Viskas, ką reikia žinoti apie talasemiją
Talasemija yra paveldimas kraujo sutrikimas, turintis įtakos organizmo gebėjimui gaminti hemoglobiną ir raudonuosius kraujo kūnelius.
Asmeniui, sergančiam talasemija, bus per mažai raudonųjų kraujo kūnelių ir per mažai hemoglobino, o raudonųjų kraujo kūnelių gali būti per mažai.
Poveikis gali būti nuo lengvo iki sunkaus ir pavojingo gyvybei.
Kasmet pagimdoma apie 100 000 naujagimių su sunkiomis talasemijos formomis. Tai dažniausiai būdinga Viduržemio jūros, Pietų Azijos ir Afrikos protėviams.
Simptomai
Talasemijos simptomai skiriasi priklausomai nuo talasemijos tipo.
Simptomai daugumai kūdikių, sergančių beta talasemija ir kai kuriais alfa talasemijos tipais, nepasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus. Taip yra todėl, kad naujagimiai turi kitokio tipo hemoglobiną, vadinamą vaisiaus hemoglobinu.
Po 6 mėnesių „normalus“ hemoglobinas pradeda pakeisti vaisiaus tipą, todėl gali pradėti atsirasti simptomai.
Jie apima:
- gelta ir blyški oda
- mieguistumas ir nuovargis
- krūtinės skausmas
- šaltos rankos ir kojos
- dusulys
- kojų mėšlungis
- greitas širdies plakimas
- prastas maitinimas
- uždelstas augimas
- galvos skausmas
- galvos svaigimas ir silpnumas
- didesnis jautrumas infekcijoms
Gali atsirasti skeleto deformacijos, kai kūnas bando gaminti daugiau kaulų čiulpų.
Jei geležies yra per daug, organizmas bandys absorbuoti daugiau geležies, kad kompensuotų. Geležis taip pat gali kauptis perpylus kraują. Per didelis geležies kiekis gali pakenkti blužniui, širdžiai ir kepenims.
Pacientams, sergantiems hemoglobinu H, dažniau išsivysto tulžies akmenys ir padidėjusi blužnis.
Negydomos talasemijos komplikacijos gali sukelti organų nepakankamumą.
Gydymas
Gydymas priklauso nuo talasemijos tipo ir sunkumo.
Kraujo perpylimas: tai gali papildyti hemoglobino ir raudonųjų kraujo kūnelių kiekį. Pacientams, sergantiems pagrindine talasemija, reikės perpilti nuo aštuonių iki dvylikos perpylimų per metus. Tiems, kuriems yra sunkesnė talasemija, prireiks iki aštuonių perpylimų kasmet ar daugiau - streso, ligos ar infekcijos metu.
Geležies chelatas: tai reiškia geležies pertekliaus pašalinimą iš kraujotakos. Kartais kraujo perpylimas gali sukelti geležies perkrovą. Tai gali pakenkti širdžiai ir kitiems organams. Pacientams gali būti skiriamas deferoksaminas, vaistas, švirkščiamas po oda, arba deferasiroksas, vartojamas per burną.
Pacientams, kuriems atliekami kraujo perpylimai ir chelatai, taip pat gali prireikti folio rūgšties papildų. Tai padeda vystytis raudoniesiems kraujo kūneliams.
Kaulų čiulpų arba kamieninių ląstelių transplantacija: kaulų čiulpų ląstelės gamina raudonuosius ir baltuosius kraujo kūnelius, hemoglobiną ir trombocitus. Sunkiais atvejais veiksmingo gydymo priemonė gali būti suderinto donoro transplantacija.
Chirurgija: to gali prireikti norint ištaisyti kaulų anomalijas.
Genų terapija: Mokslininkai tiria genetinius metodus talasemijai gydyti. Galimybės yra įprasto beta-globino geno įterpimas į paciento kaulų čiulpus arba vaistų vartojimas, norint iš naujo suaktyvinti vaisiaus hemoglobiną gaminančius genus.
Priežastys
Baltymas hemoglobinas perneša deguonį aplink kūną kraujo ląstelėse. Kaulų čiulpai naudoja geležį, kurią gauname iš maisto, gamindami hemoglobiną.
Žmonėms, sergantiems talasemija, kaulų čiulpai negamina pakankamai sveiko hemoglobino ar raudonųjų kraujo kūnelių. Kai kuriems tipams tai sukelia deguonies trūkumą, sukeliantį mažakraujystę ir nuovargį.
Žmonėms, sergantiems lengva talasemija, gali prireikti jokio gydymo, tačiau dėl sunkesnių formų reikės reguliariai perpylinėti kraują.
Diagnozė
Daugumai vaikų, sergančių vidutine ar sunkia talasemija, diagnozė nustatoma sulaukus 2 metų.
Simptomų neturintys žmonės gali nesuprasti, kad yra nešiotojai, kol nesusilaukia vaiko, sergančio talasemija.
Kraujo tyrimai gali nustatyti, ar žmogus yra nešiotojas, ar serga talasemija.
Pilnas kraujo tyrimas (CBC): tai gali patikrinti hemoglobino kiekį ir raudonųjų kraujo kūnelių lygį ir dydį.
Retikulocitų skaičius: Tai rodo, kaip greitai kaulų čiulpai gamina ir išskiria raudonuosius kraujo kūnelius arba retikulocitus. Retikulocitai paprastai praleidžia apie 2 dienas kraujyje, kol išsivysto subrendę raudonieji kraujo kūneliai. Nuo 1 iki 2 procentų sveiko žmogaus raudonųjų kraujo kūnelių yra retikulocitai.
Geležis: Tai padės gydytojui nustatyti mažakraujystės priežastis, nesvarbu, ar tai talasemija, ar geležies trūkumas. Esant talasemijai, geležies trūkumas nėra priežastis.
Genetiniai tyrimai: DNR analizė parodys, ar žmogus serga talasemija, ar turi genų.
Prenatalinis tyrimas: tai gali parodyti, ar vaisiui yra talasemija ir kokia ji gali būti sunki.
- Choriono gaurelio mėginių ėmimas (CVS): placentos gabalas pašalinamas tyrimams, paprastai apie 11 nėštumo savaitę.
- Amniocentezė: tyrimui imamas nedidelis vaisiaus vandenų mėginys, paprastai 16-tą nėštumo savaitę. Vaisiaus vandenys yra skystis, kuris supa vaisių.
Tipai
Keturios alfa-globino ir dvi beta-globino baltymų grandinės sudaro hemoglobiną. Du pagrindiniai talasemijos tipai yra alfa ir beta.
Alfa talasemija
Sergant alfa talasemija, hemoglobinas negamina pakankamai alfa baltymų.
Norėdami sukurti alfa-globino baltymų grandines, mums reikia keturių genų, po du kiekvienoje 16-oje chromosomoje. Mes gauname po du iš kiekvieno iš tėvų. Jei trūksta vieno ar daugiau šių genų, atsiras alfa talasemija.
Talasemijos sunkumas priklauso nuo to, kiek genų yra sugedę ar mutavę.
Vienas sugedęs genas: pacientui nėra jokių simptomų. Nešiotojas yra sveikas žmogus, turintis vaiką, kuriam yra talasemijos simptomų. Šis tipas yra žinomas kaip alfa talasemijos minimumai.
Du sugedę genai: pacientas serga lengva anemija. Jis žinomas kaip mažoji alfa talasemija.
Trys sugedę genai: Pacientas serga hemoglobino H liga - lėtinės anemijos rūšimi. Jiems visą gyvenimą reikės reguliariai perpylinėti kraują.
Keturi sugedę genai: Pagrindinė alfa talasemija yra sunkiausia alfa talasemijos forma. Žinoma, kad jis sukelia hidropsą vaisių - rimtą būklę, kai skystis kaupiasi vaisiaus kūno dalyse.
Vaisius, turintis keturis mutavusius genus, negali gaminti normalaus hemoglobino ir vargu ar išgyvena, net perpilant kraują.
Alfa talasemija yra paplitusi Kinijos pietuose, Pietryčių Azijoje, Indijoje, Viduriniuose Rytuose ir Afrikoje.
Beta talasemija
Kad gautume beta-globino grandines, mums reikia dviejų globino genų, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Jei vienas ar abu genai yra sugedę, atsiras beta talasemija.
Sunkumas priklauso nuo to, kiek genų yra mutavę.
Vienas sugedęs genas: tai vadinama mažąja beta talasemija.
Du sugedę genai: gali būti vidutiniai ar sunkūs simptomai. Tai žinoma kaip pagrindinė talasemija. Anksčiau tai buvo vadinama Colley anemija.
Beta talasemija yra labiau paplitusi tarp Viduržemio jūros kilmės žmonių. Paplitimas didesnis Šiaurės Afrikoje, Vakarų Azijoje ir Maldyvų salose.
Komplikacijos
Gali kilti įvairių komplikacijų.
Geležies perkrova
Tai gali būti dėl dažno kraujo perpylimo ar pačios ligos.
Geležies perteklius padidina hepatito (patinusių kepenų), fibrozės (randų kepenyse) ir cirozės arba progresuojančio kepenų pažeidimo dėl randų riziką.
Endokrininės liaukos gamina hormonus. Hipofizė ypač jautri geležies perkrovai. Dėl žalos gali vėluoti brendimas ir ribotas augimas. Vėliau gali būti didesnė diabeto išsivystymo rizika ir skydliaukės veikla per mažai arba per daug.
Geležies perteklius taip pat padidina aritmijų ar nenormalaus širdies ritmo ir stazinio širdies nepakankamumo riziką.
Alloimunizacija
Kartais kraujo perpylimas sukels reakciją, kai žmogaus imuninė sistema reaguoja į naują kraują ir bando jį sunaikinti. Norint išvengti tokios problemos, svarbu tiksliai nustatyti kraujo grupę.
Padidėjusi blužnis
Blužnis perdirba raudonuosius kraujo kūnelius. Esant talasemijai, raudonieji kraujo kūneliai gali būti nenormalios formos, todėl blužnis gali juos sunkiau perdirbti. Ląstelės kaupiasi blužnyje, todėl ji auga.
Padidėjusi blužnis gali tapti pernelyg aktyvi. Tai gali pradėti naikinti sveikas kraujo ląsteles, kurias pacientas gauna perpildamas. Kartais pacientui gali prireikti splenektomijos arba chirurginio blužnies pašalinimo. Dabar tai yra rečiau, nes pašalinus blužnį gali atsirasti kitų komplikacijų.
Infekcija
Pašalinus blužnį atsiranda didesnė infekcijos tikimybė, o reguliariai perpylus padidėja rizika užsikrėsti per kraują plintančia liga.
Kaulų deformacijos
Kai kuriais atvejais kaulų čiulpai plečiasi, deformuodami aplink jį esantį kaulą, ypač kaukolės ir veido kaulus. Kaulas gali tapti trapus, padidėja lūžių rizika.
Gyvenimas su talasemija
Priklausomai nuo talasemijos tipo, norint veiksmingai valdyti būklę, gali prireikti nuolatinės medicininės priežiūros. Tie, kurie gauna perpylimus, turi būti tikri, kad laikosi jų perpylimo ir chelatų tvarkaraščio.
Žmonėms, sergantiems talasemija, patariama:
- dalyvauti visuose jų įprastuose susitikimuose
- palaikykite ryšį su draugais ir palaikymo tinklais, kad išlaikytumėte teigiamą požiūrį
- laikykitės sveikos mitybos, kad išlaikytumėte gerą savijautą
- gauti tinkamą pratimų kiekį
Kad būtų išvengta per didelio geležies kaupimosi, gali tekti vengti kai kurių maisto produktų, tokių kaip špinatai ar grūdai, praturtinti geležimi. Pacientai turėtų aptarti mitybos ir mankštos galimybes su savo gydytoju.
Ligų kontrolės ir prevencijos centrai (CDC) ragina talasemija sergančius žmones nuolat atnaujinti skiepijimą, užkirsti kelią ligoms.
Tai ypač svarbu tiems, kurie gauna perpylimus, nes jiems yra didesnė rizika užsikrėsti hepatitu A ar B.
Talasemija ir nėštumas
Kiekvienas nėštumą svarstantis asmuo pirmiausia turėtų kreiptis į genetinę konsultaciją, ypač jei abu partneriai turi arba gali sirgti talasemija.
Nėštumo metu talasemija sergančiai moteriai gali būti didesnė kardiomiopatijos ir diabeto rizika. Taip pat gali būti vaisiaus augimo apribojimas.
Prieš nėštumą ir nėštumo metu motiną turėtų įvertinti kardiologas ar hematologas, kad būtų kuo mažiau problemų, ypač jei ji serga beta minorine talasemija.
Gimdymo metu gali būti rekomenduojama nuolat stebėti vaisių.
„Outlook“
Perspektyva priklauso nuo talasemijos tipo.
Asmens, turinčio talasemijos požymį, gyvenimo trukmė yra normali. Tačiau dėl širdies komplikacijų, atsirandančių dėl beta talasemijos, ši būklė gali tapti mirtina iki 30 metų amžiaus.
