolio ir insulto riziką.
Daugelis žmonių paveldimą mutavusį geną, sukeliantį FH, paveldi iš vieno iš tėvų. Jei asmuo jį paveldi iš abiejų, jiems yra didelė rizika susirgti sunkiomis komplikacijomis.
Gydytojai gali nustatyti FH nuo ankstyvo amžiaus atlikdami lipidų patikrą ir genetinius tyrimus. Tačiau jei testai rodo FH požymius, visa šeima gali norėti atlikti patikrą, nes kiti galbūt paveldėjo FH ir galėjo ją perduoti savo vaikams.
Keli vaistai, tokie kaip statinai, gali padėti žmogui sumažinti cholesterolio kiekį. Gyvenimo būdo ir dietos valdymas taip pat gali sumažinti komplikacijų, tokių kaip širdies priepuolis, riziką.
Klausimas:
Ar galiu užkirsti kelią FH, jei tik vienas iš tėvų turi mutavusį geną?
A:
Jokiu būdu negalima užkirsti kelio FH. Jei tėvai turi mutavusį geną, vis tiek galite gauti HeFH. Todėl ankstyva genetinė ir lipidų patikra žmonėms, turintiems FH, yra tikslinga.
Dr. Payal Kohli, MD, FACC Atsakymai atspindi mūsų medicinos ekspertų nuomonę. Visas turinys yra tik informacinis ir neturėtų būti laikomas medicinos patarimu.