Geležies perkrovos sutrikimas: viskas, ką reikia žinoti

Geležies perkrovos sutrikimai yra grupė sveikatos sutrikimų, dėl kurių organizmas kaupia geležies perteklių. Jie apima paveldimą hemochromatozę, genetinę būklę, kai žmogaus kūnas absorbuoja per daug geležies iš maisto produktų ir gėrimų.

Kūnas negali išskirti geležies pertekliaus, todėl kaupia jį tam tikruose organuose, ypač kepenyse, širdyje ir kasoje, o tai gali pakenkti organams. Kasos pažeidimas gali sukelti diabetą. Geležies perteklius be gydymo odą taip pat gali pasidaryti bronzine spalva.

Gydant šią būklę turintys žmonės turi gerą perspektyvą. Gydymas gali apimti kraujo paėmimą, kad sumažėtų organizmo geležies kiekis, ir pakeisti mitybą, kad sumažėtų geležies vartojimas.

Šiame straipsnyje mes apžvelgiame geležies perkrovos sutrikimo tipus, priežastis, simptomus ir gydymą.

Kas yra geležies perkrovos sutrikimai?

Asmuo, turintis geležies perkrovos sutrikimą, gali patirti nuovargį ir nuovargį.

Sveikame kūne, kai geležies atsargų pakanka, žarnynas sumažina šio mineralo absorbciją iš maisto ir gėrimų, kad jo lygis nepakiltų per aukštai.

Žmonės, turintys geležies perkrovos sutrikimų, daugiau nei įprastai pasisavina geležį iš maisto ar papildų. Kūnas negali pakankamai greitai išskirti papildomos geležies, todėl jis ir toliau kaupiasi. Kūnas jį kaupia organų audinyje, daugiausia kepenyse, taip pat širdyje ir kasoje.

Yra keletas rūšių geležies perkrovos sutrikimų. Paveldima hemochromatozė yra pagrindinė būklė, turinti genetinį komponentą. Žmonės taip pat gali sirgti antrine hemochromatoze, kuri išsivysto dėl kitos ligos ar būklės.

Priežastys

Yra keletas rūšių geležies perkrovos sutrikimų, kurių kiekviena turi skirtingas priežastis:

Pirminė hemochromatozė: genetinė mutacija

Paveldima hemochromatozė, kurią žmonės taip pat gali vadinti pagrindine ar klasikine hemochromatoze, yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių būklių JAV. Ne visi, turintys tokią būklę, patiria simptomų.

Ši būklė dažniausiai pasireiškia baltiems žmonėms. Remiantis 2018 m. Tyrimu, maždaug 1 iš 200 kaukaziečių JAV ir Australijoje turi paveldimą hemochromatozę, o 10–14% kiekvienos iš šių populiacijų turi genetines mutacijas.

Paveldima hemochromatozė atsiranda dėl vadinamojo geno mutacijos HFE. Šis genas kontroliuoja geležies kiekį, kurį organizmas absorbuoja. Dvi galimos mutacijos HFE genai yra C282Y ir H63D.

JAV dauguma žmonių, sergančių paveldima hemochromatoze, paveldėjo dvi C282Y kopijas, vieną iš motinos, kitą - iš tėvo. Asmeniui, paveldėjusiam tik vieną sugedusį geną, neabejotinai išsivystys geležies perkrovos sindromas, tačiau jie bus nešėja ir tikriausiai absorbuos daugiau geležies nei įprastai.

Jei abu tėvai yra nešiotojai, yra 1 iš 4 tikimybė, kad jų vaikas turės du sugedusius genus, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Tačiau kai kuriems žmonėms, turintiems dvi C282Y mutacijos kopijas, simptomų niekada nebūna.

Kai kurie žmonės paveldi vieną C282Y mutaciją ir vieną H63D mutaciją. Mažai daliai šių žmonių pasireikš hemochromatozės simptomai. Dviejų H63D kopijų paveldėjimas yra retas, ir tyrimai dar nepatvirtino, ar tai gali padidinti hemochromatozės riziką.

Antrinė hemochromatozė: būklės rezultatas

Pasak Nacionalinio širdies, plaučių ir kraujo instituto (NHLBI), antrinė hemochromatozė gali atsirasti dėl kai kurių anemijos rūšių, tokių kaip talasemija ar lėtinė kepenų liga, pavyzdžiui, lėtinė hepatito C infekcija ar su alkoholiu susijusi kepenų liga.

Kraujo perpylimas, geriamųjų geležies tablečių vartojimas ar geležies injekcijos ar ilgalaikė inkstų dializė taip pat gali sukelti antrinę hemochromatozę.

Nepilnamečių hemochromatozė

Nepilnamečių hemochromatozė yra paveldima būklė, atsirandanti dėl vadinamojo geno defektų HJV. Geležis kaupiasi anksčiau gyvenime, o simptomai pasireiškia nuo 15 iki 30 metų.

Simptomai yra diabetas ir seksualinės raidos problemos. Negydant, tai gali būti mirtina.

Naujagimių hemochromatozė

Naujagimiams, sergantiems naujagimių hemochromatoze, geležis gali taip greitai kauptis kepenyse, kad kūdikis gimsta negyvas arba neišgyvena ilgai po gimimo. Tyrimai rodo, kad priežastis nėra genetinė. Tai gali atsitikti todėl, kad motinos imuninė sistema gamina antikūnus, kurie pažeidžia vaisiaus kepenis.

Rizikos veiksniai

Šie rizikos veiksniai gali padidinti asmens tikimybę sirgti hemochromatoze:

• Genetiniai veiksniai: turint dvi sugedusios kopijos HFE genas yra pagrindinis paveldimos hemochromatozės rizikos veiksnys. Asmuo paveldi vieną mutavusios kopijos HFE kiekvieno iš tėvų genas. H reiškia aukštą, o FE reiškia geležį.
• Šeimos istorija: asmuo, turintis tėvą, vaiką, brolį ar seserį, sergantis hemochromatoze, dažniau ją serga.
• Tautybė: NHLBI duomenimis, Šiaurės Europos kilmės kaukazo tautos žmonėms yra didesnė rizika susirgti šia liga HFE genų mutacija ir besivystanti hemochromatozė. Jie pažymi, kad tai rečiau pasitaiko afroamerikiečių, ispanų, azijiečių ir amerikiečių indų kilmės žmonėms.
• Lytis: geležies perteklius veikia tiek vyrus, tiek moteris, nors patelėms tai gali turėti mažiau reikšmingą poveikį.To priežastis yra ta, kad dauguma moterų menstruacijų metu reguliariai netenka kraujo, o kraujo netekimas sumažina geležies kiekį. Vyrams simptomai gali pasireikšti maždaug 40–60 metų, o moterims po menopauzės.

Simptomai

Geležies perkrovos sutrikimo požymiai ir simptomai dažnai būna lengvi, o 2019 m. Šaltinis skelbia, kad 3 iš 4 atvejų žmonėms, turintiems geležies perkrovą, simptomų nėra.

Ženklai paprastai atsiranda tik iki vidutinio amžiaus arba, moterims, po menopauzės. Šiais laikais žmonėms, sergantiems hemochromatoze, yra mažiau tikėtina, kad atsiras simptomų, nes diagnozė linkusi įvykti anksčiau nei anksčiau.

Jei būklė progresuoja, pagrindiniai simptomai yra:

• nuovargis ar nuovargis
• silpnumas
• svorio metimas
• pilvo skausmas
• didelis cukraus kiekis kraujyje
• hiperpigmentacija arba oda tampa bronzine spalva
• libido praradimas ar lytinis potraukis
• vyrams - sėklidžių dydžio sumažėjimas
• moterims sumažėjusios menstruacijos arba jų nėra

Laikui bėgant gali išsivystyti šios sąlygos:

• artritas
• kepenų liga arba kepenų cirozė (nuolatiniai randai)
• kepenų padidėjimas
• diabetas
• hipotirozė
• širdies liga
• pankreatitas

Hemochromatozės diagnozavimas

Hemochromatozę gali būti sunku diagnozuoti pagal simptomus, nes jie gali sutapti su kitų būklių simptomais. Gydytojas gali nuspręsti nukreipti asmenį pas hepatologą (kepenų specialistą) arba kardiologą (širdies specialistą).

Kai kurie tyrimai gali padėti gydytojams diagnozuoti hemochromatozę. Tai apima kraujo tyrimus, kepenų tyrimus, MRT tyrimus ir genetinius tyrimus.

Dviem skirtingais kraujo tyrimais galima nustatyti geležies perteklių dar prieš pasireiškiant simptomams.

Serumo transferino prisotinimo testas nustato geležies, prisijungusios prie transferino - baltymo, kuris kraujyje perneša geležį, kiekį. Daugiau nei 45% sodrumo vertės yra per didelės.

Feritino serumo testas nustato organizmo sukaupto geležies kiekį. Šių lygių žinojimas padeda gydytojui diagnozuoti asmenį ir jį stebėti gydymo metu.

Gydytojai turi atlikti abu kraujo tyrimus ir gali tekti juos pakartoti, kad padidėtų tikslumas, nes kitos sąlygos taip pat gali padidinti feritino kiekį.

Tai nėra įprasti kraujo tyrimai, ir gydytojai juos paprastai atlieka tik tuo atveju, jei kažkas turi tėvų, vaikų ar brolių ar seserų, sergančių hemochromatoze.

Tačiau žmonėms taip pat gali būti atliekami šie bandymai, jei jie turi bet kurį iš šių požymių, simptomų ir būklių:

• diabetas
• padidėjęs kepenų fermentų kiekis
• erekcijos disfunkcija
• didelis nuovargis
• širdies liga
• sąnarių liga

Žmonėms, vartojantiems per daug alkoholio, arba tiems, kuriems buvo daug kraujo perpylimų ar hepatito C, šių kraujo tyrimų rezultatai gali reikšti geležies perkrovą.

Šie papildomi tyrimai gali padėti patvirtinti paveldimos hemochromatozės diagnozę:

• genetinis tyrimas gali nustatyti, ar asmuo neša HFE genas.
• MRT tyrimas tikrina geležies kiekį kepenyse
• kepenų biopsija gali nustatyti geležies kiekį kepenyse ir atskleisti bet kokią cirozę ar kitą pažeidimą, tačiau šiais laikais šis tyrimas yra retesnis

Gydymas

Jei žmogus anksti diagnozuojamas ir gydomas, paprastai jo gyvenimo trukmė yra normali. Vis dėlto jiems turėtų būti atliekami reguliarūs kraujo tyrimai, o gydymas paprastai tęsiasi visą gyvenimą.

Yra keletas geležies perkrovos sutrikimų gydymo būdų:

Flebotomija

Flebotomija arba venesekcija yra reguliarus gydymas geležimi turtingam kraujui pašalinti iš organizmo.

Paprastai tai turės vykti kas savaitę, kol lygis normalizuosis. Kai geležies lygis vėl padidės, asmuo turės pakartoti gydymą.

Kiek kraujo paima gydytojas ir kaip dažnai, priklauso nuo:

• asmens amžius ir lytis
• asmens sveikatos būklę
• geležies perkrovos sunkumas

Ankstyvosiose gydymo stadijose gydytojai gali vieną ar du kartus per savaitę pašalinti 1 pintą kraujo. Po to jie gali pašalinti kraują kas 2–4 mėnesius.

Flebotomija negali pakeisti cirozės, tačiau ji gali pagerinti simptomus, tokius kaip pykinimas, pilvo skausmas ir nuovargis. Tai taip pat gali pagerinti širdies veiklą ir sąnarių skausmus.

Chelacija

Geležies chelatų terapija apima geriamųjų ar švirkščiamų vaistų vartojimą, siekiant pašalinti geležies perteklių iš organizmo. Vaistai gali apimti vaistą, kuris suriša geležies perteklių, kol organizmas jo neišskiria.

Nors gydytojai nėra linkę to rekomenduoti kaip pirmos eilės hemochromatozės gydymo, kai kuriems žmonėms tai gali būti tinkama.

Mitybos pokyčiai

Dietos pokyčiai, siekiant apriboti geležies suvartojimą, gali padėti sumažinti simptomus. Dietos pokyčiai gali apimti:

• vengiant papildų, kuriuose yra geležies
• vengiant papildų, kuriuose yra vitamino C, nes šis vitaminas padidina geležies absorbciją
• maisto produktų, kuriuose gausu geležies, ir praturtintų geležimi, mažinimas
• vengiant nevirtos žuvies ir vėžiagyvių
• apriboti alkoholio vartojimą, nes tai gali pakenkti kepenims

Komplikacijos

Negydant geležies kaupimasis gali sukelti sveikatos komplikacijų, tokių kaip:

• cirozė
• didesnė kepenų vėžio tikimybė, susijusi su ciroze ar hemochromatoze
• diabetas ir su juo susijusios komplikacijos
• stazinis širdies nepakankamumas, jei širdyje kaupiasi per daug geležies ir kūnas negali cirkuliuoti pakankamai kraujo
• nereguliarus širdies ritmas ar aritmija, sukelianti krūtinės skausmą, širdies plakimą ir galvos svaigimą
• endokrininės problemos, tokios kaip hipotirozė ar hipogonadizmas
• artritas, osteoartritas ar osteoporozė
• bronzinė arba pilka oda dėl geležies nuosėdų odos ląstelėse

Kitos komplikacijos gali būti depresija, tulžies pūslės ligos ir kai kurie vėžiniai susirgimai.

Geležies sutrikimų instituto duomenimis, kai kurie skrodimai atskleidė, kad žmonės, sergantys neurodegeneracinėmis ligomis - tokiomis kaip Alzheimerio liga, išsėtinė sklerozė ir epilepsija - turėjo problemų dėl geležies kiekio smegenyse.

Santrauka

Geležies perkrovos sutrikimai, tokie kaip pirminė hemochromatozė, apima per didelį geležies kiekį organizme. Negydant, ši būklė gali sukelti rimtų komplikacijų ir sukelti grėsmę gyvybei.

2007 m. Kanados mokslininkai padarė išvadą, kad hemochromatozė yra „įprasta ir gana paprasta genetinė liga, gydoma“.

Gydant žmonėms vidutinė gyvenimo trukmė gali būti normali, ypač ankstyvai diagnozavus ir veiksmingai valdant.