Mokslininkai 151 geną sieja su prieširdžių virpėjimu
Naudodamiesi daugiau nei 1 milijono žmonių genominiais duomenimis, mokslininkai atrinko 151 geną, kurie greičiausiai yra susiję su prieširdžių virpėjimu, kuris yra būklė, sukelianti nereguliarų širdies plakimą ir padidinanti insulto riziką.
„Didžiųjų duomenų“ tarptautinio tyrimo išvados - dabar paskelbtos žurnale Gamtos genetika - turėtų pagerinti prieširdžių virpėjimo (A-fib) biologijos supratimą ir padėti geriau gydyti.
Jie taip pat gali „turėti svarbios įtakos precizinei sveikatai ir širdies bei kraujagyslių ligų prevencijai“, - sako vyresnioji tyrimo autorė Cristen J. Willer, Mičigano universiteto Ann Arboro kompiuterinės medicinos ir bioinformatikos docentė.
Iš jų identifikuotų genų mokslininkai sudarė genetinį „rizikos balą“, kad padėtų išsirinkti asmenis, kuriems yra didesnė A-fib rizikos rizika, kad būtų galima atidžiau stebėti.
Daugelis genų daro įtaką vaisiaus širdies vystymuisi. Komanda teigia, kad tai reiškia, kad šių genų variantai gali sukelti jautrumą A-fib iki gimimo.
Kita galimybė yra tai, kad jie gali sukelti genus, kurie buvo neaktyvūs nuo pat gimimo, vėl įsijungti suaugus.
A-fib reikia naujų gydymo būdų
Maždaug 2,2 milijono žmonių Jungtinėse Valstijose turi A-fib - būklę, kai kairė širdies viršutinės kameros pusė arba prieširdis plaka netaisyklingai. Dėl to kraujas kaupiasi ir padidėja kraujo krešulių tikimybė.
Jei prieširdyje susidaro kraujo krešulys, jis gali nukeliauti į smegenis ir užblokuoti vieną iš savo arterijų ir sukelti insultą. Štai kodėl turint A-fib, žmogaus insulto rizika padidėja vidutiniškai keturis – šešis kartus.
Kai kuriems žmonėms, sergantiems A-fib, pasireiškia tokie simptomai kaip krūtinės skausmas, plazdėjimas krūtinėje, nuovargis, alpimas ir dusulys. Kiti neturi.
Kuo anksčiau aptinkamas A-fib, tuo didesnė tikimybė užkirsti kelią insultui, širdies nepakankamumui ir kitoms komplikacijoms.
Tačiau yra keletas dabartinių A-fib gydymo būdų, o egzistuojantys vaistai retai išgydo ir dažnai sukelia sunkų šalutinį poveikį.
Willer ir jos kolegos tvirtina, kad tikėtina, kad 32 iš 151 genų, kuriuos jie nustatė, sąveikauja su vaistais, jau patvirtintais gydyti kitas ligas.
Jie siūlo, kad jų išvados yra pagrindas tolesniems tyrimams, ar tokie vaistai gali užkirsti kelią A-fib ar išvengti.
Kelių biobankų duomenys
Mokslininkai atliko viso genomo asociacijos tyrimą dėl duomenų, surinktų iš šešių tyrimų. Duomenų rinkiniai buvo iš daugelio „biobankų“ skirtingose šalyse. Tai apėmė duomenų rinkinius iš: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, JK Biobank, deCODE Genetics Islandijoje ir HUNT tyrimo Norvegijoje.
Naudodamiesi bendru didžiųjų duomenų metodu, mokslininkai mano, kad jiems pavyko nustatyti genus, kurie neatsiranda analizuojant atskirus duomenų rinkinius.
Jie pažymi, kad daugelis jų nustatytų rizikos variantų yra šalia genų, kuriuose daugiau kenksmingų mutacijų „buvo pranešta apie rimtų žmonių širdies ydų sukėlimą [...] arba šalia genų, svarbių ruožuotoms raumenų funkcijoms ir vientisumui“.
Jie taip pat atrado, kad žmonės, kuriems A-fib išsivysto anksti gyvenime, turi daugiau rizikos genų nei tie, kurie jį kuria vėliau.
Komanda daro išvadą, kad nors išvados yra reikšmingos, dabar jas reikia patvirtinti tolesniais tyrimais.
"Mes tikimės, kad papildomi molekulinės biologijos eksperimentai nustatys, kaip sukurti nuolatinį širdies ritmą, tiriant mūsų ir kitų nustatytus genus."
Cristen J. Willer
