Ką reikia žinoti apie pjautuvo ląstelių ligą

Pjautuvo pavidalo ląstelių liga reiškia genetinių sutrikimų, turinčių įtakos hemoglobinui, grupę. Šie sutrikimai gali kelti pavojų gyvybei, tačiau yra būdų, kaip suvaldyti simptomus.

Raudonosiose kraujo kūnelėse yra hemoglobino, kuris yra molekulė, kuri tiekia deguonį į kūno audinius. Sergant pjautuvine anemija, hemoglobino problema reiškia, kad raudonieji kraujo kūneliai yra C formos (kaip pjautuvas) ir lipnūs.

Dėl to jie gali įstrigti širdies ir kraujagyslių sistemoje. Jie taip pat negali efektyviai pristatyti deguonies. Tai gali įvairiai paveikti kūną.

Šiuo metu vienintelis pjautuvo pavidalo ląstelių ligos vaistas yra kamieninių ląstelių transplantacija, tačiau tokios organizacijos kaip Amerikos pjautuvo ląstelių ligų asociacija siekia didinti sąmoningumą ir skatinti finansuoti daugiau šios būklės tyrimų.

Remiantis „Genetics Home Reference“, pjautuvinė ląstelių liga neproporcingai paveikia „žmones, kurių protėviai kilę iš Afrikos; Viduržemio jūros šalys, tokios kaip Graikija, Turkija ir Italija; Arabijos pusiasalis; Indija ir ispanakalbiai regionai Pietų Amerikoje, Centrinėje Amerikoje ir Karibų jūros regione “.

Šiame straipsnyje bus aptarta, kodėl atsiranda pjautuvinė ląstelių liga, kaip ji veikia kūną, ir keletas gydymo galimybių.

Kuo pjautuvinė ląstelių liga skiriasi nuo pjautuvo ląstelių savybių? Sužinokite čia.

Priežastys

Šiuo metu pjautuvo pavidalo ląstelių ligos nėra visiems tinkamo gydymo.

Pjautuvo pavidalo ląstelių liga yra genetinė būklė. Žmogus tai gali turėti tik tuo atveju, jei paveldi vieną ar kelis sugedusius genus iš savo biologinių tėvų.

Jei asmuo turi sugedusį geną tik iš vieno iš tėvų, jis turi pjautuvo ląstelių bruožą, bet ne pjautuvinių ląstelių ligą. Jei asmuo paveldi sugedusį geną iš kiekvieno iš tėvų, jis sirgs pjautuvine liga.

Tipai

Yra keletas skirtingų pjautuvinių ląstelių ligų tipų. Pagrindiniai yra:

• HbSS: asmuo paveldi du pjautuvinės ląstelės genus, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Jiems bus pjautuvinė anemija, kuri yra sunkiausia pjautuvinių ląstelių ligos rūšis. Gydytojai tai vadina HbSS.
• HbSC: žmogus pjautuvo ląstelių geną paveldi iš vieno iš tėvų. Iš kito tėvo jie paveldi geną, dėl kurio atsiranda kito tipo nenormalus hemoglobinas. HbSC paprastai yra mažiau sunkus nei HbSS.
• HbS beta-talasemija: žmogus iš vieno iš tėvų paveldi pjautuvo ląstelių geną, o iš kito - beta talasemijos, kitos rūšies anemijos, geną.
• Pjautuvo ląstelių bruožas: jei žmogus turi tik vieną pjautuvinės ląstelės geną, jis pjautuvo ląstelių ligos neserga, tačiau gali perduoti šį geną savo vaikams. Asmuo, turintis vieną ydingą geną, turi pjautuvinės ląstelės bruožą.

Sužinokite daugiau apie talasemiją čia.

Kam tai daro įtaką?

Pjautuvo pavidalo ląstelių liga gali pasireikšti bet kas, tačiau ja serga dažniau juodieji žmonės. Viduržemio, Pietų Amerikos, Artimųjų Rytų ir Pietų Azijos kilmės žmonės taip pat turi didesnį pjautuvinių ląstelių susirgimų skaičių.

Remiantis Ligų kontrolės ir prevencijos centro (CDC) duomenimis, pjautuvinių ląstelių liga JAV serga apie 100 000 žmonių. Maždaug 1 iš 365 juodaodžių amerikiečių gimsta su šia liga, o 1 iš 13 - su šia savybe. Pjautuvo pavidalo ląstelių liga serga maždaug 1 iš 16 300 amerikiečių ispanų.

Pjautuvo pavidalo ląstelių liga labiau tikėtina tose vietovėse, kur paplitusi maliarija. Tačiau CDC pažymi, kad žmonėms, sergantiems pjautuvine ląstelių liga, atrodo, kad kai kurių sunkių maliarijos tipų rizika yra mažesnė.

Kas 2 sekundes kam nors iš Jungtinių Valstijų reikia kraujo, tačiau dėl COVID-19 atsargų yra mažai. Norėdami sužinoti daugiau apie kraujo donorystę ir kaip galite padėti, apsilankykite mūsų specializuotame centre.

Simptomai ir komplikacijos

Jei kūno ląstelės negauna pakankamai deguonies, gali atsirasti daugybė simptomų ir komplikacijų. Tai gali atsitikti bet kuriame amžiuje, ir jie gali skirtis.

Pjautuvo ląstelės skaidosi lengviau nei sveiki raudonieji kraujo kūneliai. Tai gali sukelti mažą raudonųjų kraujo kūnelių kiekį, vadinamą anemija.

Ankstyvieji simptomai gali būti:

• gelta arba odos ir akių baltymų pageltimas
• nuovargis
• rankų ir kojų skausmas ir patinimas

Kiti simptomai ir komplikacijos gali būti:

• skausmo epizodai
• rankų ir kojų patinimas
• ūminis krūtinės sindromas
• regėjimo praradimas
• padidėjusi blužnis
• kojų opos
• insultas
• giliųjų venų trombozė
• kepenų, širdies ar inkstų pažeidimas
• tulžies akmenys
• nepakankama mityba (jauniems žmonėms)
• nevaisingumas (vyrams)
• priapizmas, kuris reiškia ilgalaikę ir skausmingą erekciją
• plaučių hipertenzija, kuri yra aukštas kraujospūdis kraujagyslėse, kurios tiekia plaučius
• širdies nepakankamumas
• kaulų ir sąnarių pažeidimai, atsirandantys dėl mažo kraujo tiekimo
• didesnė infekcijų rizika, kuri gali turėti sunkių simptomų
• karščiavimas

Šiame sąraše bus pateikta daugiau informacijos apie kai kuriuos pagrindinius pjautuvinių ląstelių ligos simptomus ir komplikacijas:

• Skausmas: skausmo epizodo metu pjautuvo ląstelės įstringa ir neleidžia kraujui tekėti į kūno dalį. Skausmas gali būti nuo lengvo iki stipraus, jis gali trukti bet kurį laiką.
• Infekcijos: CDC įspėja, kad žmonėms, sergantiems pjautuvine ląstelių liga, gali būti didesnė sunkios ligos rizika vartojant COVID-19, neatsižvelgiant į jų amžių.
• Krūtinės simptomai: Ūminio krūtinės sindromo simptomai yra krūtinės skausmas, kosulys, karščiavimas ir pasunkėjęs kvėpavimas.
• Padidėjusi blužnis: žmogui staiga gali pasireikšti silpnumas, blyškios lūpos, greitas kvėpavimas ir širdies susitraukimų dažnis, troškulys ir pilvo skausmai.

Jei pasireiškia kuris nors iš šių simptomų, žmogui reikia skubios medicinos pagalbos. Jiems taip pat gali tekti leisti laiką ligoninėje.

Kūdikiams

Kadangi žmogus jį paveldi, pjautuvo pavidalo ląstelių liga pasireiškia iki gimimo. Įprastas kraujo tyrimas gimus parodys, ar yra būklė.

Sunkiais atvejais kūdikį gali ištikti aplazinė krizė, kai kaulų čiulpai nustoja gaminti raudonuosius kraujo kūnelius, o tai sukelia sunkią anemiją. Jiems taip pat gali būti padidėjusi blužnis dėl įstrigusių raudonųjų kraujo kūnelių.

Simptomai yra mažas apetitas ir vangumas.

Tyrimas ir diagnozė

JAV atliekant naujagimių patikrinimą atliekamas paprastas kraujo spaudimo tyrimas, siekiant įvertinti pjautuvo ląstelių ligą ir pjautuvo ląstelių savybes. Jei testai rodo, kad kūdikis serga pjautuvine ląstelių liga, sveikatos priežiūros komanda laikui bėgant stebės šeimą.

Testus taip pat galima atlikti iki gimimo, pradedant nuo 8–10 nėštumo savaitės.

Jei asmuo, turintis šeimos pjautuvinių ląstelių ligą, planuoja turėti vaikų, jis gali norėti susitikti su genetikos patarėju ir atlikti genetinius tyrimus, kad išsiaiškintų, ar jų vaikai greičiausiai serga.

Gydymai

Gydymas apims keletą būdų, o galimybės priklausys nuo konkretaus asmens poreikių.

Yra būklės gydymo gairės, tačiau Ligų prevencijos ir sveikatos skatinimo tarnyba pažymi, kad šiuo metu tik 1 iš 4 žmonių gauna rekomenduojamą priežiūros standartą.

Be to, kai pjautuvo pavidalo ląstelių liga sergantis asmuo patiria skausmą, gydytojas gali jo gydyti ne taip greitai, kaip žmonėms, turintiems kitų ligų. Be to, jie gali neskirti tinkamų vaistų nuo skausmo.

Toliau pateiktuose skyriuose bus išsamiau aptartos įvairios pjautuvo ląstelių ligos gydymo galimybės.

Vaistas

Šie vaistai gali padėti sumažinti komplikacijų riziką:

• Hidroksiurėja (Hydrea): tai padeda užtikrinti deguonies tiekimą organizmui. Nėštumo metu vartoti nėra saugu. Tyrimai neįrodė šio vaisto naudos jaunesniems nei 9 mėnesių vaikams.
• L-glutamino geriamieji milteliai (Endari): tai padeda sumažinti pjautuvo ląstelių skaičių. Tai tinka nuo 5 metų amžiaus.
• „Voxelotor“ („Oxbryta“): tai padeda padidinti sveiko hemoglobino kiekį. Tai tinka nuo 12 metų amžiaus.
• Crizanlizumab-tmca: tai gali padėti sumažinti skausmą, nes kraujo ląstelės neprilimpa prie kraujagyslių. Tai tinka nuo 16 metų amžiaus.

Užkirsti kelią infekcijoms

CDC pataria suaugusiesiems ir vaikams imtis atsargumo priemonių, siekiant sumažinti infekcijų riziką. Jie apima:

• praktikuojantis reguliarų rankų plovimą
• laikantis maisto saugos gairių
• būnant atokiau nuo roplių, tokių kaip vėžliai, nes jie gali nešiotis Salmonelės
• skiepijami nuo gripo, pneumokokinės ir meningokokinės ligos

Jaunesniems nei 5 metų vaikams gydytojas gali skirti peniciliną ar kitą antibiotiką.

Kraujo perpylimas ir kamieninių ląstelių transplantacijos

Žmonėms, kuriems yra sunkių simptomų, gali prireikti kraujo perpylimo ar kamieninių ląstelių transplantacijos.

Kraujo perpylimas gali būti reikalingas, jei asmuo serga sunkia anemija, padidėja blužnis, yra infekcijų ar kitų komplikacijų.

Kamieninių ląstelių transplantacija, naudojant tinkamo, sveiko donoro ląsteles, gali pagydyti pjautuvo ląstelių ligą, tačiau tai gali būti rizikinga. Be to, kamieninės ląstelės turi būti glaudžiai derinamos.

Žmonės, turintys pjautuvinių ląstelių ligą ar pjautuvinių ląstelių ypatybes, negali duoti kraujo, tačiau sveikatos priežiūros specialistai ragina tai daryti visus, kurie gali paaukoti. Tai gali padėti žmonėms, turintiems šias sąlygas.

Nėštumas

Daugelis žmonių turi sveiką nėštumą su pjautuvine anemija. Tačiau gali būti didesnė tikimybė:

• patiriantis skausmą ir kitus simptomus
• išgyvenantis priešlaikinį gimdymą
• susilaukus mažo svorio kūdikio

Tinkama medicininė pagalba gali padėti sumažinti šią riziką.

Žmonės, turintys pjautuvinių ląstelių ligą ar pjautuvinės ląstelės bruožą, gali norėti pasikalbėti su genetikos patarėju, jei planuoja turėti vaikų.

Gyvenimo būdo priemonės

Daugelis pjautuvinių ląstelių liga sergančių žmonių gali gyventi visavertį ir aktyvų gyvenimą, ypač jei jie imasi veiksmų, kad sumažintų šios būklės poveikį.

Gyvenimo būdo priemonės, kurios gali padėti:

• rasti tinkamą sveikatos priežiūros komandą
• laikytis rekomenduojamo gydymo plano, įskaitant reguliarų sveikatos patikrinimą
• kuo daugiau sužinoti apie pjautuvinių ląstelių ligas
• išgerdamas aštuonias - 10 stiklinių vandens per dieną
• per karšta ar per šalta, nes tai gali sukelti krizę
• užsiimti fizine veikla, bet ir pakankamai pailsėti
• laikytis sveikos mitybos, nes tai gali pagerinti bendrą savijautą
• tikrinant draudimo apsaugą ir tinkamumą gauti „Medicaid“ pagalbą
• prisijungti prie internetinio forumo ar pacientų registro, pavyzdžiui, Amerikos pjautuvinių ląstelių ligų asociacijos, kad gautumėte naudingų išteklių
• nerūkyti, nes tyrimai rodo, kad tai gali turėti įtakos deguonies kiekiui per kraują pasiekti kraują

Sveikatos draudimas apims pjautuvinių ląstelių ligos gydymą. Jei asmuo neturi draudimo, jis gali jį įsigyti pagal Įperkamos priežiūros įstatymą arba kreiptis į „Medicaid“.

„Outlook“

Pjautuvo pavidalo ląstelių liga yra gyvybei pavojingas kraujo sutrikimas.

Mokslininkai šiuo metu ieško gydymo, kuris padėtų visiems žmonėms, sergantiems pjautuvine anemija. Jie tikisi sukurti naujos kartos terapiją per 5–10 metų.

Žmonės, norintys prisijungti prie klinikinio tyrimo, gali kreiptis į savo gydytoją arba prisijungti prie Nacionalinio sveikatos instituto „Cure Sickle Cell“ iniciatyvos, kad gautų daugiau informacijos.

Nacionalinis širdies, plaučių ir kraujo institutas pateikia klinikinių tyrimų, kurie skiriasi pagal amžiaus grupes ir kitus veiksnius, sąrašą.