ADHD: Pirmosios genetinės rizikos vietos buvo atskleistos
Nauji tyrimai, pateikiami žurnale Gamtos genetika, identifikuoja 12 DNR segmentų, kurie gali padidinti dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimo riziką.
Pirmą kartą mokslininkai atliko didelę dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimo (ADHD) genetinę analizę, kuri yra būklė, kuri, kaip pranešama, paveikia maždaug 6 milijonus vaikų Jungtinėse Valstijose.
Benjaminas M. Neale'as iš Harvardo medicinos mokyklos Bostone, MA, Andersas D. Børglumas iš Aarhuso universiteto Danijoje ir Stephenas V. Faraone iš Niujorko valstybinio universiteto vadovavo tarptautinei komandai, dirbančiai prie šio tyrimo.
Kaip autoriai paaiškina savo darbe, ADHD yra „labai paveldimas vaikystės elgesio sutrikimas“, kuris paveikia 5 procentus vaikų JAV, bet ir 2,5 procentus suaugusiųjų.
Kadangi tai yra „labai paveldimas“ sutrikimas, yra daugybė genetinių variantų, kurie kelia ADHD riziką. Nors mokslininkai mano, kad 74 proc. ADHD rizikos yra genetinė, jie dar nėra tvirtai susieję jokių genų su sutrikimu.
Šiame kontekste Neale'o komanda nusprendė ištirti daugiau nei 50 000 žmonių visame pasaulyje genomą, įskaitant daugiau nei 20 000 žmonių, kuriems nustatyta ADHD diagnozė. Iš viso jie išanalizavo apie 10 milijonų genetinių lokusų.
Tyrime pirmiausia nustatoma 12 genetinių vietų
Tyrimo bendraautorius Bru Cormandas, kuris taip pat yra Barselonos universiteto (Ispanija) neurogenetikos tyrimų grupės vadovas, teigia, kad komanda rado bendrų genetinių variantų, vadinamų vieno nukleotido polimorfizmais (SNP), kurie sudaro „21 proc. visos ADHD genetikos “.
„Be to, - tęsia Cormandas, - dauguma nustatytų genetinių pakitimų randami genomo regionuose, kurie išliko per visą evoliuciją, o tai pabrėžia jų funkcinę svarbą“.
Konkrečiai, mokslininkai nustatė 12 genominių segmentų, kurie gali padaryti žmogų jautrų ADHD. Daugelis genetinių pokyčių, kuriuos sukelia ADHD, turi įtakos tam tikrų genų raiškai smegenyse, sako mokslininkai.
Pavyzdžiui, vienas iš DNR fragmentų atitinka FOXP2 - geną, kuris vaidina pagrindinį vaidmenį vystant žmogaus kalbą. FOXP2 koduoja baltymą, kuris padeda sukurti nervų sinapses ir taip palengvina mokymąsi.
Tyrimo metu buvo rastas antras genas, vadinamas DUSP6. Šis genas prisideda prie dopamino, neuromediatoriaus, leidžiančio mokytis, reguliavimo.
Galiausiai tyrėjai taip pat nustatė, kad SEMA6D genas kelia ADHD riziką. SEMA6D išraiška atsiranda vystantis embrionui, ir kai kurie tyrinėtojai mano, kad tai padeda vystytis nervinėms šakoms.
Apskritai atlikus tyrimą nustatyta, kad ADHD genetinis fonas turi keletą kitų psichiatrinių ir ne psichiatrinių būklių.
„[Šie] rezultatai atskleidžia genetinį ADHD ir sunkios depresijos, anoreksijos, išsilavinimo lygio, nutukimo, reprodukcinės sėkmės, rūkymo ar nemigos, be kita ko, sutapimą“.
Bru Cormand
"[T] jo tyrimas sustiprina [...] idėją, kad ADHD yra sutrikimas, turintis tvirtą biologinį pagrindą, kur genetika daug ką reiškia", - priduria autorius.
Šis tyrimas yra pirmasis, pradėjęs identifikuoti specifinius genus, susijusius su ADHD rizika.
„Šie rezultatai rodo, kad svarbu skatinti plataus masto tyrimus, kurie yra įmanomi tik per didelius tarptautinius konsorciumus, siekiant ištirti sudėtingų smegenų ligų genetinį pagrindą“, - apibendrina Cormand.
