Viskas, ką reikia žinoti apie albinizmą
Albinizmas reiškia daugybę sutrikimų, atsirandančių dėl sumažėjusio melanino pigmento ar jo nebuvimo. Jie skiriasi sunkumu ir dažnai sukelia baltą odą, šviesius plaukus ir regėjimo problemas.
Būklė gali pasireikšti bet kam, tačiau jos paplitimas skiriasi priklausomai nuo regiono.
Į pietus nuo Sacharos esančioje Afrikoje albinizmas kenkia kiekvienam iš 5000–15 000 žmonių. Kai kuriose grupėse šis rodiklis siekia 1–1 000–5 000. Europoje ir JAV jis yra arčiau 1 iš 17 000–20 000.
Albinizmas tolygiai veikia lytis, ir visos etninės grupės yra jautrios.
Greiti faktai apie albinizmą
Štai keletas pagrindinių albinizmo aspektų. Išsamesnė ir papildoma informacija yra pagrindiniame straipsnyje.
- Nuo albinizmo išgydyti negalima, tačiau kai kuriuos simptomus galima gydyti.
- Albinizmas yra genetinė būklė.
- Pirmiausia albinizmas veikia plaukus, akis, odą ir regėjimą.
- Dažniausia albinizmo priežastis yra fermento tirozinazės veikimo sutrikimas.
- Manoma, kad 1 iš 70 žmonių turi genus, susijusius su albinizmu.
Kas yra albinizmas?
Sergant albinizmu, dėl genetinių pokyčių asmeniui gali būti šviesūs plaukai ir oda,
Albinizmas yra paveldima liga, kuriai būdingas žymiai mažesnis melanino gamybos greitis.
Melaninas yra pigmentas, atsakingas už odos, plaukų ir akių spalvą.
Žmonių, sergančių albinizmu, oda ir plaukai dažnai būna šviesesnės nei kitų jų šeimos ar etninės grupės narių. Regėjimo problemos yra dažnos.
Melaninas paprastai apsaugo odą nuo UV (ultravioletinių spindulių) pažeidimų, todėl albinizmu sergantys žmonės yra jautresni saulės poveikiui. Padidėja odos vėžio rizika.
Simptomai
Pagrindiniai albinizmo simptomai gali paveikti odą, plaukus, akių spalvą ir regėjimą.
Oda
Akivaizdžiausias ženklas yra šviesesnis odos atspalvis, tačiau odos atspalvis ne visada iš esmės skiriasi.
Kai kuriems žmonėms melanino kiekis laikui bėgant pamažu didėja, tamsėjant odos tonui.
Oda greičiausiai lengvai deginsis saulėje. Paprastai jis neįdegina.
Po saulės poveikio kai kurie žmonės, turintys albinizmą, gali išsivystyti:
- strazdanos
- apgamai, dažniausiai dėl rausvos spalvos dėl sumažėjusio pigmento kiekio
- lentigines, didelės į strazdaną panašios dėmės
Taip pat yra didesnė odos vėžio rizika. Žmonės, sergantys albinizmu, turėtų naudoti apsaugos nuo saulės kremą, kurio SPF 30 ar didesnis, ir pranešti gydytojui apie naujus apgamus ar kitus odos pakitimus.
Plaukai
Tai gali būti nuo baltos iki rudos spalvos. Afrikos ar azijiečių kilmės plaukai dažniausiai būna geltoni, rudi ar rausvi.
Asmeniui senstant, jų plaukų spalva gali lėtai tamsėti.
Akių spalva
Tai taip pat gali pasikeisti su amžiumi ir skiriasi nuo labai šviesiai mėlynos iki rudos.
Mažas melanino kiekis rainelėje reiškia, kad akys gali pasirodyti šiek tiek permatomos ir tam tikroje šviesoje atrodyti raudonos arba rausvos, kai šviesa atsispindi nuo tinklainės akies gale.
Pigmento trūkumas neleidžia rainelei visiškai užstoti saulės šviesos. Dėl to atsiranda jautrumas šviesai, žinomas kaip jautrumas šviesai.
Vizija
Albinizmas visada veikia regėjimą. Akių funkcijos pokyčiai gali apimti:
- Nistagmas: akys greitai ir nekontroliuojamai juda pirmyn ir atgal.
- Strabismus: Akys neveikia vieningai.
- Ambliopija: dar vadinama „tingia akimi“.
- Trumparegystė arba hipermetropija: asmeniui gali būti labai trumparegystė arba toliaregystė.
- Fotofobija: akys yra ypač jautrios šviesai.
- Regos nervo hipoplazija: regos sutrikimas gali atsirasti dėl neišsivysčiusio regos nervo.
- Regos nervo neteisingas nukreipimas: nervų signalai iš tinklainės į smegenis eina neįprastais nervų keliais.
- Astigmatizmas: nenormalus priekinio akies paviršiaus ar lęšiuko nelankstumas sukelia miglotą regėjimą.
Strategijos, kurios gali padėti:
- pritvirtinant prie akinių specialius teleskopinius lęšius
- naudojant didelį kompiuterio ekraną arba didelio kontrasto spausdinimo medžiagą
- diegiant programinę įrangą, kuri konvertuoja tekstą į kalbą
- žaidžiant žaidimus naudoti ryškiaspalvį kamuolį
Regėjimo problemos, susijusios su albinizmu, dažniausiai būna didžiausios naujagimiams, tačiau greitai gerėja per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius. Tačiau greičiausiai problemos dėl akių sveikatos vis dar išliks.
Priežastys
Albinizmas atsiranda dėl vieno iš kelių genų mutacijos.
Manoma, kad vienas iš 70 žmonių turi albinizmo geną.
Aptariami genai yra atsakingi už įvairius melanocitų gamybos aspektus odoje ir akyse.
Dažniausiai mutacijos trukdo fermentui tirozinazei (tirozino 3-monooksigenazei).
Šis fermentas sintetina melaniną iš aminorūgšties tirozino.
Atsižvelgiant į mutaciją, melanino gamyba gali būti sulėtinta arba visiškai sustabdyta.
Nepaisant melanino gamybos trukdžių kiekio, regėjimo sistemai visada kyla problemų. Taip yra todėl, kad melaninas vaidina gyvybiškai svarbų vaidmenį vystant tinklainę ir regos nervo kelius nuo akies iki smegenų.
Tipai
Albinizmas yra suskirstytas į keletą pogrupių, priklausomai nuo konkrečių paveiktų genų.
Oculocutaninis albinizmas (OCA): Tai sukelia 1 iš 4 genų mutacija. OCA toliau skirstoma į septynis tipus, priklausomai nuo mutacijų.
Šie padaliniai apima:
- 1 tipo OCA: asmenims būdinga pieno oda, balti plaukai ir mėlynos akys. Su amžiumi kai kurių asmenų oda ir plaukai gali patamsėti.
- OCA 2 tipas: lengvesnis nei 1 tipo, tai dažniausiai pasitaiko į pietus nuo Sacharos esančių afrikiečių, afroamerikiečių ir vietinių amerikiečių.
- 3 tipo OCA: regėjimo problemos paprastai yra lengvesnės nei kitų tipų. Tai dažniausiai paveikia juodaodžius Pietų Afrikos gyventojus.
- 4 tipo OCA: Tai dažniausiai pasitaiko tarp Rytų Azijos gyventojų. Atrodo panašus į 2 tipą.
Su X susijęs akies albinizmas: tai sukelia X chromosomos geno mutacija. Su X susijęs akies albinizmas daugiausia paveikia vyrus. Regėjimo problemų yra, tačiau akių, plaukų ir odos spalva paprastai būna normali.
Hermansky-Pudlak sindromas: Šis retas variantas dažniausiai būdingas Puerto Rike. Simptomai yra panašūs į okulokutaninį albinizmą, tačiau žarnyno, širdies, inkstų ir plaučių ligos ar kraujavimo sutrikimai, tokie kaip hemofilija, taip pat labiau tikėtini.
Chediak-Higashi sindromas: Tai yra reta albinizmo forma, kurią sukelia mutacija CHS1 / LYST genuose.Simptomai yra panašūs į okulokutaninį albinizmą, tačiau plaukai gali atrodyti sidabriniai, o oda gali atrodyti šiek tiek pilka. Gali būti baltųjų kraujo kūnelių defektų, todėl infekcijos dažniau pasitaiko.
Tęsiant tyrimus, gali būti aptiktos specifiškesnės mutacijos, padedančios mums išsamiau suprasti pagrindines albinizmo priežastis.
Paveldėjimas
Dauguma albinizmo rūšių yra paveldimos pagal autosominį recesyvinį paveldėjimo modelį. Išimtis yra su X susijęs akies albinizmas. Tai perduodama pagal X susietą paveldėjimo modelį.
Autosominis recesyvinis paveldėjimas
Turėdamas autosominį recesyvinį paveldėjimą, asmuo turi gauti klaidingas geno kopijas iš motinos ir tėvo, kad išsivystytų albinizmas.
Tėvas, turintis geną, dažnai neparodo simptomų.
Jei abu tėvai turi geną, tačiau neturi simptomų, yra 1 iš 4 tikimybė, kad jų palikuonys turės albinizmą.
Yra tikimybė, kad palikuonys taps vežėjais.
Jie turės geną, bet neturės jokių simptomų.
Apskaičiuota, kad 1 iš 70 žmonių turi genų, susijusių su albinizmu, tačiau mutacijos jų neveikia.
X susietas paveldėjimas
Su X susijusios recesyvinės būklės daugiausia paveikia vyrus.
Kadangi moterys turi dvi X chromosomas, pažeidus vieną geną, kitas gali kompensuoti trūkumą.
Patelės vis dar gali nešti ir perduoti geną.
Tačiau vyrai turi vieną X ir vieną Y chromosomą. Tai reiškia, kad bet kokios albinoso mutacijos jų vienaskaitos X chromosomoje sukurs būklę.
Jei motina turi su X susietą mutaciją, kiekviena dukra turės 1 iš 2 galimybę tapti nešiotoja, o kiekvienas sūnus - 1 iš 2 galimybę išsivystyti albinizmą.
Diagnozė
Albinizmo diagnozavimo procesas dažniausiai apima:
- fizinis egzaminas
- diskusija apie odos ir plaukų pigmentacijos pokyčius
- eksperto (oftalmologo) akių apžiūra
- lyginant individo spalvą su šeimos narių spalva
Kitos ligos taip pat gali sukelti pigmentacijos pokyčius, tačiau jie nesukels regėjimo pokyčių. Jei yra pigmento pokyčių ir regėjimo pokyčių, labai tikėtina, kad priežastis yra albinizmas.
Patikimiausias albinizmo diagnozavimo būdas yra genetiniai tyrimai. Tačiau šeimose, kuriose anksčiau buvo albinizmo, tai ne visada būtina.
Gydymas
Kadangi liga yra genetinė, išgydyti negalima.
Gydymas sutelktas į simptomų sumažinimą ir pokyčių stebėjimą.
Būtina tinkamai pasirūpinti akių problemomis.
Tai įtraukia:
- receptiniai akiniai
- tamsūs akiniai, apsaugantys akis nuo saulės
- reguliarūs akių egzaminai
Žmonės turėtų stebėti bet kokius odos pokyčius ir apsaugoti nuo saulės poveikio.
Optinių raumenų chirurgija kartais gali sumažinti nistagmo „drebėjimą“.
Strabizmo mažinimo procedūros gali padaryti jį mažiau pastebimą, tačiau operacija regėjimo nepagerins. Simptomų mažinimo sėkmės lygis skiriasi.
Albinizmas su amžiumi neblogėja. Albinizmu sergantis vaikas gali klestėti ir įgyti tokį patį išsilavinimą ir užimtumą, kaip ir asmuo be šios būklės.
Komplikacijos
Dažniausios fizinės problemos, susijusios su albinizmu, yra padidėjusi saulės nudegimo ir odos vėžio rizika.
Be to, kai kurie žmonės susiduria su reikšmingomis socialinėmis problemomis.
Tai gali būti patyčios mokykloje. Asmuo gali būti priverstas pasijusti pašaliniu, nes atrodo kitaip.
Šie socialiniai veiksniai gali sukelti stresą, žemą savivertę ir izoliaciją.
Asmenys, turintys albinizmą Afrikoje į pietus nuo Sacharos, susiduria su didžiausiais sunkumais.
Nigerijoje atliktas tyrimas pranešė, kad jie:
„Patyręs susvetimėjimas, vengė socialinės sąveikos ir buvo mažiau emociškai stabilūs. Be to, nukentėję asmenys rečiau baigė mokyklą, susirado darbą ir susirado partnerius “.
Kai kuriose į pietus nuo Sacharos esančiose šalyse, pavyzdžiui, Tanzanijoje ir Burundyje, albinizmu sergančių asmenų kūno dalių ieško raganų gydytojai.
Buvo daug atvejų, kai albinizmu sergantys vaikai buvo nužudyti siekiant pelno. Nacionalinė geografija apskaičiuota, kad 2013 m. albinizmu sergančio asmens kūno dalys gali sudaryti iki 75 000 USD.
Kai kuriose Afrikos šalyse, ypač Tanzanijoje ir Zimbabvėje, kai kurie žmonės mano, kad lytiniai santykiai su moterimi, sergančia albinizmu, išgydo AIDS.
Šis klaidingas įsitikinimas sukėlė žmogžudystes, išžaginimus ir papildomas AIDS infekcijas.
2015 m. Jungtinės Tautos paragino „skubiai“ imtis priemonių užkirsti kelią išpuoliams prieš albinizmu sergančius žmones.
